3-beta-hidroxisteroid dehidrogenază tip 2
Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de
versiunea revizuită la 1 iunie 2016; verificarea necesită
1 editare .
3-beta-hidroxisteroid dehidrogenaza de tip 2 este o enzimă umană codificată de gena HSD3B2 pe cromozomul 1 și este una dintre cele două 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenaze umane cunoscute . Spre deosebire de enzima de tip I , această enzimă este activă în primul rând în țesuturile steroidogene, jucând un rol important în producția de hormoni sexuali.
Semnificație în medicină
Mutațiile genei HSD3B2 duc la hiperplazia suprarenală congenitală din cauza deficienței 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenazei .
| Metabolism : Metabolismul grăsimilor • sinteza cetonelor / colesterolului / metabolismului steroizilor |
|---|
| Calea Mevalonata | | În HMG-CoA |
- Acetil-CoA acetiltransferaza
- HMG-CoA sintază (etapă reglată)
|
|---|
| Cetogeneza |
- HMG-CoA liaza
- 3-hidroxibutirat dehidrogenază
- Tioforaza
|
|---|
| la acid mevalonic | HMG-CoA reductază |
|---|
| În DMAPP |
- mevalonat kinaza
- fosfomevalonat kinaza
- Pirofosfomevalonat decarboxilază
- Izopentenil fosfat delta izomeraza
|
|---|
| Geranil- |
- Dimetilaliltransferaza
- Geranil pirofosfat
|
|---|
|
|---|
| în colesterol | | La lanosterol |
- Farnesil difosfat farnesil transferaza
- Squalen monooxigenaza
- Lanosterol sintetaza
|
|---|
| Calea 7-dehidrocolesterolului |
- Lanosterol 14α-demetilază
- Sterol-C5-desaturazei
- 7-dehidrocolesterol reductază
|
|---|
| Calea desmosterolului | 24-dehidrocolesterol reductază |
|---|
|
|---|
| în acizi biliari |
- Colesterol 7α-hidroxilaza
- Sterol-27-hidroxilaza
|
|---|
| Steroidogeneza | |
|---|
| vezi și metaboliți , boli |