Genetica sportivă este o ramură a geneticii care studiază genomul uman în ceea ce privește activitatea motrică (în special, sportivă ). Termenul „genetica fitnessului și performanței fizice” a fost propus pentru prima dată de Claude Bouchard în 1983 . Apoi a publicat două recenzii într-un număr al revistei „Exercise and Sport Science review” [Bouchard, 1983a, b], unde a prezentat fapte generalizate, în primul rând, despre diferențele individuale în răspunsul la activitatea fizică și, în al doilea rând, despre ereditatea multe calități fizice, fiziologice și biochimice implicate în procesul de activitate fizică.
Genetica activității motorii include genetica sportivă și unele aspecte ale antropogeneticii și geneticii medicale . În plus, în arsenalul geneticii activității motorii există o varietate de metode: moleculare (detecția polimorfismelor genelor folosind reacția în lanț a polimerazei (PCR), cartografierea QTL, tehnologia biocipurilor), citogenetică (studiul structurii setului de cromozomi și cromozomi individuali ), citogenetică moleculară (metoda de hibridizare in situ fluorescentă (FISH)), genealogică și, în final, biochimică.
Trebuie remarcat faptul că în 1980, genetica sportivă a devenit oficial o ramură a cunoștințelor în domeniul antropogeneticii și geneticii dezvoltării. La Congresul Științific Olimpic „Sportul în societatea modernă” de la Tbilisi s-a proclamat crearea „Societății Științifice Internaționale (și, în consecință, a societății din țara noastră) de genetică și somatologie a sportului”. Cu toate acestea, această nouă ramură științifică a cunoașterii nu a luat contur încă ca disciplină academică . Genetica sportivă nu a fost inclusă ca secțiune egală în programele institutelor și academiilor de cultură fizică, facultăților de educație fizică ale institutelor pedagogice. În manualele și manualele pentru sportivi și antrenori (cu câteva excepții) încă lipsește informațiile genetice.
Dezvoltarea geneticii activității motorii poate fi împărțită în două perioade principale: pregenomică și genomică.
Chiar înainte de începerea proiectului internațional „ Genomul uman ”, se știa că multe calități umane, cum ar fi fizicul, forța, viteza, rezistența, proprietățile sistemului nervos și așa mai departe, sunt determinate genetic și sunt moștenite. La acea vreme, cunoștințele despre heritabilitatea trăsăturilor erau obținute pe baza metodelor observaționale și a metodelor gemene. Deci, de exemplu, s-a constatat că în 50% din cazuri copiii sportivilor remarcabili au abilități atletice pronunțate și în 70% din cazuri dacă ambii părinți au fost sportivi. În plus, a fost descoperită natura etnică a moștenirii unor abilități fizice remarcabile: negrii americani încă nu au egal la sprint , iar kenyenii și etiopienii la alergare pe distanțe medii și lungi . În legătură cu acest din urmă fapt , la Universitatea din Glasgow ( Glasgow , Scoția ) a fost înființat un Centru pentru Studierea Fenomenului alergătorilor kenyani și etiopieni .
Mai clar, ereditabilitatea calităților fizice a fost demonstrată folosind metode gemene. Pentru aceasta, au fost utilizate date despre diferite trăsături din eșantioane mari de gemeni monozigoți și dizigoți . Ca urmare, au fost identificați coeficienții de ereditabilitate pentru fiecare dintre aceste trăsături. Trebuie avut în vedere faptul că ratele de ereditare pot varia în funcție de populație.
Vorbind despre ereditabilitatea trăsăturilor, este necesar să se țină seama de faptul că dezvoltarea și manifestarea calităților fizice ale unei persoane depinde în proporții diferite, atât de factori genetici, cât și de mediu. Cu cât factorii genetici afectează mai mult anumite calități fizice (grad ridicat de ereditare), cu atât aceste calități sunt mai puțin antrenabile și invers. În acest sens, într-un stadiu incipient al specializării sportive, este relevant să se identifice la copii o predispoziție genetică la acele sporturi , succesul în care va depinde în primul rând calitățile cu un grad ridicat de ereditabilitate (rezistență explozivă, viteză, flexibilitate etc. ).
La sfârșitul anilor 80, odată cu introducerea activă a metodelor de cartografiere a genelor, precum și în cadrul Proiectului Genomului Uman, au început să apară date despre genele asociate cu manifestarea și dezvoltarea calităților fizice umane. În 1995, omul de știință american Claude Bouchard a început grandiosul proiect internațional „HERITAGE” (prescurtarea cuvintelor Health, Risk Factors, Exercise Training And Genetics), care a implicat mai multe centre de cercetare și a studiat relația dintre genotipii . și date fenotipice de la peste 800 de persoane după câteva săptămâni de diferite activități fizice.
Bouchard și colegii săi au căutat loci polimorfi asociați cu activitatea motrică umană în două direcții. Una dintre ele a implicat scanarea întregului genom folosind un set de markeri genetici cu localizare cromozomială cunoscută pentru asocieri ale anumitor loci cu diferite trăsături cantitative. În viitor, s-a presupus secvențierea țintită (determinarea secvenței de nucleotide) a siturilor situate în jurul locilor găsite și identificarea polimorfismelor legate de markeri genetici cunoscuți. Această metodă, denumită mapare QTL ( cartografiere cantitativă a loci de trăsături (Quantitative Trait Loci)), este destul de laborioasă și ar trebui aplicată rudelor apropiate (de exemplu, gemenii monozigoți și dizigoți).
