| sindromul Caroli | |
|---|---|
| OMIM | 263200 |
| BoliDB | 29874 |
| eMedicine | radio/ 131ped/325 |
| Plasă | D016767 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Boala Caroli (sindromul Caroli) - descrisă pentru prima dată de gastroenterologul francez Jacques Caroli în 1958, este o boală ereditară rară caracterizată prin dilatarea chistică a căilor biliare intrahepatice . ICD-10-Q44.5. Moștenire autosomal recesivă , mutație a genei PKHD1 .
Există două tipuri de boala Caroli. Prima este o formă simplă (adevărată) sau izolată, în care doar căile biliare sunt asemănătoare unui sac, după care se formează pietre și colangită . A doua formă, mai complexă, este cunoscută sub denumirea de sindrom Caroli. În același timp, pe lângă extinderea căilor biliare intrahepatice (care sunt minim dilatate), există și hipertensiunea portală și fibroza hepatică congenitală . Ambele forme ale bolii pot fi asociate cu boala polichistică a rinichilor .
Boala afectează aproximativ 1 din 1.000.000 de persoane, cu mai multe cazuri de sindrom Caroli decât boala Caroli izolată. Simptomele bolii ( hepatomegalie , dureri abdominale) apar de obicei la vârsta adultă.
Într-un test biochimic de sânge, se determină niveluri crescute de bilirubină , activitate transaminazelor și fosfatază alcalină .
Diagnosticul se face prin tomografie computerizată și colangiografie. Această boală are un caracter continuu progresiv, duce la ciroză secundară a ficatului, amiloidoză , cancer hepatic.
Nu există un tratament specific - se efectuează terapie cu antibiotice pentru a reduce frecvența colangitei. Transplantul hepatic este foarte promițător.