| Aniridia | |
|---|---|
| Aniridia | |
| ICD-11 | LA11.3 |
| ICD-10 | Î 13.1 |
| MKB-10-KM | Q13.1 |
| ICD-9 | 743,45 |
| MKB-9-KM | 743,45 [1] |
| OMIM | 106200 |
| BoliDB | 723 |
| eMedicine | oph/43 |
| Plasă | D015783 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Aniridia este absența irisului . Uneori poate fi cauzată de o leziune penetrantă a ochiului, dar aniridia congenitală cauzată de o patologie genetică este mai frecventă [2] . Aniridia congenitală este adesea combinată cu alte patologii ale dezvoltării ochiului , în special, hipoplazia maculară și hipoplazia nervului optic , cataracta , modificările corneene [3] . Însoțită de o scădere pronunțată a acuității vizuale , practic nesupusă corectării, fotofobie , nistagmus orizontal , uneori glaucom congenital [2] .
Gena PAX6 este localizată pe brațul scurt al cromozomului 11 . Proteina pe care o sintetizează declanșează o cascadă de procese care reglează formarea ochilor, precum și alte structuri [4] . Această genă este extrem de conservată. S-a stabilit că PAX6 uman și peștele-zebră coincid cu 95%, deși liniile lor evolutive s-au separat cu aproximativ 400 de milioane de ani în urmă.
Mutațiile genei PAX6 provoacă patologii oculare asemănătoare aniridiei la șoareci . Aniridia este o boală autosomal dominantă care apare atunci când există cel puțin o copie a genei defectuoase. Omozigoza pentru un defect al genei PAX6 se manifestă prin tulburări structurale multiple ale sistemului ocular și ale creierului și duce la moarte . În 2001, s-au constatat 2 cazuri de aniridie homozigotă, ambii pacienți au murit la scurt timp după naștere. O autopsie a scos la iveală o patologie cerebrală. La șoareci, homozgozitatea pentru un defect al genei PAX6 duce la consecințe similare [5] . Mutațiile genei PAX6 sunt, de asemenea, asociate cu o predispoziție de a dezvolta nefroblastom . Au fost găsite mai multe mutații ale genei PAX6, care diferă în severitatea patologiei. În unele cazuri, aniridia afectează doar o parte a irisului, iar astfel de oameni au o vedere mai mult sau mai puțin normală.
Tratamentul este simptomatic. Purtarea ochelarilor de soare este prescrisă și nu este recomandată folosirea lentilelor de contact cosmetice , colorate la periferie, care creează o imitație a pupilei , din cauza riscului de deteriorare a corneei. Chirurgia plastică reconstructivă (reconstrucție cu colagen) poate fi efectuată .