Pax6

caseta pereche 6

Redare PDB bazată pe 2cue.

Structuri disponibile

Căutare ortolog: PDBe , RCSB

Lista ID-urilor PDB
2CUE , 6PAX

Identificatori

Simbol

PAX6 ; UN; AN2; D11S812E; MGDA; WAGR

ID-uri externe

OMIM: 607108 MGI : 97490 HomoloGene : 1212 GeneCards : PAX6 Gene

ontologie genetică
Funcţie	• Legarea ADN-ului specifică secvenței de promotor central al ARN polimerazei II • activitatea factorului de transcripție ARN polimerazei II de legare la ADN specifică secvenței • Legarea ADN • Activitatea factorului de transcripție de legare ADN specifică secvenței • Activitatea ubiquitin-protein ligazei • Legarea proteinelor • Legarea factorului de transcripție • Legarea proteinei kinazei • Legarea ubiquitin protein ligaza • Legarea histonei acetiltransferazei • Legare co-SMAD • Legare R-SMAD • Legarea domeniului casetei HMG
componenta celulara	• cromatina nucleară • nucleu • nucleol • citoplasmă
proces biologic	• dezvoltarea vaselor de sânge • dezvoltarea ochiului • determinarea soartei celulei • migrarea neuronilor • reglarea pozitivă a proliferării neuroblastelor • dezvoltarea lentilelor în ochiul tip cameră • dezvoltarea celulei pancreatice A • transcripția din promotorul ARN polimerazei II • calea de semnalizare netezită • ghidare axonală • dezvoltarea sistemului nervos central • salivare morfogeneza glandei • percepția vizuală • răspunsul la răni • morfogeneza organului • specificarea axei dorsale/ventrale • reglarea pozitivă a expresiei genelor • ubiquitinarea proteinelor • specificarea destinului celulelor oligodendrocite • regionalizarea cortexului cerebral • specificarea modelului anterior/posterior al creierului anterior • formarea modelului dorsal/ventral al creierului anterior • angajarea celulei neuronale față de un anumit tip de neuron din creierul anterior • formarea graniței creier-prosencefal • reglarea transcripției din promotorul ARN polimerazei II implicat în specificarea destinului neuronului motor al măduvei spinării • reglarea transcripției din promotorul ARN polimerazei II implicat în coloana vertebrală ventral Specificația interneuronului cordonului • reglarea transcripției din promotorul ARN polimerazei II implicat în angajamentul destinului neuronului motor somatic • dezvoltarea glandei pituitare • transducția semnalului implicată în reglarea expresiei genelor • diferențierea keratinocitelor • reglarea migrației celulelor • reglarea pozitivă a diferențierii celulelor epiteliale • glanda lacrimală dezvoltare • localizarea proteinelor la organite • dezvoltarea celulelor fotoreceptorilor oculari • homeostazia glucozei • reglarea negativă a diferențierii neuronilor • reglarea pozitivă a transcripției, dependentă de ADN • reglarea pozitivă a transcripției de la promotorul ARN polimerazei II • reglarea timpului de diferențiere celulară • camera embrionară- morfogeneza ochiului tip • angajamentul destinului neuronului • diferențierea astrocitelor • reglarea negativă a proliferării celulelor epiteliale • reglarea negativă a neurogenezei • morfogeneza irisului • dezvoltarea corneei în ochiul tip cameră
Surse: Amigo / QuickGO

Profilul expresiei ARN

Mai multe informatii

ortologii

Vedere

Uman

Mouse

Entrez

RefSeq (ARNm)

RefSeq (proteină)

Locus (UCSC)

Chr 11:
31,81 – 31,84 Mb

Chr 2:
105,67 – 105,7 Mb

Căutați în PubMed

[unu]

[2]

Pax6 , sau proteina aniridiei de tip II , sau oculorombina , este o proteină factor de transcripție specifică țesutului . La om, este codificat în gena PAX6 .

Funcții

Pax6 este un membru al familiei genelor PAX . Acționează ca o „ genă principală de control ” în dezvoltarea ochilor și a altor organe de simț, precum și a unor țesuturi neuronale și epidermice și a altor structuri omoloage, de obicei provenite din țesuturi de origine ectodermică . Cu toate acestea, s-a recunoscut că alte gene de comandă sunt necesare pentru dezvoltarea ochiului și, prin urmare, expresia „centrul de control” al genelor poate fi inexactă [1] . Acest factor de transcripție este cel mai bine cunoscut pentru implicarea sa în expresia indusă a ochilor ectopici și este de importanță medicală deoarece mutanții heterozigoți au o gamă largă de defecte oculare, cum ar fi aniridia la om [2] .

