Locusul trăsăturilor cantitative

Loci de trăsături cantitative , prescurtat - LKP (din engleză.  Cantitative Trait Loci - QTLs ), sunt secțiuni de ADN , fie care conțin gene, fie legate de gene care sunt responsabile pentru o anumită trăsătură cantitativă . Trăsăturile cantitative se referă la caracteristici care diferă în gradul lor de exprimare și pot fi atribuite efectelor poligenice , adică sunt produsul a două sau mai multe gene .

Natura trăsăturilor cantitative

Moștenire poligenică

Trăsăturile cantitative sunt caracterizate de moștenirea poligenică , cunoscută și sub numele de „multiplu” sau multifactorial . Se referă la moștenirea caracteristicilor fenotipice pentru care două sau mai multe gene sunt responsabile sau la interacțiunea acestora din urmă cu mediul sau ambele. Spre deosebire de trăsăturile monogenice, trăsăturile poligenice nu urmează legile lui Mendel . În schimb, trăsăturile fenotipice variază de obicei cu o varianță uniformă, reprezentată de o curbă de distribuție normală [1] .

Un exemplu de trăsături poligenice este culoarea pielii umane . Multe gene sunt responsabile pentru determinarea culorii naturale a pielii unui individ, astfel încât schimbarea doar a uneia dintre ele este puțin probabil să conducă la modificări semnificative ale culorii.

Boli poligenice

Multe boli ereditare sunt de natură poligenică; acestea includ autismul , cancerul , diabetul și altele. Cele mai multe caracteristici fenotipice sunt rezultatul interacțiunii mai multor gene.

Exemple de boli de etiologie multifactorială :

defecte congenitale Boli care se dezvoltă la adulți

Se crede că bolile de natură multifactorială alcătuiesc majoritatea tulburărilor genetice umane [4] .

Dimensiunile vopselei

Se arată că un sistem genetic complex, care include un grup de poligene și care formează un locus de trăsături cantitative, poate fi destul de clar localizat (compact). Se presupune că QTL-ul există în genomul multor organisme superioare ca o unitate integrală și, așa cum a fost estimat în 1980, dimensiunea QTL-ului la om poate fi de 20 de centimorganide [5] .

Maparea QTL

Cartografierea regiunilor genomului care includ gene asociate cu o anumită trăsătură cantitativă este efectuată folosind markeri moleculari precum AFLP ( Amplified Fragment Length Polymorphism (at restriction sites ) , sau AFLP), microsateliți sau SNP ( single nucleotide polymorphism ). Acesta este primul pas în identificarea și definirea genelor responsabile pentru variația trăsăturilor. Apoi se analizează secvența ADN și se identifică genele candidate care pot fi implicate în controlul trăsăturii cantitative studiate. În cazurile în care genomul unui organism nu a fost încă complet secvențial , se recurge la clonarea pozițională . Pe baza datelor de legare a unei trăsături cantitative cu markeri polimorfi localizați genetic, clonele genomice corespunzătoare locusului mapat sunt izolate, iar genele probabile asociate cu manifestarea trăsăturii sunt identificate prin secvențierea lor [6] [7] [8] .

Semnificație în agricultură

La plantele și animalele agricole, multe trăsături utile din punct de vedere economic ( productivitate , randamentul cerealelor de orez , calitatea ouălor etc.) sunt moștenite în funcție de un tip poligenic complex și sunt controlate de multe gene localizate în loci QTL [9] [10] . Informațiile despre secvențele de nucleotide din regiunile QTL pot fi utilizate, de exemplu, în zootehnia practică pentru selecție folosind markeri moleculari ( marker-asistată selecție  - MAS ) [8] . Studiul arhitecturii moleculare complexe a acestor loci este de asemenea important din punctul de vedere al geneticii generale . În acest caz, este adesea folosită tehnica clonării poziționale a regiunilor cromozomiale care controlează trăsăturile cantitative, care sunt localizate anterior folosind markeri polimorfi (de exemplu, microsateliți) [11] .  

