ERCC8

Proteina de reparare a exciziei ADN ERCC-8 este o proteină codificată la om de gena ERCC8 [1] [2] .

Această genă codifică o proteină repetitivă WD care interacționează cu proteinele sindromului Cockayne de tip B (CSB) și proteina p44 , aceasta din urmă fiind subunitatea ARN polimerază II , factorul de transcripție II H . Mutațiile acestei gene au fost identificate la pacienții cu boala moștenită Sindromul Cockayne (CS). Celulele CS sunt anormal de sensibile la radiațiile ultraviolete și sunt defecte în repararea genelor active din punct de vedere transcripțional. Au fost găsite mai multe variante ale transcrierilor de splicing alternative care codifică diferite izoforme pentru această genă [2] .

Interacțiuni

S-a demonstrat că ERCC8 interacționează cu XAB2 [3] .

Note

1. ↑ Itoh T., Shiomi T., Shiomi N., Harada Y., Wakasugi M., Matsunaga T., Nikaido O., Friedberg EC, Yamaizumi M;. Grupul 8 de complementare a rozătoarelor (ERCC8) corespunde grupului A de completare a sindromului Cockayne  (neopr.)  // Cercetarea mutațiilor. - Elsevier , 1996. - Aprilie ( vol. 362 , nr. 2 ). - S. 167-174 . - doi : 10.1016/0921-8777(95)00046-1 . — PMID 8596535 .
2. ↑ 1 2 Gena Entrez: Repararea prin excizie ERCC8 care complementează încrucișarea deficienței de reparare a rozătoarelor, grupa de completare 8 . Arhivat din original pe 6 martie 2010. (nedefinit)
3. ↑ Nakatsu, Y; Asahina H., Citterio E., Rademakers S., Vermeulen W., Kamiuchi S., Yeo J P., Khaw M C., Saijo M., Kodo N., Matsuda T., Hoeijmakers J H., Tanaka K. XAB2, o nouă proteină repetitivă tetratricopeptidică implicată în repararea și transcripția ADN-ului cuplat cu transcripție  //  Journal of Biological Chemistry  : journal. - STATELE UNITE, 2000. - noiembrie ( vol. 275 , nr. 45 ). - P. 34931-34937 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M004936200 . — PMID 10944529 .

