PDE4B

PDE4B
Notaţie
Simboluri PDE4B ; DPDE4
Entrez Gene 5142
HGNC 8781
OMIM 600127
RefSeq NM_002600
Alte date
Locus 1 creasta , 1p31
Informații în Wikidata  ?

Fosfodiesteraza 4B ( fosfodiesteraza 4B -  ciclică specifică cAMPc ) este o enzimă umană aparținând clasei de fosfodiesteraze și codificată de gena PDE4B de pe primul cromozom . PDE4B hidrolizează adenozin monofosfat ciclic . Activitatea alterată a fosfodiesterazei 4B poate fi asociată cu patologia schizofreniei și a tulburării bipolare . Îmbinarea alternativă generează mai multe izoforme ale enzimei.

Semnificație clinică

O translocare echilibrată care perturbă gena PDE4B a fost observată la un pacient diagnosticat cu schizofrenie și ruda lui care suferă de psihoză . [1] Se știe că PDE4B interacționează cu DISC1 , asociat și cu schizofrenia și alte tulburări mentale.

Vezi și

Note

  1. Millar JK, Pickard BS, Mackie S., James R., Christie S., Buchanan SR, Malloy MP, Chubb JE, Huston E., Baillie GS, Thomson PA, Hill EV, Brandon NJ, Rain JC, Camargo LM, Whiting PJ, Houslay MD, Blackwood DH, Muir WJ, Porteous DJ DISC1 și PDE4B interacționează factori genetici în schizofrenie care reglează semnalizarea cAMP // [[Science (jurnal  )  |Science]] : jurnal. - 2005. - noiembrie ( vol. 310 , nr. 5751 ). - P. 1187-1191 . - doi : 10.1126/science.1112915 . — PMID 16293762 .