Vezi și

Note

  1. ↑ Lewis R. Trăsături multifactoriale // Genetica umană: concepte și aplicații . - a 5-a ed. — New York , NY , SUA : McGraw-Hill , 2003. — 454 p. — ISBN 0071198490 .  (Engleză)  (Data accesării: 18 octombrie 2020) Copie arhivată (link indisponibil) . Preluat la 7 octombrie 2020. Arhivat din original la 9 iulie 2019. 
  2. ↑ Proud V., Roberts H. Multifactorial Heritance  . Biblioteca de sănătate: Informații despre sănătate: Genetică medicală . Norfolk, VA , SUA: Spitalul de copii al fiicelor regelui (31 decembrie 2005). Consultat la 6 ianuarie 2007. Arhivat din original la 15 octombrie 2006.
  3. ↑ 1 2 3 Moștenirea  multifactorială . The March of Dimes: Centrul de educație pentru sănătate pentru sarcină și nou-născut . White Plains , NY, SUA: Fundația March of Dimes . Consultat la 6 ianuarie 2007. Arhivat din original pe 10 septembrie 2010.
  4. ↑ Tissot R. Director de curs E. Kaufman: Moștenirea  multifactorială . Genetica umană pentru elevii anului I . Chicago , IL , SUA: Departamentul de Genetică Moleculară, Colegiul de Medicină, Universitatea Illinois din Chicago . Data accesului: 19 martie 2015. Arhivat din original pe 3 martie 2016.
  5. ↑ Arefiev V. A., Lisovenko L. A. Loci de trăsături cantitative // ​​Biologie: Biologie moleculară și genetică. Dicţionar explicativ . — 1995.
  6. ↑ Aleksandrov A. A., Kovalev P. V. Positional cloning . Baza de cunoștințe pentru biologia moleculară și generală umană . Moscova : HUMBIO; Light Telecom LLC. Preluat la 18 octombrie 2020. Arhivat din original la 22 februarie 2020.
  7. ↑ Tarantula B.Z. Positional cloning, positional mapping // Dicționar biotehnologic explicativ. rusă-engleză . - M .: Limbi culturilor slave, 2009. - 936 p. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .  (Accesat: 18 octombrie 2020) Copie arhivată (link nu este disponibil) . Preluat la 22 martie 2015. Arhivat din original la 23 februarie 2020. 
  8. ↑ 1 2 Sazanov A. A., Tsareva V. A., Smirnov A. F., Vardecka B., Korchak M., Yashchak K., Romanov M. N. (03-04-2003). „Clonarea pozițională a regiunilor cromozomiale care controlează trăsăturile cantitative la pui” (PDF) . Tez. raport _ Seminar final de fizică și astronomie bazat pe rezultatele concursului de granturi din 2002 pentru tinerii oameni de știință din Sankt Petersburg (PDF) . SPb. : Institutul Fizico-Tehnic. A. F. Ioffe . pp. 44-45. Arhivat din original (PDF) pe 2015-04-02 . Accesat 2020-10-18 . Parametrul depreciat folosit |deadlink=( ajutor )
  9. ↑ Song B.-K., Nadarajah K., Romanov MN Ratnam W. Screening-ul bibliotecii de cromozomi artificiali bacterieni încrucișați (BAC) prin hibridizare bazată pe overgo și maparea BAC-contig a unui loc de trăsătură de îmbunătățire cantitativă a randamentului (QTL) yld1. 1 în orezul sălbatic din Malaezia Oryza rufipogon  (engleză)  // Cellular & Molecular Biology Letters: Journal. — Wrocław , Polonia ; Berlin , Heidelberg , Germania : Scrisori de biologie celulară și moleculară, Universitatea din Wrocław , Ministerul Științei și Învățământului Superior, Polonia ; Springer Science+Business Media , 2005. Vol. 10 , nr. 3 . - P. 425-437 . — ISSN 1425-8153 . — PMID 16217554 . Arhivat din original pe 20 martie 2009.  (Accesat: 18 octombrie 2020)
  10. ↑ Sazanov A. A., Tsareva V. A., Smirnov A. F., Vardecka B., Korchak M., Yashchak K., Romanov M. N. (26.04.2004). „Clonarea pozițională a loci de trăsături cantitative la puiul domestic” (PDF) . Tez. raport _ Seminar final de fizică și astronomie bazat pe rezultatele concursului de granturi din 2003 pentru tinerii oameni de știință din Sankt Petersburg (PDF) . SPb. : Institutul Fizico-Tehnic. A. F. Ioffe. p. 42. Arhivat din original (PDF) la 2015-04-02 . Accesat 2020-10-18 . Parametrul depreciat folosit |deadlink=( ajutor )
  11. ↑ Sazanov AA, Romanov MN, Wardecka B., Sazanova AL, Korczak M., Stekol'nikova VA, Kozyreva AA, Smirnov AF, Dodgson JB, Jaszczak K. (06-07-2004). „Localizarea cromozomală a BAC-urilor GGA4 care conțin microsateliți legați de QTL” . În coordonatorul H. Hayes. Cercetare citogenetică și genomică . Rezumate ale celui de-al 16-lea ECACGM (Colocviul european privind citogenetica animalelor și cartografierea genelor), Jouy-en-Josas , 6-9 iulie 2004. 106(1). Basel : Karger Publishers . p. 19. DOI : 10.1159/000078555 . OCLC254439250  . _ Rezumat P18 . Accesat 2020-10-18 . (Engleză) Copie arhivată (link indisponibil) . Preluat la 18 octombrie 2020. Arhivat din original la 12 iunie 2018. 
  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii