| Aceruloplasminemie | |
|---|---|
| ICD-10 | E 83.1 |
| MKB-10-KM | G23.0 |
| ICD-9 | 275,0 |
| MKB-9-KM | 277,6 [1] |
| OMIM | 604290 |
| BoliDB | 30055 |
| Plasă | C536004 |
Aceruloplasminemia este o boală rară cauzată de mutații ale genei care codifică sinteza ceruloplasminei . Această proteină, a cărei funcție principală este de a transporta cuprul , este, de asemenea, implicată în metabolismul fierului , iar mutațiile care perturbă această funcție a ceruloplasminei duc la depozite toxice de fier în creier , ficat și pancreas .
Boala a fost descrisă pentru prima dată în Japonia în 1987 și numită „deficit familial de ceruloplasmină ” [2] . În anii următori au fost descrise aproximativ treizeci de mutații care provoacă aceruloplasminemie, diversitatea lor determină varietatea manifestărilor bolii. În cazul în care mutația este heterozigotă și se manifestă slab, se vorbește despre prezența hipoceruloplasminemiei .
Triada clinică tipică aceruloplasminemiei este degenerarea retinei , diabetul zaharat și simptomele neurologice. Debutul este de obicei remarcat la persoanele din grupa de vârstă 25-60 de ani.
O analiză a literaturii de specialitate (33 de pacienți) a remarcat următoarele manifestări neurologice cele mai pronunțate ale mutațiilor genei ceruloplasminei : la indivizii cu mutații homozigote, tulburări cognitive (42%), diskinezie musculară cranio -facială (28%), ataxie cerebeloasă (46%), degenerare retiniană ( 75%). Patru cazuri heterozigote au prezentat semne de disfuncție cerebeloasă, tremor și unul a avut coreeatetoză [3] . Într-un caz, a fost descrisă o psihoză asemănătoare schizofreniei la o tânără de 21 de ani cu aceruloplasminemie ereditară și posibilă prezență a unor anomalii mentale în istoricul familial [4] .
Simptomele atenuate sunt uneori întâlnite la rudele persoanei care a fost diagnosticată [5] .