În ciuda eficienței ridicate a metodei de cartografiere QTL, cea mai comună metodă pentru detectarea locilor polimorfi informativi este analiza asocierii polimorfismelor genelor candidate cu diverse calități fizice umane. Căutarea genelor candidate polimorfe și utilizarea lor în studiul predispoziției genetice de a efectua diverse activități fizice se bazează pe cunoașterea mecanismelor moleculare ale mușchilor sau a oricărei alte activități și pe presupunerea că polimorfismul acestei gene poate afecta nivelul proceselor metabolice . in corp.
Progresul în înțelegerea eredității trăsăturilor fizice umane ca rezultat al studiilor HERITAGE a fost semnificativ. K. Bouchard și colegii săi au publicat sute de lucrări în diverse reviste de fiziologie și genetică și au rezumat toate realizările în acest domeniu în mai multe numere ale revistei Medicine & Science in Sports and Exercise sub forma unei hărți genetice a activității motorii umane ( 2000-2009).
Cu toate acestea, în ceea ce privește popularitatea, tânărul om de știință britanic Hugh Montgomery poate fi numit cel mai de succes în domeniul geneticii activității motorii umane . În 1998, a reușit să fie publicat în cea mai prestigioasă revistă Nature, care a garantat o atenție deosebită a întregii comunități științifice și, în general, a lumii [Montgomery, 1998]. Titlurile publicațiilor de informare mondiale au inclus descoperirea „genei sportului”, prin examinare, pe care a fost posibil să o dezvăluie oricui își dorea o predispoziție pentru un anumit sport. Gena în cauză se numește gena enzimei de conversie a angiotensinei (ACE).
Anterior, H. Montgomery și coautorii au publicat deja date despre polimorfismul de inserție - deleție al acestei gene și relația sa cu creșterea miocardică la recruții armatei în timpul exercițiului [Montgomery, 1997]. Concluziile lui H. Montgomery au fost următoarele: purtătorul variantei mutante a genei ACE (portul alelei D ) favorizează manifestarea calităților viteză-tărie și în același timp crește riscul de a dezvolta hipertrofie miocardică excesivă ; pe de altă parte, alela I normală conferă un avantaj în timpul expunerii la altitudini mari și sporturilor de anduranță.
Pe lângă gena ACE, mai târziu au fost descoperite și alte gene semnificative ale căror polimorfisme sunt asociate cu o predispoziție la sport, cum ar fi gena alfa-actinină-3 (ACTN3), gena AMP deaminazei (AMPD1) și proliferatorul peroxizomului activat . gena receptorului alfa ( PPARA), gena receptorului-1-alfa coactivator activat de peroxizomi (PPARGC1A) și gena factorului de creștere endotelial vascular (VEGFA) [1] . Până la sfârșitul anului 2020, au fost găsiți 220 de markeri genetici asociați cu activitatea sportivă și peste 5000 de markeri genetici asociați cu activitatea fizică/sport (de exemplu, înălțimea, capacitatea pulmonară, parametrii hematologici, masa musculară etc.) [ Ahmetov et al. 2022 ].
Cu mult înainte de formarea oficială a geneticii sportive, pe baza VNIIFK , Laboratorul de antropologie sportivă (numit mai târziu Laboratorul de antropologie, morfologie și genetică sportivă) a apărut în 1972 la inițiativa lui E. G. Martirosov , care l-a condus pentru următorii 20 de ani. ani. A fondat regia și a creat școala de antropologie sportivă. Principalele domenii de cercetare ale laboratorului au fost în mod tradițional asociate cu dezvoltarea criteriilor și metodelor biomedicale de diagnosticare a supradotației în sistemul de selecție și antrenament al sportivilor promițători.
În general, genetica activității motorii a fost dezvoltată în țară fără utilizarea metodelor moleculare, iar grupele sanguine, tipul corpului, compoziția fibrelor musculare, tipul reacțiilor senzoriomotorii și alte caracteristici fenotipice au fost considerate markeri genetici ai predispoziției la activitatea motrică. [Nikityuk, 1978; Moskatova, 1992; Sergienko; 1990]. Eritabilitatea calităților fizice a fost, de asemenea, studiată în mod activ folosind metode gemene [Schwartz, 1991].
O eră complet nouă în istoria rusă a geneticii activității motorii poate fi considerată la sfârșitul anilor 90 , când a devenit posibilă utilizarea metodelor genetice moleculare pentru a identifica o predispoziție genetică de a efectua activități fizice de diferite durate și direcții. În 1999, oamenii de știință din Sankt Petersburg de la Institutul de Citologie al Academiei Ruse de Științe (furnizează activități de laborator) și Institutul de Cercetare a Culturii Fizice din Sankt Petersburg (furnizează mostrele studiate) au început cercetări comune pentru a identifica asocierea polimorfismului genei ACE cu performanţă fizică la sportivi de înaltă calificare.
În anul 2001, în sectorul de biochimie sportivă a SPbNIIFK sub îndrumarea prof. V. A. Rogozkin a organizat primul laborator specializat de genetică sportivă din Rusia folosind metode moleculare, iar în 2003 a fost format oficial grupul de genetică sportivă. Un nou salt calitativ în dezvoltarea geneticii sportive primit după începerea utilizării tehnologiilor la nivel de genom (GWAS) pe baza Centrului Federal Științific și Clinic de Medicină Fizică și Chimică al Agenției Federale Medicale și Biologice din Rusia ( 2014). În Rusia, genetica sportivă este studiată și la Universitatea de Medicină din Kazan, la Universitatea Ural de Cultură Fizică și la o serie de alte organizații.
Sursa principala de informatii:
Literatură suplimentară:
| Genetica | ||
|---|---|---|
| Concepte cheie | ||
| Domeniile geneticii | ||
| modele | ||
| subiecte asemănătoare | ||