boala Krabbe | |
---|---|
ICD-11 | 8A44.4 |
ICD-10 | E 75.2 |
MKB-10-KM | E75.23 și E75.2 |
ICD-9 | 330,0 |
OMIM | 245200 |
BoliDB | 29468 |
Medline Plus | 001198 |
eMedicine | ped/2892 |
Plasă | D007965 |
Fișiere media la Wikimedia Commons |
Boala Krabbe ( lipidoza galactosilceramidei [1] [2] ) este o boală ereditară rară din grupul bolilor de stocare lizozomală [1] [2] , în care este afectată teaca de mielină a fibrelor nervoase. Este cauzată de o deficiență enzimatică - galactozidaza cerebrozidă, care realizează a doua etapă a catabolismului cu sulfatidă; se acumulează galactosilceramidă și galactosilsfingozină. [3] Moștenit în mod autosomal recesiv . Boala poartă numele neurologului danez Knud Haraldsen Krabbe, care a descris-o în 1916 [4] .
Incidența bolii Krabbe este de 1 la 100.000 de nou-născuți în Statele Unite [5] , 2 la 100.000 în țările scandinave [6] și este cea mai mare în rândul arabilor palestinieni la 1 la 6.000 [7] . Boala apare și la pisici [8] și câini, în special la West Highland White Terrier și la Cairn Terrier [9] [10] .
Boala Krabbe este cauzată de mutații ale genei GALC situate pe cromozomul 14 (14q31) [11] care duc la o deficiență a enzimei galactocerebrozidaze . Ca urmare, precursorul galactocerebrozidei, galactosilceramida (psihozina), se acumulează în stratul bimolecular al mielinei, ceea ce provoacă moartea oligodendrocitelor și descompunerea fibrei de mielină cu formarea de incluziuni caracteristice - celule globoide [12] .
Boala Krabbe începe de obicei să apară la vârsta de 3-6 luni. Primele simptome sunt febră nemotivată, hiperexcitabilitate, tulburări de alimentație, rigiditate a membrelor, convulsii, vărsături, retard psihomotorie. În viitor, tonusul muscular crește până la opistoton , există o scădere progresivă a inteligenței și vederii. Formele târzii ale bolii (juvenile și adulte) se caracterizează printr-o progresie mai lentă.
Examenul morfologic determină acumularea de celule mari multinucleate sferice (globoide) în zonele de demielinizare.
Efectuați imagistica prin rezonanță magnetică pentru a clarifica localizarea și specificul leziunii. [3]
Nou-născuții cu boala Krabbe mor de obicei în 2 ani. În formele târzii ale bolii cu progresie lentă, speranța de viață este mult mai lungă.
Transplantul de măduvă osoasă în stadiile incipiente ale bolii poate reduce severitatea bolii și poate reduce manifestările clinice. O publicație din 2005 New England Journal of Medicine raportează că transplantul de sânge din cordonul ombilical oprește cu succes boala, dar numai dacă este făcut înainte de apariția simptomelor [13] .
Bolile de depozitare lizozomiale | |
---|---|
Mucopolizaharidoze (MPS) |
|
Mucolipidoze (ML) | |
Sfingolipidoze | |
Oligozaharidoze |
|
Neuroni lipofuscinoză ceroasă | |
Alte |