Harta genetică

O hartă genetică  este o diagramă a aranjamentului reciproc al genelor structurale , a elementelor de reglare și a markerilor genetici , precum și a distanțelor relative dintre acestea pe un cromozom ( grup de legătură ) [2] [3] . Metoda de construire a hărților genetice se numește cartografiere genetică [4] .

Istoria cartografierii genetice

Inițial, aranjarea reciprocă a genelor pe cromozomi a fost determinată de frecvența de încrucișare (încrucișare) între ele. Pentru prima dată, posibilitatea unei astfel de construcții a hărților genetice ale cromozomilor a fost demonstrată experimental în anii 1913-1915 de T. Morgan , A. Sturtevant și alți angajați Morgan, pe baza fenomenelor de legare a genelor și crossing over [5] . De atunci, distanța genetică a fost măsurată în centimorgani (sau centimorganide, pe scurt cM ), cu 1 cM corespunzând unei frecvențe de încrucișare de 1% [3] .

Primul organism pentru care a fost obținută o hartă genetică a fost musca de fructe cu burtă neagră ( Drosophila melanogaster ). Ulterior, cartografierea genetică a început să fie efectuată pentru alte specii . Așadar, prima pasăre și primul animal domestic pentru care a fost construită o hartă genetică a fost puiul . Prioritatea în construirea primei hărți genetice a puiului și publicarea acesteia în 1930 [6] [7] aparține oamenilor de știință sovietici ruși A. S. Serebrovsky [8] și S. G. Petrov [9] .

Alte tipuri de cartografiere

Pe lângă genetică, există și alte hărți cromozomiale:

• O hartă citogenetică [10] [11]  este o reprezentare spațială a ordinii de aranjare reciprocă a elementelor structurale ale cromozomilor (de exemplu,regiunile lor colorate diferențiat pe ideograme ) sau loci de hibridizare a sondelor ADN marcate (vezi Hibridarea fluorescentă in situ ).
• O hartă fizică [12]  este o reprezentare a ordinii de secvență a markerilor fizici (fragmente alemolecule ADNperechinucleotide(bp) [3] [13] [14] .
• Harta de restricție [15]  este un tip de hartă fizică care arată ordinea și distanțele dintresitusurile de clivaj enzimei de restricție ADN(de obicei, locul de recunoaștere a enzimei de restricție are o dimensiune de 4-6 pb). Markerii acestei hărți sunt fragmente derestricție (site-uri).

Scopul final al studierii genomului unui organism dat este integrarea hărților sale genetice, citogenetice și fizice [16] [17] [18] , precum și legarea lor la secvența completă a genomului [19] .

Cartografiere genetică și fizică

Posibilitatea de cartografiere se bazează pe constanța teoretică a procentului de încrucișare între anumite gene. Cu toate acestea, cu această metodă de cartografiere genetică, distanța fizică dintre gene diferă adesea de distanța lor genetică, deoarece încrucișarea nu are loc cu aceeași probabilitate în diferite părți ale cromozomilor. Când se folosesc metode moderne de cartografiere genetică, distanța dintre gene este măsurată în mii de perechi de baze (kb) și corespunde distanței fizice.

La crearea unei hărți genetice se stabilesc secvențele de localizare a markerilor genetici (în această calitate s-au folosit diverși loci ADN polimorf , adică variații moștenite ale structurii ADN) pe lungimea tuturor cromozomilor cu o anumită densitate, care este, la o distanță destul de apropiată unul de celălalt [3] . În ceea ce privește acești markeri, genele în sine pot fi, de asemenea, cartografiate prin determinarea poziției lor pe harta unui sau altuia cromozom [20] .

Cartografierea genomului uman

Din 1990 până în 2003, datorită Programului Genomului Uman , a fost obținută o imagine holistică a genomului uman pe baza hărților sale genetice și fizice. Harta genetică a secvențelor marker este concepută pentru a facilita cartografierea tuturor genelor umane [3] , în special a genelor pentru boli ereditare , care este unul dintre obiectivele principale ale acestui program. În cursul implementării sale, câteva mii de gene au fost cartografiate genetic într-un timp relativ scurt.

Hărțile genetice umane sunt acum folosite în medicină în diagnosticul unui număr de boli ereditare umane grave.

Cartografierea genomilor altor organisme

Hărți genetice ale cromozomilor au fost întocmite pentru mai multe tipuri de organisme: insecte ( Drosophila , țânțari , gândaci , etc.), ciuperci ( drojdie , aspergillus ), bacterii și viruși etc.

În studiile procesului evolutiv , hărțile genetice ale diferitelor tipuri de organisme vii sunt comparate.

