| Distonie de torsiune | |
|---|---|
| ICD-10 | 24 2 |
| ICD-9 | 333,6 |
| OMIM | 128100 |
| BoliDB | 29464 |
Distonia de torsiune este o boală cronică progresivă a creierului în care sistemul extrapiramidal este afectat . Se caracterizează printr-o creștere neuniformă a tonusului muscular, spasme de rotație ale mușchilor trunchiului și ale membrelor proximale [1] . A fost descris pentru prima dată de W. Schwalbe în 1908 [2] .
Distonia de torsiune este o boală genetică și se moștenește atât într-o manieră autosomal dominantă, cât și autozomal recesiv . Cu un tip de moștenire autozomal dominant, boala debutează de obicei mai târziu și este mai ușoară.
Boala apare cu o frecvență de 3-4 cazuri la 100.000 de persoane [3] . Majoritatea bărbaților sunt bolnavi.
Există mai multe forme de distonie de torsiune - generalizată și locală. Forma locală este mai comună decât forma generalizată. De regulă, forma locală se transformă într-una generalizată încet, în momente diferite de la debutul bolii.
Formele locale includ:
Forma generalizată a bolii debutează la vârsta de 11-12 ani cu forme locale și progresează lent.
Boala se caracterizează prin dezvoltarea hiperkinezei distonice , contracții musculare prelungite, adesea de natură rotațională, care duc la posturi patologice ale trunchiului , gâtului , rotația internă a membrelor cu pronație a picioarelor , mâinilor și extinderea degetelor. Inteligența este crescută în majoritatea cazurilor.
Uneori apar hiperkinezie coreiformă, atetotică, hemibalică, mioclonie , tremor , modificări ale tonusului muscular în funcție de tipul plastic.
Hiperkineziile sunt reduse cu gesturi corective și dispar complet în timpul somnului. Nu există semne de afectare a neuronilor piramidali și tulburări senzoriale [2] .
Forma localizată nu progresează întotdeauna într-una generalizată; uneori este o formă independentă a bolii.
Diagnosticul se stabilește pe baza tabloului clinic și excluderea altor boli cu simptome similare [3] .
Severitatea bolii este evaluată în funcție de scalele de mișcări și handicap propuse de S. Fuhn și colab., pe baza unui examen clinic și, respectiv, a unui studiu al activităților casnice.
Există 13 forme de boală, dar analiza genetică este efectuată numai pentru DYT1 - distonia de tip 1. Această formă este cea mai frecventă și apare în 20% din cazuri.
Tratamentul etiotrop și patogenetic nu a fost dezvoltat.
Ca terapie simptomatică sunt utilizaţi agoniştii dopaminergici , anticolinergicele , relaxantele musculare , anticonvulsivantele şi antagoniştii dopaminergici .