ALDH3A1 | |
---|---|
Notaţie | |
Simboluri | ALDH3A1 ; ALDH3 |
Entrez Gene | 218 |
HGNC | 405 |
OMIM | 100660 |
RefSeq | NM_000691 |
UniProt | P30838 |
Alte date | |
Cod KF | 1.2.1.3 |
Locus | al 17-lea cap. , 17p11.2 |
Informații în Wikidata ? |
Aldehid dehidrogenaza, familia 3, membru A1 este o aldehid dehidrogenază umană codificată de gena ALDH3A1 pe cromozomul 17 . Formează homodimeri în citoplasma celulelor, oxidând în principal aldehidele aromatice . Este, de asemenea, una dintre retinaldehida dehidrogenaze, motiv pentru care este uneori denumită RALDH3 .
Conținutul de ALDH3A1 este deosebit de mare în corneea ochiului: este una dintre cristalinele corneene . [1] Rolul propus al acestei enzime în curățarea țesutului corneean de produsele peroxidării lipidelor induse de UV [2] și capacitatea sa propusă de a absorbi direct radiațiile ultraviolete i- au determinat pe unii cercetători să propună ca această formă de aldehid dehidrogenază să fie numită „absorbină”. ".
Studiile in vitro au arătat [1] că ALDH3A1 are un efect specific asupra aldehidelor de dimensiuni medii (6 sau mai mulți atomi de carbon). În special, a fost demonstrată capacitatea ALDH3A1 de a proteja epiteliul corneei de un astfel de produs de peroxidare a lipidelor precum 4-HNE . [3] Aldehidele scurte precum acetaldehida , propionaldehida și malondialdehida interacționează slab cu ALDH3A1. O altă cristalină corneeană , ALDH1A1 , este activă împotriva malondialdehidei .
Gena ALDH3A1 este localizată în regiunea cromozomială asociată cu sindromul Smith-Magenis .