| Distrofia granulară a corneei tip II | |
|---|---|
| Erupțiile cutanate sfărâmicioase de diferite dimensiuni în stroma corneei , care se îmbină, dau naștere unor zone de tulburare de formă stelate și alungită. | |
| MKB-10-KM | H18,5 |
| MKB-9-KM | 371,56 [1] |
| OMIM | 607541 |
| Plasă | C535474 și C535474 |
Distrofia corneeană granulară de tip II , sau distrofia corneeană Avellino , este o formă rară de distrofie a corneei umane asociată cu mutații ale genei TGFBI care codifică proteina keratoepitelină . Boala a fost descrisă pentru prima dată de R. Folberg și colegii săi în 1988 [2] . Toate cele patru familii ai căror membri s-au dovedit a avea distrofie provin din provincia italiană Avellino .