| sindromul Alagille | |
|---|---|
| ICD-10 | Q 44.7 ( EUROCAT Q44.71) |
| MKB-10-KM | Q44.7 |
| ICD-9 | 759,89 |
| MKB-9-KM | 759,89 [1] |
| OMIM | 118450 |
| BoliDB | 29085 |
| eMedicine | ped/60 |
| Plasă | D016738 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Sindromul Alagille ( displazia arteriohepatică, sindromul Alagille-Watson) este o boală genetică moștenită în mod autosomal dominant. Mutație în gena 1 JAG1 situată pe brațul scurt al cromozomului 20 20p12.
A fost descris pentru prima dată de medicul pediatru francez Daniel Alagille în 1975.
Apare cu o frecvență de 1:70.000 de nou-născuți și ocupă locul al doilea în rândul bolilor sistemului hepatobiliar la copiii din primele șase luni de viață.
Boala se caracterizează printr-un număr insuficient sau un diametru prea mic al căilor biliare intrahepatice , ca urmare a cărei ieșire a bilei este dificilă și componentele sale se acumulează în celulele hepatice . Mâncărimea chinuitoare a pielii apare datorită conținutului crescut de acizi biliari din sânge [2] .
Aportul insuficient de bilă a intestinului duce la indigestie și malabsorbție , ceea ce duce la întârzierea dezvoltării și la creșterea lentă, apar adesea fracturi osoase , tulburări de vedere și coagulare a sângelui . Dezvoltarea sexuală poate fi întârziată.
Pacienții cu sindrom Alagille au un aspect caracteristic: o față cu o frunte înaltă, oarecum proeminentă, hipertelorism , globi oculari adânci , un nas lung și drept, subdezvoltarea maxilarului inferior; chipul capătă o formă triunghiulară [3] . În plus, au adesea defecte cardiace congenitale (stenoza arterei pulmonare, tetralogia Fallot ), defecte în structura ochilor ( embriotoxon posterior ), coloanei vertebrale (defect arc anterior), nefropatie tubulointerstițială. Colestaza este de obicei incompletă.
Destul de des, splina se mărește . Sub piele (pe suprafața din spate a articulațiilor degetelor, pe suprafața palmară a mâinilor, pe partea din spate a gâtului, în regiunea inghinală, în jurul anusului), se pot forma xantoame - acumulări de grăsime, acestea apar din cauza la niveluri ridicate de colesterol [2] . De asemenea, la pacienții cu sindrom Alagille, sunt relevate modificări ale rinichilor - hipoplazie, chisturi, distopie renală, dublarea ureterului, stenoza arterei renale, urolitiază.
Tratamentul simptomatic este utilizat în funcție de organele afectate. În septembrie 2021, în Statele Unite, un medicament cu ingredientul activ clorură de maralixibat [4] a fost aprobat pentru utilizare în sindromul Alagille la copiii de la vârsta de un an . Conform ultimelor date, acesta este singurul medicament care elimină pruritul colestatic în acest sindrom [5] .
Pentru îmbunătățirea funcției hepatice se folosesc hepatoprotectori și preparate cu acid ursodeoxicolic [2] .
Prognosticul pentru viață este favorabil, dar copiii bolnavi rămân în urmă în dezvoltarea fizică, au hepatomegalie severă , splenomegalie , mâncărime , uneori xantoame, complicații neurologice și deficit de vitamine liposolubile.