NLRP12

NLRP12
Notaţie
Simboluri NLRP12 ; CLR19.3, Monarch1, PAN6, PYPAF7, RNO2, NALP12
Entrez Gene 91662
HGNC 22938
OMIM 609648
RefSeq NM_033297
UniProt P59046
Alte date
Locus al 19-lea cap. , 19q13.42
Informații în Wikidata  ?

NLRP12 ( familia NLR  , domeniul pirinei care conține 12 ) este o proteină citosolică , un receptor asemănător Nod din familia NALP, un produs al genei NLRP12 , implicat în reglarea inflamației . Clonat în 2001. [unu]

Funcții

Este un regulator negativ al inflamației. Joacă un rol în activarea caspazei-1, prin ASC, inhibă activarea factorului de transcripție NF-kB indus de TNF , receptorii Toll-like și alți agenți. Proteina este importantă în migrarea mediată de chemokine a celulelor dendritice și neutrofilelor către ganglionii limfatici.

Structura

Proteina matură constă din 1061 de aminoacizi , greutate moleculară - 120,2 kDa . Molecula include domenii DAPIN și NACHT, 8 repetiții LRR ( bogate în leucină ) și un situs de legare a ATP .

Contactează ASC prin domeniul său DAPIN.

Ca rezultat al îmbinării alternative , se formează 6 izoforme de proteine.

Specificul tisular

Se exprimă în leucocite din sângele periferic, în principal în eozinofile și granulocite și, într-o măsură mai mică, în monocite .

În patologie

Tulburările genei NLRP12 duc la sindromul autoinflamator la rece ereditar de tip 2. Boala se manifestă prin accese de roșeață, dureri articulare, febră și conjunctivită ca reacție la frig.

Note

  1. Shami PJ, Kanai N., Wang LY, Vreeke TM, Parker CH Identificarea și caracterizarea unei noi gene care este suprareglată în celulele leucemice de oxid nitric  // British Journal of  Hematology  : jurnal. - 2001. - ianuarie ( vol. 112 , nr. 1 ). - P. 138-147 . — PMID 11167794 .

Literatură