| Paralizia supranucleară progresivă a privirii | |
|---|---|
| ICD-11 | 8A00.10 |
| ICD-10 | G 23.1 |
| MKB-10-KM | G23.1 |
| MKB-9-KM | 333,0 [1] |
| OMIM | 610898 , 601104 și 609454 |
| BoliDB | 10723 |
| Medline Plus | 000767 |
| Plasă | D013494 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Paralizia supranucleară progresivă a privirii (PSVV)
( sin . paralizia supranucleară progresivă a privirii) - cunoscută și sub denumirea de sindrom Steele-Richardson-Olszewski - este o afecțiune neurodegenerativă sporadică caracterizată neuropatologic prin acumularea de proteine tau în astrocite , procese neuronale și neuroni ; anatomic predominant în globul pallidus , nucleul subtalamic, nucleul roșu , substanța neagră și nucleul dintat. Rezultatul este glioza progresivă și atrofia acestor zone, o scădere a concentrației neurotransmițătorilor dopamină , acetilcolină , norepinefrină , acid gamma-aminobutiric și serotonină . Se referă la așa-numitele sindroame atipice ale parkinsonismului ("parkinsonism plus" - sindroame)
Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1964 de John Steel, Clifford Richardson și Jersey Olszewski. Richardson, un neurolog, a consultat un cunoscut care s-a plâns de neputință, probleme de vedere și uitare ușoară. Richardson a urmărit dezvoltarea bolii și a descris simptome similare la câțiva alți pacienți. Olszewski și Steele, de asemenea medici, au investigat patologia creierului la pacienții decedați cu simptomele descrise.
Studiile epidemiologice au arătat că paralizia supranucleară progresivă a privirii este cea mai frecventă dintre toate sindroamele atipice ale parkinsonismului. Frecvența de apariție este estimată la 5,3 cazuri pe an la 100.000 de persoane cu vârsta peste 50 de ani, astfel încât incidența PSWV este comparabilă cu cea a sclerozei laterale amiotrofice [2] . Vârsta medie de debut a bolii este cuprinsă între 60 și 65 de ani, cu un deces mediu survenit după 5,6 ani de la debutul bolii [3] . Boala continuă, progresează constant. În ultimele etape ale bolii, pacienții sunt legați de un scaun cu rotile sau de un pat. Pacienții cu PSWV mor din cauza complicațiilor, cel mai frecvent din cauza pneumoniei de aspirație , insuficiență respiratorie neurogenă și embolie pulmonară .
Boala aparține taupatiilor , patogeneza bolii rămâne neclară. În ciuda apariției sporadice a bolii, este posibilă o predispoziție genetică asociată cu haplotipul H1-tau. S-a demonstrat asocierea apariției bolii cu polimorfismul exonului 10 în taugenul cromozomului 17.
Principalele manifestări clinice:
Alte semne ale bolii sunt:
Simptomele oculare.
Apar, de regulă, în medie în primii patru ani ai bolii:
Tulburări frontale: tulburări de fluiditate a vorbirii, tulburări de gândire abstractă, tulburări de control al mișcărilor automate, râs și plâns anormale
Simptome opționale:
Alte simptome neurologice: semne piramidale , tremor de repaus , coree , distonie a membrelor, diskinezii respiratorii, mioclonie.
În stadiile sale incipiente, boala nu este cu mult diferită de boala Parkinson clasică - incluzând tendința de a accentua sindromul akinetic-rigid pe o parte a corpului și tremorul de repaus tipic bolii Parkinson. Diferența dintre paralizia supranucleară progresivă a privirii și boala Parkinson este doar o îmbunătățire ușoară și pe termen scurt a simptomelor ca răspuns la tratamentul cu levodopa, progresul rapid al bolii și debutul precoce al apatiei și căderilor.
Diagnosticul clinic. În plus, se efectuează imagistica prin rezonanță magnetică , tomografie computerizată cu emisie de un singur foton , tomografie cu emisie de pozitroni .
Diagnosticul diferențial este cu degenerescenta corticobazală , degenerescenta fronto-temporală, boala Parkinson , atrofia multiplă a sistemelor și alte boli neurodegenerative însoțite de pareza supranucleară a privirii; pareza privirii supranucleare induse vascular în focare ischemice în ganglionii bazali , capsula internă , mesenencefal ; hipertensiune intracraniană, tumori mezencefal, boala Whipple.
Datorită numărului extrem de scăzut de studii randomizate controlate, terapia pragmatică pentru paralizia supranucleară progresivă a privirii se bazează pe așa-numitul nivel empiric de dovezi. Datorită opțiunilor farmacoterapeutice foarte limitate, se recomandă includerea precoce a fizioterapiei , terapiei ocupaționale și logopediei . O atenție deosebită trebuie acordată prevenirii căderilor. În tulburările severe de deglutiție, se recomandă hrănirea prin gastrostomie . Sondele nazogastrice trebuie folosite numai pe perioade scurte. În ciuda micilor speranțe pentru tratamentul medicamentos, merită să începeți cu levodopa. Medicamentele de a doua alegere sunt amitriptilina și zolpidemul , ambele putând îmbunătăți simptomele motorii timp de săptămâni sau luni. Coenzima Q10 și-a demonstrat eficacitatea . Până în prezent, nu există dovezi ale unui efect pozitiv al medicamentelor colinergice, serotoninergice sau noradrenergice la pacienții cu PSWV. Cu apraxia deschiderii ochilor și distonia extremităților, au un efect bun injecțiile locale cu toxină botulină de tip A. Utilizarea lentilelor cu prismă în ochelari nu a arătat niciun efect.