Literatură

• van Gool AJ, van der Horst GT, Citterio E., Hoeijmakers JH;. Sindromul Cockayne: repararea defectuoasă a transcripției? (engleză)  // Jurnalul EMBO : jurnal. - 1997. - Vol. 16 , nr. 14 . - P. 4155-4162 . - doi : 10.1093/emboj/16.14.4155 . — PMID 9250659 .
• Henning KA, Li L., Iyer N; si altii. Gena grupului A a sindromului Cockayne codifică o proteină repetitivă WD care interacționează cu proteina CSB și o subunitate a ARN polimerazei II TFIIH  // Cell  :  journal. - Cell Press , 1995. - Vol. 82 , nr. 4 . - P. 555-564 . - doi : 10.1016/0092-8674(95)90028-4 . — PMID 7664335 .
• Bregman DB, Halaban R., van Gool AJ; si altii. Ubiquitinarea indusă de UV a ARN polimerazei II: o nouă modificare deficitară în celulele sindromului Cockayne  (engleză)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1996. - Vol. 93 , nr. 21 . - P. 11586-11590 . - doi : 10.1073/pnas.93.21.11586 . - Cod biblic . — PMID 8876179 .
• Selby CP, Sancar A. Factorul de cuplare pentru repararea transcripției umane CSB/ERCC6 este o ATPază stimulată de ADN, dar nu este o helicază și nu perturbă complexul de transcripție ternar al ARN polimerazei blocate II  //  Journal of Biological Chemistry  : journal. - 1997. - Vol. 272 , nr. 3 . - P. 1885-1890 . doi : 10.1074 / jbc.272.3.1885 . — PMID 8999876 .
• Nakatsu Y., Asahina H., Citterio E; si altii. XAB2, o nouă proteină repetitivă tetratricopeptidică implicată în repararea și transcripția ADN-ului cuplat cu transcripție  //  Journal of Biological Chemistry  : journal. - 2001. - Vol. 275 , nr. 45 . - P. 34931-34937 . - doi : 10.1074/jbc.M004936200 . — PMID 10944529 .
• Kamiuchi S., Saijo M., Citterio E; si altii. Translocarea proteinei din grupa A a sindromului Cockayne în matricea nucleară: posibilă relevanță pentru repararea ADN-ului cuplată cu transcripție  (engleză)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 2002. - Vol. 99 , nr. 1 . - P. 201-206 . - doi : 10.1073/pnas.012473199 . - Cod biblic . — PMID 11782547 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH; si altii. Generarea și analiza inițială a mai mult de 15.000 de secvențe de ADNc umane și de șoarece de lungime completă  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal  . - 2003. - Vol. 99 , nr. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . - . — PMID 12477932 .
• Groisman R., Polanowska J., Kuraoka I; si altii. Activitatea ubiquitin ligazei în complexele DDB2 și CSA este reglată diferențial de semnalosomul COP9 ca răspuns la deteriorarea ADN-ului  // Cell  :  journal. - Cell Press , 2003. - Vol. 113 , nr. 3 . - P. 357-367 . - doi : 10.1016/S0092-8674(03)00316-7 . — PMID 12732143 .
• Cao H., Williams C., Carter M., Hegele RA;. CKN1 (MIM 216400): mutații în sindromul Cockayne de tip A și un nou polimorfism comun  //  Journal of Human Genetics : jurnal. - 2004. - Vol. 49 , nr. 1 . - P. 61-3 . - doi : 10.1007/s10038-003-0107-2 . — PMID 14661080 .
• Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T; si altii. Secvențierea și caracterizarea completă a 21.243 de ADNc umani de lungime completă  // Nature Genetics  : journal  . - 2004. - Vol. 36 , nr. 1 . - P. 40-5 . - doi : 10.1038/ng1285 . — PMID 14702039 .
• Gerhard DS, Wagner L., Feingold EA; si altii. Starea, calitatea și extinderea proiectului ADNc complet al NIH: Colecția de gene de mamifere (MGC  )  // Cercetarea genomului : jurnal. - 2004. - Vol. 14 , nr. 10B . - P. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .
• Ridley AJ, Colley J., Wynford-Thomas D., Jones CJ;. Caracterizarea mutațiilor noi la subiecții cu sindrom Cockayne tip A și xeroderma pigmentosum grup C  //  Journal of Human Genetics : jurnal. - 2005. - Vol. 50 , nr. 3 . - P. 151-154 . - doi : 10.1007/s10038-004-0228-2 . — PMID 15744458 .
• Sarker AH, Tsutakawa SE, Kostek S; si altii. Recunoașterea ARN polimerazei II și a bulelor de transcripție de către XPG, CSB și TFIIH: perspective pentru repararea cuplată cu transcripție și sindromul Cockayne   // Celulă moleculară : jurnal. - 2006. - Vol. 20 , nr. 2 . - P. 187-198 . - doi : 10.1016/j.molcel.2005.09.022 . — PMID 16246722 .
• Groisman R., Kuraoka I., Chevallier O; si altii. Degradarea dependentă de CSA a CSB de către calea ubiquitină-proteazom stabilește o legătură între factorii de completare ai sindromului Cockayne  // Genes & Development  : journal  . - 2006. - Vol. 20 , nr. 11 . - P. 1429-1434 . - doi : 10.1101/gad.378206 . — PMID 16751180 .
• Fousteri M., Vermeulen W., van Zeeland AA, Mullenders LH;. Proteinele A și B ale sindromului Cockayne reglează în mod diferențial recrutarea factorilor de remodelare și reparare a cromatinei la ARN polimeraza II blocată in vivo  // Celula  moleculară : jurnal. - 2006. - Vol. 23 , nr. 4 . - P. 471-482 . - doi : 10.1016/j.molcel.2006.06.029 . — PMID 16916636 .
• Saijo M., Hirai T., Ogawa A; si altii. TFIIH funcțional este necesar pentru translocarea CSA indusă de UV în matricea nucleară  //  Biologie moleculară și celulară : jurnal. - 2007. - Vol. 27 , nr. 7 . - P. 2538-2547 . - doi : 10.1128/MCB.01288-06 . — PMID 17242193 .
• D'Errico M., Parlanti E., Teson M; si altii. Rolul CSA în răspunsul la deteriorarea oxidativă a ADN-ului în  celulele umane //  Oncogene : jurnal. - 2007. - Vol. 26 , nr. 30 . - P. 4336-4343 . - doi : 10.1038/sj.onc.1210232 . — PMID 17297471 .

Link -uri

• Intrarea GeneReviews/NCBI/NIH/UW despre sindromul Cockayne