| Amiloidoză familială ereditară fără neuropatie | |
|---|---|
| ICD-11 | 4A60.0 |
| ICD-10 | E 85,0 |
| MKB-10-KM | M04.1 |
| ICD-9 | 277,3 |
| MKB-9-KM | 277,31 [1] |
| OMIM | 249100 |
| BoliDB | 9836 |
| Medline Plus | 000363 |
| eMedicine | med/1410 |
| Plasă | D010505 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Boala periodică (sau boala armeană , sau amiloidoza familială ereditară fără neuropatie , sau febra familială mediteraneană , alte denumiri: sindrom paroxistic Janeway-Mozental, peritonită periodică, sindrom Reimann, boala Segal-Mamu) este o boală ereditară autozomal recesivă relativ rară, determinată genetic. , care se manifesta prin serozita periodic recurenta si dezvoltarea relativ frecventa a amiloidozei . Apare în principal în rândul reprezentanților naționalităților ai căror strămoși au trăit în țări de pe teritoriul bazinului mediteranean (indiferent de locul lor actual de reședință), în special printre armeni , evrei (adesea sefarzi ), arabi și doar în 6% din cazuri printre oameni. de alte nationalitati. [2] [3]
Boala periodică este o boală determinată genetic, se bazează pe o mutație în exonii genei MEFV, localizată pe brațul scurt al cromozomului 16 . În prezent, au fost înregistrate cel puțin 73 de variante de mutație [2] .
Debutul bolii în 80% din cazuri are loc înainte de vârsta de 20 de ani.
Manifestările clinice pot fi provocate de factori climatici, consumul de alcool, infecții, intoxicații alimentare. Sezonalitatea manifestării depinde de regiune. Pentru Rusia, acesta este extrasezon primăvara-vară și vara-toamnă.
Principala complicație a bolii periodice este amiloidoza AA, de obicei localizată în rinichi. Uneori se poate observa amiloidoza tractului gastrointestinal , ficatului , splinei , mai rar - a inimii, testiculelor și glandei tiroide .
O complicație rară este boala adezivă, care se dezvoltă ca urmare a peritonitei recurente [4] .
O istorie genealogică amănunțită este foarte importantă și trebuie acordată o atenție deosebită prezenței febrei periodice la rude și a deceselor din cauza insuficienței renale în familie. De asemenea, trebuie luată în considerare etnia pacientului .
Tiparea genetică moleculară nu este o metodă de diagnostic absolut exactă în acest caz, deoarece nu sunt cunoscute toate tipurile de mutații în care se dezvoltă această boală. În plus, doar cele mai comune mutații sunt disponibile pentru majoritatea laboratoarelor pentru detectare.
Principalele criterii utilizate în lume sunt criteriile Tel Hashomer , dar acestea au fost adaptate populațiilor de înaltă frecvență.
| Criterii mari | Atacurile tipice:
1. Peritonita (generalizata) 2. Pleurezie (unilaterală) sau pericardită 3. Monoartrita (articulațiile genunchiului, șoldului, gleznelor) |
| Criterii mici | 1–3. Atacul incomplet care implică ≥1 dintre următoarele locații:
1. Burta 2. Piept 3. Articulație 4. Dureri de stres la nivelul picioarelor 5. Răspuns bun la terapia cu colchicină |
| Criterii de sprijin | 1. Istoricul familial al FMF
2. Apartenența la etnia respectivă 3. Vârsta de debut a bolii până la 20 de ani 4–9. Caracteristica atacului:
10. Căsătoria consanguină a părinților |
Diagnosticul necesită îndeplinirea ≥1 criteriu major, sau ≥2 criterii minore, sau 1 major + ≥5 criterii de sprijin sau 1 minor + ≥4 criterii de sprijin dintre primele 5 [4] .
Baza tratamentului este colchicina , aceasta reduce semnificativ riscul de a dezvolta amiloidoză. Când luați colchicină, funcțiile măduvei osoase și ale ficatului pot fi afectate. În acest sens, în timpul tratamentului cu colchicină, este important să se monitorizeze parametrii testului clinic de sânge, precum și parametrii funcției hepatice ( ALT , AST )
Tratamentul simptomatic este utilizat în timpul atacurilor cu medicamente antiinflamatoare nesteroidiene . [4] Anticorpi monoclonali : canakinumab
În episodul 89 din serialul rusesc de televiziune „Zona roșie” cu o fată armeancă adoptată de părinți ruși.