Leucodistrofia este un grup de boli severe moștenite predominant în mod autosomal recesiv, caracterizate în principal prin afectarea substanței albe a creierului și a măduvei spinării .
Boala este destul de rară, apare cu următoarea frecvență:
Există și alte tipuri de leucodistrofii, dar sunt atât de rare încât doar sute de cazuri sunt descrise în literatură.
Lungmetrajul „ Uleiul lui Lorenzo ” (1992) este despre adrenoleucodistrofie.
Diferențierea clinică a formelor individuale de leucodistrofie se bazează în principal pe rezultatele studiilor biochimice:
În practica medicilor, există și unele forme rare și atipice de leucodistrofie.
Principalul mecanism patogenetic al leucodistrofiei este descompunerea mielinei ( demielinizare ) și întreruperea procesului de mielinizare (dismielinizare). Drept urmare, căile conductoare și conexiunile asociative suferă în principal. Leucodistrofiile se caracterizează printr-o leziune simetrică [1] .
Semnele clinice caracteristice ale leucodistrofiei sunt tulburări piramidale , cerebeloase , extrapiramidale în creștere , sindroame bulbare și pseudobulbare , scăderea vederii și auzului, crizele epileptiforme ( absențe la copii), demența progresivă . Tulburările senzoriale sunt extrem de rare.
Primele simptome ale bolii apar adesea la vârsta preșcolară, descriu cazuri de debut a bolii în primele luni și ani de viață. Primele încălcări se manifestă prin tulburări de mișcare sub formă de paralizie centrală și pareză. Apoi se alătură hiperkinezia, tulburările cerebeloase (tulburări de coordonare - ataxie cerebeloasă), disartria, disfagia, disfonia. În ultima etapă a bolii se dezvoltă crize convulsive și atrofie a nervilor optici [2] .
Principala metodă de diagnosticare a leziunilor caracteristice leucodistrofiilor este imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). De regulă, anomaliile RMN asociate cu distrugerea mielinei sunt vizibile cu mult înainte de apariția simptomelor clinice, iar ulterior gradul acestor anomalii corespunde severității stării pacientului.
Cu multe leucodistrofii, un nivel ridicat de proteine este detectat în lichidul cefalorahidian, deci este posibilă o puncție lombară.
De asemenea, pentru a clarifica tipul de leucodistrofie, pot fi folosite teste biochimice - măsurarea nivelurilor de enzime a căror sinteză sau transport este afectată într-o anumită boală, sau detectarea acelor substanțe care se acumulează în această boală. Sunt posibile și alte studii, inclusiv cele genetice moleculare.
Pentru unele dintre cele mai comune tipuri de leucodistrofie (inclusiv metacromatică, celule globoide și adrenoleucodistrofie), au fost dezvoltate metode de diagnostic prenatal.
Diagnosticul diferențial se face cu următoarele boli:
Există o nouă terapie genică Libmeldy disponibilă în Europa care tratează leucodistrofia metocromatică la nivel genetic. Un alt tratament pentru leucodistrofii este un transplant alogen de măduvă osoasă (sau sânge din cordonul ombilical) de la un donator sănătos. Dacă are succes, durata și calitatea vieții cresc. De asemenea, efectuează tratament simptomatic care vizează eliminarea parezei, ataxiei, hiperkinezei și a crizelor epileptice [3] .
Prognosticul pentru această boală este de obicei prost, mai ales în formele bolii cu debut precoce și cu debut rapid al simptomelor. Speranța de viață crește odată cu transplantul alogen de măduvă osoasă cu succes.