| Ceruloplasmina (feroxidaza) | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
PDB este desenat pe baza 1kcw. | |||||||||||||
| |||||||||||||
| Identificatori | |||||||||||||
| Simbol | CP ; CP-2 | ||||||||||||
| ID-uri externe | OMIM: 117700 MGI : 88476 HomoloGene : 75 GeneCards : CP Gene | ||||||||||||
| numărul CE | 1.16.3.1 | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Profilul expresiei ARN | |||||||||||||
| Mai multe informatii | |||||||||||||
| ortologii | |||||||||||||
| Vedere | Uman | Mouse | |||||||||||
| Entrez | 1356 | 12870 | |||||||||||
| Ansamblu | ENSG00000047457 | ENMUSG00000003617 | |||||||||||
| UniProt | P00450 | Q61147 | |||||||||||
| RefSeq (ARNm) | NM_000096 | NM_001042611 | |||||||||||
| RefSeq (proteină) | NP_000087 | NP_001263177 | |||||||||||
| Locus (UCSC) | Chr 3: 148,88 – 148,94 Mb | Chr 3: 19,96 – 20,01 Mb | |||||||||||
| Căutați în PubMed | [unu] | [2] | |||||||||||
| Ceruloplasmina (feroxidaza) | |
|---|---|
| Notaţie | |
| Simboluri | CP ; CP-2 |
| Entrez Gene | 1356 |
| HGNC | 2295 |
| OMIM | 117700 |
| RefSeq | NM_000096 |
| UniProt | P00450 |
| Alte date | |
| Cod KF | 1.16.3.1 |
| Locus | a 3-a creasta , 3q23-q24 |
| Informații în Wikidata ? | |
Ceruloplasmina este o proteină care conține cupru (proteină metalică) prezentă în plasma sanguină . Ceruloplasmina conține aproximativ 95% din cantitatea totală de cupru din serul din sânge uman [1] . Deficiența congenitală a ceruloplasminei duce la defecte de dezvoltare ale creierului și ficatului . A fost descrisă în 1948 [2] .
Ceruloplasmina umană, datorită ionilor săi de cupru, are o culoare albastră. Greutatea moleculară medie variază între 150.000-160.000 g/mol [3] . Există 6-7 ioni de cupru (Cu +2 ) pe moleculă.
Înainte de introducerea cuprului în proteină, se numește apo ceruloplasmină, după ce se numește holoceruloplasmină .
S-a demonstrat că gena ceruloplasminei umane este supusă splicing-ului alternativ . [patru]
Principalii aminoacizi ai ceruloplasminei sunt: aspartic , glutamic , treonina , glicina , leucina .
Ceruloplasmina se găsește nu numai în plasma oamenilor și a primatelor, ci și la porci, cai, capre, căprioare, câini, pisici și alte animale. Proteina joacă un rol enzimatic important – catalizează oxidarea polifenolilor și poliaminelor din plasmă [3] .
Sinteza ceruloplasminei în ficat este efectuată de hepatocite , iar rata acestui proces este reglată de hormoni. De-a lungul vieții, nivelul acestei proteine în plasmă rămâne stabil, cu excepția stadiului neonatal și a perioadei de sarcină la femei.
Ceruloplasmina nu pătrunde sau pătrunde slab în bariera hemato-encefalică . În creierul uman , proteinele sunt produse de anumite populații de celule gliale asociate cu microvasele, iar în retină , de celulele stratului nuclear interior. [5] Astrocitele sintetizează o formă specială de ceruloplasmină, [6] generată prin splicing alternativ și care conține o ancoră GPI , este probabil necesară pentru îndepărtarea fierului din celulele SNC . [7]
Niveluri scăzute de ceruloplasmină sunt observate în boala Wilson-Konovalov și boala Menkes . În primul caz, acest lucru se datorează unei încălcări a procesului de „încărcare” apoceruloplasminei cu cupru din cauza unei mutații a genei ATP7B . În al doilea caz, absorbția intestinală a cuprului este afectată din cauza mutațiilor genei ATP7A .
Concentrația de ceruloplasmină crește, de asemenea, cu procese inflamatorii, leziuni.
Un număr de studii au observat niveluri crescute de ceruloplasmină la pacienții cu schizofrenie . [8] Niveluri crescute de ceruloplasmină au fost, de asemenea, observate în singurul studiu mic de până acum la persoanele cu tulburare obsesiv-compulsivă . [9]
La șoarecii knockout de ceruloplasmină , există depunere de fier în cerebel și trunchi cerebral, pierderea neuronilor dopaminergici și coordonarea motorie afectată. [zece]