Diversitate printre animale

Funcțiile proteinei Pax6 sunt similare la animalele cu simetrie bilaterală. De exemplu, proteina de șoarece Pax6 din Drosophila melanogaster declanșează formarea de ochi ectopici pe membre și alte părți ale corpului. Proteina Pax6 umană și de șoarece are aceeași secvență de aminoacizi [3] . Organizarea genomică a locusului Pax6 variază semnificativ între specii, inclusiv diferențe în numărul și distribuția exonilor , elementele de reglare cis și situsurile de inițiere a transcripției. . Prima lucrare privind organizarea genei Pax6 a fost efectuată pe prepeliță, dar locusul șoarecelui a fost studiat mai detaliat. Are cel puțin doi promotori (P0 și P1), 16 exoni și cel puțin 6 amplificatori . Cei 16 exoni confirmați sunt numerotați de la 0 la 13 cu adăugarea exonului α situat între exonii 4 și 5 și supuși îmbinării alternative a exonului 5a. Fiecare promotor asociat cu propriul exon proximal (exonul 0 pentru P0, exonul 1 pentru P1) are ca rezultat unirea transcripției sale alternativ în regiunea 5’-netradusă. Se credea că cei patru ortologi ai Pax6 din Drosophila, numai produsele genice a două gene, fără ochi și jucărie, sunt omoloage funcțional cu produsele genetice ale izoformei canonice Pax6 a vertebratelor, în timp ce produsele genice ale celorlalte două gene Drosophila, EYG și copia sa TOE sunt omoloage funcțional cu produsele genice ale izoformelor de vertebrate Pax6 (5a).

Izoforme

Locusul Pax6 la vertebrate codifică pentru cel puțin 3 izoforme proteice distincte care alcătuiesc Pax6 canonic, Pax6 (5a) și Pax6 (ΔPD).

Proteina canonică Pax6 conține domenii împerecheate N-terminale legate printr-un linker la homeodomeniul împerecheat și la un domeniu C-terminal bogat în prolină/serină/treonină (P/S/T). Domeniul pereche și homeodomeniul de tip pereche au activități de legare la ADN, în timp ce regiunea bogată în P/S/T are o funcție de transactivare. Pax6(5a) este un produs al splicing-ului alternativ al exonului 5a, rezultatul inserției a 14 radicali în regiunea pereche, care modifică tiparul activității de legare a ADN-ului. Secvența de nucleotide corespunde regiunii linkerului care codifică un set de trei tripleți alternativi care declanșează translația, din care se formează a treia izoformă Pax6. În mod colectiv, ele sunt cunoscute ca Pax6 (ΔPD) sau izoforme nepereche. De asemenea, toate cele trei produse genetice au domenii pereche. Proteinele nepereche au greutăți moleculare de 43, 33 sau 32 kDa, în funcție de tripletul declanșator particular utilizat. Funcția de transatkivare a lui Pax6 este explicată prin lungimea variabilă a domeniului bogat în P/S/T C-terminal, care se extinde până la 153 de radicali de proteine umane și de șoarece.

Note

↑ Fernald R.D. Ochii : varietate, dezvoltare și evoluție // Creier, comportament și evoluție : jurnal. - 2004. - Vol. 64 , nr. 3 . - P. 141-147 . - doi : 10.1159/000079743 . — PMID 15353906 .
^ Davis LK, Meyer KJ, Rudd DS, Librant AL, Epping EA, Sheffield VC, Wassink TH Pax6 3' deletion results in aniridie, autism and mental retardation // Human Genetics : journal . - 2008. - Mai ( vol. 123 , nr. 4 ). - P. 371-378 . - doi : 10.1007/s00439-008-0484-x . — PMID 18322702 .
↑ Gehring WJ, Ikeo K. Pax 6: mastering eye morphogenesis and eye evolution // Tendințe : jurnal. - 1999. - Septembrie ( vol. 15 , nr. 9 ). - P. 371-377 . - doi : 10.1016/S0168-9525(99)01776-X . — PMID 10461206 .

Literatură