Vezi și

• genomul uman
• Moștenirea legată

Note

1. ↑ Groenen MA, Cheng HH, Bumstead N., Benkel BF, Briles WE, Burke T., Burt DW, Crittenden LB, Dodgson J., Hillel J., Lamont S., de Leon AP, Soller M., Takahashi H. , Vignal A. A consensus linkage map of the chicken genome  (ing.)  // Genome Research  : journal. - Cold Spring Harbor , NY , SUA : Cold Spring Harbor Laboratory Press , 2000. - Vol. 10 , nr. 1 . - P. 137-147 . — ISSN 1088-9051 . - doi : 10.1101/gr.10.1.137 . — PMID 10645958 . Arhivat din original pe 19 martie 2015.  (Accesat: 19 martie 2015)
2. ↑ Arefiev V. A., Lisovenko L. A. Dicționar explicativ englez-rus al termenilor genetici / Nauch. ed. L. I. Patrushev. hartă genetică // Biologie: Biologie moleculară și genetică. Dicţionar explicativ . — 1995. (Rusă)
3. ↑ 1 2 3 4 5 Tarantula V. Z. Hărți de legătură genetică: informații generale // Dicționar biotehnologic explicativ. rusă-engleză . - M .: Limbi culturilor slave, 2009. - 936 p. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .  (Accesat: 22 martie 2015)
4. ↑ Tarantula B. Z. Cartografie genetică // Dicționar biotehnologic explicativ. rusă-engleză . - M .: Limbi culturilor slave, 2009. - 936 p. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .  (Accesat: 22 martie 2015)
5. ↑ Morgan TH, Sturtevant AH, Muller HJ, Bridges CB The Mechanism of Mendelian Heredity. — Edn revizuită. - New York , NY, SUA: Henry Holt and Company , 1922. - 384 p.  (Engleză)  (Data accesării: 23 martie 2015) Arhivată din original pe 20 martie 2008.
6. ↑ Serebrovsky A.S., Petrov S.G. Pentru a elabora un plan pentru cromozomii unui pui domestic // Journal of Experimental Biology. - 1930. - T. 6. - Emisiunea. 3. - S. 157-180.
7. ↑ A se vedea figura, Copie de arhivă din 24 septembrie 2015 la Wayback Machine care descrie harta lui Serebrovsky și Petrov, care a fost publicată în articolul „Pentru a elabora un plan pentru cromozomii unui pui domestic” (1930). (Accesat 15 februarie 2015) Copie arhivată . Data accesului: 23 martie 2015. Arhivat din original pe 15 februarie 2015. (nedefinit)
8. ↑ Harta genetică - articol din Marea Enciclopedie Sovietică .  (Data accesării: 25 mai 2007) Copie arhivată (link nu este disponibil) . Data accesului: 23 martie 2015. Arhivat din original la 2 mai 2005. (nedefinit) 
9. ↑ Vezi necrologul lui S. G. Petrov (1903-1999): Moiseeva I., Romanov M., Pigaryev N. Sergey Petrov - Necrolog Arhivat 15 februarie 2015. // World's Poultry Science Journal . - 2000. - Vol. 56.-Nu. 4. - P. 437-438. (Engleză)  (Data accesării: 15 februarie 2015) Copie arhivată . Data accesului: 23 martie 2015. Arhivat din original pe 15 februarie 2015. (nedefinit)
10. ↑ Tarantula V. Z. Cytogenetic mapping (cytogenetic mapping) // Explicative Biotechnological Dictionary. rusă-engleză . - M .: Limbi culturilor slave, 2009. - 936 p. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .  (Accesat: 23 martie 2015)
11. ↑ Aleksandrov A. A., Kovalev P. V. Hărți ale cromozomilor citogenetici . Baza de cunoștințe pentru biologia moleculară și generală umană . Moscova : HUMBIO; Light Telecom LLC. Preluat la 23 martie 2015. Arhivat din original la 23 martie 2015. (nedefinit)
12. ↑ Tarantula B. Z. Hartă fizică (hartă fizică) // Dicționar biotehnologic explicativ. rusă-engleză . - M .: Limbi culturilor slave, 2009. - 936 p. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .  (Accesat: 23 martie 2015)
13. ↑ Ren CW, Lee M.-K., Yan B., Ding K., Cox B., Romanov MN, Price JA, Dodgson JB, Zhang H.-B. O hartă fizică bazată pe BAC a genomului de pui // Genome Research. - 2003. - Vol. 13. - Nu. 12. - P. 2754-2758. (Engleză)  (Data accesării: 15 februarie 2015) Arhivată din original pe 15 februarie 2015.
