11-beta-hidroxisteroid dehidrogenază tip 2

Identificatori

HSD11B2 , AME, AME1, HSD11K, HSD2, SDR9C3, hidroxisteroid (11-beta) dehidrogenaza 2, hidroxisteroid 11-beta dehidrogenaza 2

ID-uri externe

OMIM: 614232 MGI: 104720 HomoloGene: 20088 GeneCards: 3291

ontologie genetică
Funcții	• Legarea NAD • Legarea steroizilor • Activitatea oxidoreductazei • 11-beta-hidroxisteroid dehidrogenază [activitate NAD(P) ]
componenta celulara	• citoplasmă • membrană reticulului endoplasmatic • organel delimitat de membrană intracelulară • reticul endoplasmatic
proces biologic	• răspuns la hipoxie • proces metabolic glucocorticoid • sarcină feminină • răspuns la hormon steroidic • răspuns la glucocorticoid • răspuns la insulină • proces de biosinteză a glucocorticoidului • reglarea volumului sanguin de către aldosteron renal • răspuns la alimente
Surse: Amigo / QuickGO

Profilul expresiei ARN

Mai multe informatii

ortologii

feluri

Uman

Mouse

Entrez


3291


15484

Ansamblu


ENSG00000176387


ENMUSG00000031891

UniProt


P80365


P51661

RefSeq (ARNm)


NM_000196


NM_008289

RefSeq (proteină)


NP_000187


NP_032315

Locus (UCSC)

Chr 16: 67,43 – 67,44 Mb

Chr 8: 106,25 – 106,25 Mb

Căutare PubMed

[unu]

[2]

Editare (uman)

Editați (mouse)

11-beta-hidroxisteroid dehidrogenaza de tip 2 este o enzimă umană implicată în steroidogeneză și codificată de gena HSD11B2 de pe cromozomul 16 . Este una dintre cele două izoforme ale enzimei 11β-HSD .

Semnificație medicală

Mutațiile genei HSD11B2 cauzează deficit de 11-beta-ketoreductază sau „ sindrom aparent de exces de mineralocorticoizi ” ( OMIM 218030 ).

Note

Metabolism : Metabolismul grăsimilor • sinteza cetonelor / colesterolului / metabolismului steroizilor

Calea Mevalonata

În HMG-CoA	Acetil-CoA acetiltransferaza HMG-CoA sintază (etapă reglată)
Cetogeneza	HMG-CoA liaza 3-hidroxibutirat dehidrogenază Tioforaza
la acid mevalonic	HMG-CoA reductază
În DMAPP	mevalonat kinaza fosfomevalonat kinaza Pirofosfomevalonat decarboxilază Izopentenil fosfat delta izomeraza
Geranil-	Dimetilaliltransferaza Geranil pirofosfat

în colesterol

La lanosterol	Farnesil difosfat farnesil transferaza Squalen monooxigenaza Lanosterol sintetaza
Calea 7-dehidrocolesterolului	Lanosterol 14α-demetilază Sterol-C5-desaturazei 7-dehidrocolesterol reductază
Calea desmosterolului	24-dehidrocolesterol reductază

în acizi biliari

Colesterol 7α-hidroxilaza
Sterol-27-hidroxilaza

Steroidogeneza

Pregnenolona _

clivajul lanțului lateral al colesterolului

În corticosteroizi

aldosteron : Aldosteron sintază

cortizol / cortizon : 17α-hidroxilază

11β-hidroxisteroid dehidrogenază ( tip 1 , tip 2 )

ambele: 3β-HSD

în hormonii sexuali

în androgeni	17a-hidroxilază/17,20-lază 3β-HSD ( 1 , 2 ) 17p-HSD 5α-reductază ( 1 , 2 )
Estrogenul _	aromataza

Alte

vezi și metaboliți , boli