Al 16-lea cromozom uman
Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de
versiunea revizuită pe 5 mai 2022; verificarea necesită
1 editare .
Al 16-lea cromozom uman este unul dintre cei 24 de cromozomi umani . Cromozomul conține aproximativ 90 de milioane de perechi de baze [1] , ceea ce reprezintă puțin mai puțin de 3% din totalul materialului ADN al unei celule umane . Datele privind numărul de gene de pe un cromozom în ansamblu variază din cauza diferitelor abordări ale numărării. Conține probabil între 850 și 1200 de gene .
Genele
Mai jos sunt enumerate câteva dintre genele situate pe cromozomul 16 .
Umăr p
- ABCC6 este un membru al celor 6 subfamilii C ( CFTR / MRP ) de transportoare de casete cu legare ATP ( de exemplu, transportor de casete cu legare ATP ) ;
- AQP8 , proteină din grupul acvaporinei, canal de apă;
- CD19 - proteină, co-receptor al limfocitelor B ;
- COQ7 este un omolog al coenzimei Q7, sau al ubichinonei , S. cerevisiae ;
- CREBBP , CREB - proteina de legare;
- HBA1 - subunitatea α 1 a hemoglobinei ;
- HBA2 - subunitatea α 2 a hemoglobinei ;
- IL21R - receptor de citokină de tip 1, receptor de interleukină 21 ;
- ITGAD , o glicoproteină din superfamilia integrinelor (alfa-D);
- ITGAL , o glicoproteină din superfamilia integrinelor (alfa-L);
- ITGAM , o glicoproteină din superfamilia integrinelor (alfa-M);
- ITGAX este o glicoproteină din superfamilia integrinelor (alfa-X);
- LITAF , factor TNF indus de lipopolizaharide ;
- MEFV , proteina febrei mediteraneene ;
- NLRC3 , proteina 3 care conţine domeniul de legare a nucleotidelor de oligomerizare;
- PKD1 , proteina 1 a bolii polichistice renale autosomal dominante ;
- SH2B1 , proteină adaptoare;
- SPN , leucosialină, CD43;
- TNFRSF12A , receptorul de superfamilie a receptorului factorului de necroză tumorală;
- TNFRSF17 , receptorul de superfamilie a receptorului factorului de necroză tumorală;
- TRIM72 este o proteină din subfamilia TRIM a ligazei RING E3 .
- TSC2 este proteina 2 din scleroza tuberoasă sau tuberina.
Umărul q
- ACSF3 , membru 3 al familiei acil-CoA sintetazei;
- CCL17 , ligand CC-chemokină 17;
- CCL22 , ligand CC-chemokină 22;
- CX3CL1 , ligandul 1 al chemokinei CX3C;
- CDH1 , proteină de adeziune celulară (E-cadherin, CD324);
- CDH5 , VE-cadherină, proteină de adeziune celulară (CD144);
- CYBA - citocrom b-245, lanț alfa ;
- GAN , gigaxonină;
- GOT2 , aspartat aminotransferaza 2, mitocondrială;
- HP , haptoglobină;
- HSD11B2 - 11-beta-hidroxisteroid dehidrogenază , tip 2;
- LCAT , lecitincolesterol aciltransferaza ;
- MC1R , receptor de melanocortină 1 sau receptor de hormon de stimulare a a-melanocitelor ;
- MLYCD , malonil-CoA decarboxilază;
- MMP2 , metaloproteinaza matricei ;
- MMP15 , metaloproteinaza matricei ;
- NLRC5 , proteina 5 care conţine domeniul de legare a nucleotidelor de oligomerizare;
- NOD2 , proteina 2 care conţine domeniul de legare a nucleotidelor de oligomerizare;
- TAT , tirozin aminotransferaza.
Boli
Note
- ↑ Vizualizarea hărții cromozomului uman 16 (engleză) (downlink) . Baza de date VEGA (Vertebrate Genome Annotation) . Institutul Wellcome Trust Sanger . — Harta cromozomilor și principalii ei parametri: mărime, număr de gene etc. Arhivat la 10 aprilie 2012. (Accesat: 12 octombrie 2009)