14. ↑ Wallis JW, Aerts J., Groenen MA, Crooijmans RP, Layman D., Graves TA, Scheer DE, Kremitzki C., Fedele MJ, Mudd NK, Cardenas M., Higginbotham J., Carter J., McGrane R., Gaige T., Mead K., Walker J., Albracht D., Davito J., Yang SP, Leong S., Chinwalla A., Sekhon M., Wylie K., Dodgson J., Romanov MN, Cheng H., de Jong PJ, Osoegawa K., Nefedov M., Zhang H., McPherson JD, Krzywinski M., Schein J., Hillier L., Mardis ER, Wilson RK, Warren WC O hartă fizică a genomului de pui  (engleză)  / / Natura  : jurnal. - Londra , Marea Britanie : Nature Publishing Group , 2004. - Vol. 432 , nr. 7018 . - P. 793-800 . — ISSN 1476-4687 . - doi : 10.1038/nature03030 . — PMID 15592415 . Arhivat din original pe 15 martie 2015.  (Accesat: 15 martie 2015)
15. ↑ Tarantula B. Z. Harta restricțiilor, harta restricțiilor (harta restricțiilor) // Dicționar biotehnologic explicativ. rusă-engleză . - M .: Limbi culturilor slave, 2009. - 936 p. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .  (Accesat: 23 martie 2015)
16. ↑ Romanov MN, Price JA, Dodgson JB Integrarea hărților de legături cu animale și BAC  contig folosind hibridizarea overgo  // Cytogenetic and Genome Research  : journal. - Basel , Elveția : Karger Publishers , 2003. - Vol. 102 , nr. 1-4 . - P. 277-281 . — ISSN 1424-8581 . - doi : 10.1159/000075763 . — PMID 14970717 . Arhivat din original pe 23 martie 2015.  (Accesat: 23 martie 2015)
17. ↑ Dodgson JB, Romanov MN, Sizemore FG, Price JA (05-02-2003). Integrarea hărților genetice și fizice ale genomului de pui . Conferința „Advances in Genome Biology and Technology, in cooperation with Automation in Mapping and DNA Sequencing”, Marco Island (FL) , 5-8 februarie 2003. Marco Island, FL , SUA: Advances in Genome Biology and Technology . p. 25 . Accesat 2015-03-23 ​​. Arhivat pe 2 aprilie 2015 la Wayback Machine 
18. ↑ Romanov MN, Daniels LM, Dodgson JB, Delany ME Integrarea hărților citogenetice și fizice ale cromozomului 17 de pui  //  Chromosome Research: jurnal. - Berlin - Heidelberg , Germania : Springer Science + Business Media , 2005. - Vol. 13 , nr. 2 . - P. 215-222 . — ISSN 0967-3849 . - doi : 10.1007/s10577-005-1506-3 . — PMID 15861310 . Arhivat din original pe 23 martie 2015.  (Accesat: 23 martie 2015)
19. ↑ Dodgson JB, Romanov MN (06.06.2004). „Genomul puiului: de la hărți la secvență” . Discursul simpozionului și rezumatele prelegerilor în plen . Simpozion internațional de endocrinologie aviară, [[Scottsdale]], 6-11 iunie 2004 . Scottsdale, AZ , SUA: Universitatea de Stat din Arizona . Rezumat T26 . Consultat 2006-09-02 . Conflict URL - wikilink Arhivat 2 septembrie 2006 la Wayback Machine  
20. ↑ Ge SF, Romanov MN, Sharp PJ, Burt DW, Paton IR, Dunn IC Maparea genei hormonului luteinizant/receptorului coriogonadotropinei (LHCGR) la cromozomul 3 de pui  //  Animal Genetics : jurnal. – Societatea Internațională de Genetică Animală; Blackwell Publishers Ltd, 2001. Vol. 32, nr. 1 . - P. 50. - ISSN 0268-9146 . - doi : 10.1111/j.1365-2052.2001.0647i.pp.x . — PMID 11419352 . Arhivat 27 octombrie 2020.  (Accesat: 27 octombrie 2020)

Literatură

• Belyaev D. K. , Borodin P. M., Vorontsov N. N. , Gruntenko E. V., Dymshits G. M., Nizovtsev E. M., Nikoro Z. S., Ruvinsky A. O., Kuznetsova L. N., Sablina O. V., Salganik R. I. A. biologie generală K. I. A., A. Titly K. Clasele 10-11: manual. pentru învăţământul general instituţii: nivel de bază / Ed. D. K. Belyaeva, G. M. Dymshits; Ros. acad. Științe , Ros. acad. educatie . - Ed. a 11-a. - M . : Educație , 2012. - 304 p. — (Manual școlar academic). - 40.000 de exemplare.  - ISBN 978-5-09-028906-1 .  (Accesat 23 martie 2015) Arhivat din original la 23 martie 2015.

În cataloagele bibliografice	NKC : ph562114