NLRP14
NLRP14 ( ing. familia NLR, domeniul pirinei care conține 14 ) este o proteină citosolică , un receptor Nod-like din familia NALP, un produs al genei NLRP14 , joacă un rol în spermatogeneză . Clonat în 2003. [unu]
Funcții
Joacă un rol în spermatogeneză și posibil în inflamație.
Structura
Proteina matură constă din 1093 de aminoacizi , greutate moleculară - 124,7 kDa . Molecula include domeniile DAPIN și NACHT, 11 repetiții LRR ( bogate în leucină ) și un situs de legare a ATP .
Specificul tisular
Exprimat numai în testicule , unde este prezent în spermatogonii , spermatocite și spermatide .
În patologie
Mutațiile genei NLRP14 conduc la spermatogeneză afectată. [2]
Note
- ↑ Tschopp J., Martinon F., Burns K. NALPs: a novel protein family participate in inflammation // Nat . Rev. Mol. Biol celular. : jurnal. - 2003. - Februarie ( vol. 4 , nr. 2 ). - P. 95-104 . - doi : 10.1038/nrm1019 . — PMID 12563287 .
- ↑ Westerveld GH, Korver CM, van Pelt AM, et al. Mutații ale genei NALP14 specifice testiculelor la bărbații care suferă de insuficiență spermatogenă // Hum . reproducere. : jurnal. - 2006. - Decembrie ( vol. 21 , nr. 12 ). - P. 3178-3184 . doi : 10.1093 / humrep/del293 . — PMID 16931801 .
Literatură
- Enjuanes A., Benavente Y., Bosch F., et al. Variantele genetice ale apoptozei și ale genelor legate de imunoreglare sunt asociate cu riscul de leucemie limfocitară cronică. (engleză) // Cancer Res. : jurnal. - 2008. - Vol. 68 , nr. 24 . - P. 10178-10186 . - doi : 10.1158/0008-5472.CAN-08-2221 . — PMID 19074885 .
- Inohara N., Nuñez G. NODs: proteine intracelulare implicate în inflamație și apoptoză. (engleză) // Nat. Rev. Imunol. : jurnal. - 2003. - Vol. 3 , nr. 5 . - P. 371-382 . - doi : 10.1038/nri1086 . — PMID 12766759 .
- Kimura K., Wakamatsu A., Suzuki Y., et al. Diversificarea modulării transcripționale: identificarea și caracterizarea pe scară largă a promotorilor alternativi presupusi ai genelor umane. (engleză) // Genome Res. : jurnal. - 2006. - Vol. 16 , nr. 1 . - P. 55-65 . - doi : 10.1101/gr.4039406 . — PMID 16344560 .