Al 11-lea cromozom uman

Al 11-lea cromozom uman  este unul dintre cei 24 de cromozomi umani . Cromozomul conține aproape 139 de milioane de perechi de baze [1] , ceea ce reprezintă de la 4 până la 4,5% din materialul total ADN al celulei umane . Conform celor mai recente date, cromozomul conține între 1300 și 1700 de gene . Un studiu recent a arătat [2] că densitatea medie a genelor pe cromozomul al 11-lea este de 11,6 gene la 1 milion de perechi de baze; dintre aceste gene, au fost identificate 1524 de gene de codificare și 765 de pseudogene . Acesta este unul dintre cei mai bogați cromozomi umani și, în consecință, un număr mare de tulburări genetice diferite sunt asociate cu acesta  - 171 de boli.

Din cele 856 de gene ale receptorului olfactiv uman , mai mult de 40% sunt localizate în 28 de grupuri cu o singură genă și mai multe gene ale cromozomului al 11-lea.

Genele

Unele dintre genele situate pe cromozomul 11 ​​sunt enumerate mai jos :

Umăr p

• AIP , AHR -  interacting protein ;
• BDNF , factor neurotrofic derivat din creier  ;
• CAT  , catalază;
• CD6  - proteină membranară , receptor limfocitar;
• CD44  , antigen CD44 ;
• CD81  - antigenul CD81 sau tetraspanina 28;
• CD82  - antigenul CD82 sau tetraspanina 27;
• CD151  - antigenul CD151 sau tetraspanina 24;
• DRD4  , receptor de dopamină D4;
• FOLH1  , folat hidrolaza 1;
• HBB  - subunitatea β a hemoglobinei ;
• INS  , insulina ;
• NLRP6  , receptor Nod-like din familia NALP;
• NLRP10  , receptor Nod-like din familia NALP;
• NLRP14  , receptor Nod-like din familia NALP;
• PAX6 , factor de transcripţie 6  pereche de domenii ;
• SAA1  , amiloid seric A1;
• SBF2  , factor de legare SET 2;
• SCT  , secretină;
• SMPD1  , sfingomielin fosfodiesteraza acidă lizozomală 1 sau sfingomielinază acidă;
• SPON1  - spondina 1;
• TH  , tirozin hidroxilază;
• TPH1  , triptofan hidroxilază 1;
• TRAF6  , factorul 6 asociat receptorului factorului de necroză tumorală;
• TSPAN4  , tetraspanină 4;
• USH1C  , genă asociată cu sindromul Usher tip 1C;
• WT1 este o  genă asociată tumorii Wilms , 1.

Umărul q

• ACAT1  , acetil-CoA acetiltransferaza 1 sau acetoacetil-CoA tiolaza;
• APOA1  , apolipoproteină AI;
• APOA4  , apolipoproteină A-IV;
• APOA5  , apolipoproteină A5;
• APOC3  , apolipoproteină C-III;
• AQP11  - canal de apă din grupul acvaporinei ;
• ARCN1  , arhaine 1;
• ATM , genă mutantă  asociată ataxiei-telangiectaziei ;
• BACE1  - p-secretaza sau memapsin 2;
• C11orf1  - cadrul de citire deschis 1 al cromozomului al 11-lea;
• CASP12  , caspaza 12;
• CD5  - proteină membranară , receptor limfocitar;
• CD20  - proteină, co-receptor al limfocitelor B ;
• CD248  - proteină membranară , receptor de glicoproteină (endosialină);
• CFL1  , cofilin 1;
• CPT1A  , carnitin palmitoiltransferaza hepatică 1A;
• DHCR7  , 7-dehidrocolesterol reductază;
• DRD2  - receptor de dopamină-2
• FOLR1  , receptor alfa de acid folic;
• FOLR2  , receptor beta de acid folic;
• FTH1 -  lanț greu de feritină ;
• GAB2  , proteina de legare 2 asociată cu GRB2;
• GRIK4  , receptor de glutamat kainat, ionotrop, tip 4;
• HMBS  , hidroximetilbilan sintază;
• IL18  - Interleukina 18;
• NLRX1  , receptor de tip Nod ;
• NOX4  , NADPH oxidaza 4;
• NRGN  , neurogranină;
• PTS  , 6-piruvoyltetrahidropterin sintază;
• RELA  , omologul A al oncogenei v-Rel a virusului reticuloendoteliozei aviare ;
• TECTA  , a-tectorină;
• TIRAP  - proteină adaptoare care conține domeniul TIR.

Note

1. ↑ Vizualizarea hărții cromozomului uman 11 (engleză) (downlink) . Baza de date VEGA (Vertebrate Genome Annotation) . Institutul Wellcome Trust Sanger . — Harta cromozomilor și principalii ei parametri: mărime, număr de gene etc. Arhivat la 9 aprilie 2012. (Accesat: 12 octombrie 2009)    
2. ↑ Todd D. Taylor, Hideki Noguchi, Yasushi Totoki, Atsushi Toyoda, Yoko Kuroki, Ken Dewar, Christine Lloyd, Takehiko Itoh, Tadayuki Takeda, Dae-Won Kim, Xinwei She, Karen F. Barlow, Toby Bloom, Elspeth Bruford, Jean L. Chang, Christina A. Cuomo, Evan Eichler, Michael G. FitzGerald, David B. Jaffe, Kurt LaButti, Robert Nicol, Hong-Seog Park, Christopher Seaman, Carrie Sougnez, Xiaoping Yang, Andrew R. Zimmer, Michael C. Zody, Bruce W. Birren, Chad Nusbaum, Asao Fujiyama, Masahira Hattori, Jane Rogers, Eric S. Lander, Yoshiyuki Sakaki . Secvența și analiza ADN-ului cromozomului 11 uman, inclusiv identificarea genelor noi  // Nature . — martie 2006 . — Vol. 400, nr. 7083 . - P. 497-500. - doi : 10.1038/nature04632 . . PMID 16554811 .  (Accesat: 12 octombrie 2009)