Distrofia membranei Bowman tip II

Distrofia membranei Bowman tip II
MKB-10-KM H18,5
MKB-9-KM 371,52 [1]
OMIM 602082
Plasă C535942 și C535942

Distrofia membranară Bowman de tip II , mai cunoscută sub numele de distrofie corneeană Thiel-Behnke,  este o formă rară de distrofie a corneei umane care afectează un strat numit membrana Bowman . Unele cazuri de boală sunt asociate cu regiunea cromozomială 10q24 , altele sunt rezultatul unei mutații a genei TGFBI care codifică keratoepitelina .

Această formă de distrofie a corneei a fost descrisă pentru prima dată de Thiele și Behnke în 1967 [2] și a fost considerată inițial o manifestare a distrofiei corneene Reiss-Bücklers , dar un studiu realizat în 1995 de M. Kuhl și colegii săi a arătat că două distrofii similare sunt boli diferite. . [3]

Vezi și

Note

  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. HJ Thiel, H. Behnke. Eine bisher unbekannte subepitheliale hereditäre Hornhautdystrophie (germană)  // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde . - 1967. - Vol. 150, nr. 6 . - P. 862-874. PMID 5301630 .  
  3. Michael Küchle, W. Richard Green, Hans E. Völcker, Joaquin Barraquer. Reevaluarea distrofiilor corneene ale stratului Bowman și a stromei anterioare (tipurile Reis-Bücklers și Thiel-Behnke): un studiu microscopic cu lumină și electroni a opt cornee și o revizuire a literaturii (engleză)  // Cornee . iulie 1995 _ — Vol. 14, nr. 4 . - P. 333-354. PMID 7671605 .