Carnitin palmitoiltransferaza II

Carnitin palmitoiltransferaza II
Identificatori
Simboluri CPT2carnitin O-palmitoiltransferază 2mitocondrialcarnitin palmitoiltransferază II proteină secretorie testiculară Li 13CPT II
ID-uri externe GeneCards:
Profilul expresiei ARN
Mai multe informatii
ortologii
feluri Uman Mouse
Entrez

N / A

N / A

Ansamblu

N / A

N / A

UniProt

N / A

N / A

RefSeq (ARNm)

N / A

N / A

RefSeq (proteină)

N / A

N / A

Locus (UCSC) N / A N / A
Căutare PubMed N / A
Editare (uman)

Carnitina palmitoiltransferaza II , de asemenea carnitina aciltransferaza II , carnitina acil-CoA-transferaza II sau palmitoil-CoA-transferaza II ( Carnitine palmitoiltransferaza II , prescurtare CPT2 , EC 2.3.1.21 Copie de arhivă din 5 mai 2016 ) este pe Wayback Machine . enzima mitocondrială, una din formele carnitin-O-palmitoiltransferazei, aparține familiei aciltransferazelor (un tip de transferază ) [1] [2] . Catalizează transferul grupării acil (-COR) a unui acid gras cu lanț lung, în special palmitoil, de la acilcarnitină la o moleculă de coenzimă A, adică inversul reacției catalizate de carnitin palmitoiltransferaza I , conform ecuației:

acilcarnitină + CoA-SH carnitină + acil-CoA.

Produșii de reacție sunt carnitina și, respectiv, acil-CoA.

Gena care codifică această enzimă este localizată pe primul cromozom - CPT2 Arhivat 26 septembrie 2013 la Wayback Machine . Inclus în transferul cu carnitină . Este o proteină integrală situată pe partea interioară a membranei interioare a mitocondriilor (pe partea matricei).

Funcții

Catalizează reacția de transfer a grupului acil de acizi grași cu un lanț lung de hidrocarburi de la acilcarnitină la coenzima A. Defecte ale genei care codifică această enzimă sunt asociate cu oxidarea afectată a moleculelor de acizi grași cu lanț lung din mitocondrii și cu deficiența carnitinei palmitoiltransferazei. II [2] .

Organisme model

Au fost folosite organisme model pentru a studia funcția CPT2. O tulpină condiționată de șoareci knockout numită Cpt2 tm1b(KOMP)Wtsi a fost replicată la Institutul Sanger [3] . Masculii și femelele au fost supuși unui screening fenotipic standard [4] pentru a determina consecințele delețiilor [5] [6] [7] [8] . Screeningul suplimentar este efectuat în fenotiparea imunologică avansată [9] .

Note

  1. ↑ Minoletti F., Colombo I., Martin AL, Di Donato S., Taroni F., Finocchiaro G., Pandolfo M. Localization of the human gene for carnitine palmitoyltransferase to 1p13-p11 by nonradioactive in situ   hybridization // Genomics  : journal . - Academic Press , 1992. - Septembrie ( vol. 13 , nr. 4 ). - P. 1372-1374 . - doi : 10.1016/0888-7543(92)90076-5 . — PMID 1339389 . Model: retras
  2. ↑ 1 2 Gena Entrez: CPT2 carnitin palmitoiltransferaza II . Arhivat din original pe 14 aprilie 2010.
  3. ↑ Gerdin AK Programul de genetică a șoarecilor Sanger: caracterizarea cu randament ridicat a șoarecilor knockout  //  Acta Ophthalmologica : jurnal. - 2010. - Vol. 88 . - P. 925-927 . - doi : 10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x .
  4. ↑ International Mouse Phenotyping Consortium . Preluat la 26 august 2016. Arhivat din original la 2 noiembrie 2021.
  5. ↑ Skarnes WC, Rosen B., West AP, Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica AO, Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A. O resursă knockout condiționată pentru studiul la nivelul întregului genom al funcției genei de șoarece  //  Nature: journal. - 2011. - iunie ( vol. 474 , nr. 7351 ). - P. 337-342 . - doi : 10.1038/nature10163 . — PMID 21677750 .
  6. ↑ Biblioteca Dolgin E. Mouse setată să fie knockout   // Nature . - 2011. - iunie ( vol. 474 , nr. 7351 ). - P. 262-263 . - doi : 10.1038/474262a . — PMID 21677718 .
  7. ↑ Collins FS, Rossant J., Wurst W. A mouse for all reasons   // Cell . - Cell Press , 2007. - Ianuarie ( vol. 128 , nr. 1 ). - P. 9-13 . - doi : 10.1016/j.cell.2006.12.018 . — PMID 17218247 .
  8. ↑ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E., Buljan M., Bussell JN, Salisbury J., Clare S., Ingham NJ, Podrini C., Houghton R., Estabel J., Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D., Adams NC, ((Sanger Institute Mouse Genetics Project)), Tannahill D., Logan DW, Macarthur DG, Flint J., Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I., Watt FM, Skarnes WC, Dougan G. , Adams DJ, Ramirez-Solis R., Bradley A., Steel KP Generarea la nivel de genom și fenotiparea sistematică a șoarecilor knockout dezvăluie noi roluri pentru multe gene  // Cell  :  journal. - Cell Press , 2013. - Vol. 154 , nr. 2 . - P. 452-464 . - doi : 10.1016/j.cell.2013.06.022 . — PMID 23870131 .
  9. ↑ Consorțiul pentru imunofenotiparea infecțiilor și imunității (3i) (link inaccesibil) . Preluat la 26 august 2016. Arhivat din original la 2 septembrie 2016. 

Vezi și