Genele Pax
Genele Pax ( în engleză Paired box ) sunt o familie de gene care codifică factori de transcripție specifici țesuturilor care conțin un domeniu pereche, de obicei parțial , sau în cazul a patru membri ai familiei (PAX3, PAX4, PAX6 și PAX7) [1] , a homeodomeniu complet , precum și în unele cazuri octapeptidă . Proteinele Pax sunt importante pentru dezvoltarea timpurie a animalelor în determinarea specificației țesuturilor, precum și în regenerarea membrelor epimorfe la animalele capabile de acest lucru.
Grupuri
În familia mamiferelor, există patru grupuri bine definite de gene Pax
.
- Pax 1 (Pax 1 și 9),
- Pax 2 (Pax 2, 5 și 8),
- Pax 3 (Pax 3 și 7),
- Pax 4 (Pax 4 și 6).
Genele omoloage există în toate metazoarele , așa cum a fost confirmat de studiile extinse ale expresiei ectopice Pax6 murin la Drosophila.
Reprezentanți
- PAX1 a fost identificat la șoareci în timpul dezvoltării coloanei vertebrale și al segmentării în timpul embriogenezei , ceea ce este în general valabil și la om. Transcrie o proteină de 440 aminoacizi și 4 exoni la o viteză de 1,323 nt/sec la om.
- PAX2 a fost identificat în dezvoltarea rinichilor și a nervului optic . Transcrie oproteină de 417 aminoacizi din 11 exoni la o rată de 4,261 nucleotide/sec la om. Mutația PAX2 la om este asociată cu sindromul papillorenal , precum și cu oligomeganefronia [2] .
- PAX3 a fost identificat în dezvoltarea urechii, a ochilor și a feței. Transcrie proteina de 479 aminoacizi la om. Mutațiile acestei gene pot provoca sindromul Waardenburg . PAX3 este adesea exprimat în melanoame [3] și promovează supraviețuirea celulelor tumorale [4] .
- PAX4 a fost identificat în celulele beta ale insulelor pancreaticeTranscrie o proteină de 350 de aminoacizi din 9 exoni cu o rată de 2.010 nucleotide/sec la om.
- PAX5 a fost identificat în neuro- și spermatogeneză și în diferențierea limfocitelor b . Transcrie proteina de 391 aminoacizi a 10 exoni la o rată de 3,644 nucleotide/sec la om.
- PAX6 este cel mai studiat. Prezentat în literatură ca o genă „de control al capului” pentru dezvoltarea ochilor și a altor organe senzoriale, a anumitor țesuturi neuronale și epidermice și a altor structuri omoloage derivate de obicei din țesuturile ectodermice .
- PAX7 posibil legat de miogeneză . Transcrie o proteină de 520 de aminoacizi din 8 exoni cu o rată de 2.260 de nucleotide/sec la om. PAX7 reglementează recuperarea postnatală și diseminarea miozateliților , dar nu și specificarea acestora [5] .
- PAX8 este legat de specificația țesutului tiroidian . Transcrie o proteină de 451 de aminoacizi din 11 exoni la o viteză de 2526 nucleotide/sec la om.
- PAX9 este asociat cu dezvoltarea mai multor organe și a scheletului, în special a dinților. Transcrie o proteină de 341 de aminoacizi din 4 exoni la o viteză de 1,644 nucleotide/sec la om.
Vezi și
Note
- ↑ Chi, N; Epstein, JA (ianuarie 2002). „Înțelegerea Pax-ului: proteinele Pax în dezvoltare și boală.” Tendințe în genetică: TIG. 18(1):41-7. PMID 11750700 . doi : 10.1016/s0168-9525(01)02594-x .
- ↑ DB Mendelian Heritance in Man (OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man) OMIM 167409
- ↑ [Medic S, Ziman M (aprilie 2010). Soyer, H. Peter, ed. PMC 2858648 „Expresia PAX3 în melanocite ale pielii normale și leziuni melanocitare (Naevi și melanoame)”. PLUS UNU. 5(4): e9977. PMC2858648 . _ PMID20421967 . doi : 10.1371/journal.pone.0009977 .
- ↑ Scholl FA, Kamarashev J, Murmann OV, Geertsen R, Dummer R, Schäfer BW (feb 2001). „PAX3 este exprimat în melanoamele umane și contribuie la supraviețuirea celulelor tumorale”. Cancer Res. 61(3): 823-6. PMID 11221862 .
- ↑ Oustanina, S; et al. (2004). „PAX7 direcționează reînnoirea postnatală și propagarea celulelor satelit miogenice, dar nu specificarea acestora” Arhivat 11 aprilie 2022 la Wayback Machine . Jurnalul EMBO. 23:3430-3439. PMC 514519 . PMID 15282552 . doi : 10.1038/sj.emboj.7600346 .
Literatură
- Zucker, Charles S. (link indisponibil) (august 1994). „Despre evoluția ochilor: ți-ar plăcea simplu sau compus?”. stiinta . 265 (5173): 742-3. PMID 8047881 . doi : 10.1126/science.8047881 .
- Quiring, Rebecca; Walldorf, Uwe; Kloter U; Gehring WJ (august 1994). „Omologia genei fără ochi a Drosophila cu gena ochiului mic la șoareci și Aniridia la om”. stiinta . 265 (5173): 785-9. PMID 7914031 . doi : 10.1126/science.7914031 .
Link -uri