Boala Krabbe

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 17 martie 2013; verificările necesită 18 modificări .
boala Krabbe
ICD-11 8A44.4
ICD-10 E 75.2
MKB-10-KM E75.23 și E75.2
ICD-9 330,0
OMIM 245200
BoliDB 29468
Medline Plus 001198
eMedicine ped/2892 
Plasă D007965
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Boala Krabbe ( lipidoza galactosilceramidei [1] [2] ) este o boală ereditară rară din grupul bolilor de stocare lizozomală [1] [2] , în care este afectată teaca de mielină a fibrelor nervoase. Este cauzată de o deficiență enzimatică - galactozidaza cerebrozidă, care realizează a doua etapă a catabolismului cu sulfatidă; se acumulează galactosilceramidă și galactosilsfingozină. [3] Moștenit în mod autosomal recesiv . Boala poartă numele neurologului danez Knud Haraldsen Krabbe, care a descris-o în 1916 [4] .

Epidemiologie

Incidența bolii Krabbe este de 1 la 100.000 de nou-născuți în Statele Unite [5] , 2 la 100.000 în țările scandinave [6] și este cea mai mare în rândul arabilor palestinieni la 1 la 6.000 [7] . Boala apare și la pisici [8] și câini, în special la West Highland White Terrier și la Cairn Terrier [9] [10] .

Etiologie

Boala Krabbe este cauzată de mutații ale genei GALC situate pe cromozomul 14 (14q31) [11] care duc la o deficiență a enzimei galactocerebrozidaze . Ca urmare, precursorul galactocerebrozidei, galactosilceramida (psihozina), se acumulează în stratul bimolecular al mielinei, ceea ce provoacă moartea oligodendrocitelor și descompunerea fibrei de mielină cu formarea de incluziuni caracteristice - celule globoide [12] .

Tabloul clinic

Boala Krabbe începe de obicei să apară la vârsta de 3-6 luni. Primele simptome sunt febră nemotivată, hiperexcitabilitate, tulburări de alimentație, rigiditate a membrelor, convulsii, vărsături, retard psihomotorie. În viitor, tonusul muscular crește până la opistoton , există o scădere progresivă a inteligenței și vederii. Formele târzii ale bolii (juvenile și adulte) se caracterizează printr-o progresie mai lentă.

Diagnosticare

Examenul morfologic determină acumularea de celule mari multinucleate sferice (globoide) în zonele de demielinizare.

Efectuați imagistica prin rezonanță magnetică pentru a clarifica localizarea și specificul leziunii. [3]

Prognoza

Nou-născuții cu boala Krabbe mor de obicei în 2 ani. În formele târzii ale bolii cu progresie lentă, speranța de viață este mult mai lungă.

Tratament

Transplantul de măduvă osoasă în stadiile incipiente ale bolii poate reduce severitatea bolii și poate reduce manifestările clinice. O publicație din 2005 New England Journal of Medicine raportează că transplantul de sânge din cordonul ombilical oprește cu succes boala, dar numai dacă este făcut înainte de apariția simptomelor [13] .

Note

  1. ↑ 1 2 T. R. Harrison. Boli interne în 10 cărți. Cartea 8. Per. din engleza. M. , Medicină , 1996, 320 p.: ill . Capitolul 316 Boli de depozitare lizozomale (p. 250-273 ) med-books.info. Consultat la 14 noiembrie 2014. Arhivat din original pe 7 iunie 2015.
  2. ↑ 1 2 T. R. Harrison's Handbook of Internal Medicine, 1992-1997: . Capitolul 316 rusmedserver.ru. Data accesului: 14 noiembrie 2014. Arhivat din original pe 3 decembrie 2014.
  3. ↑ 1 2 L.O. Badalyan. Neurologie pediatrică. - „Medicina”, 2010.
  4. ↑ Whonameedit - boala Krabbe . Preluat la 7 august 2011. Arhivat din original la 29 iunie 2011.
  5. ↑ Boala Krabbe . Genetică Acasă Referință . Biblioteca Națională de Medicină din Statele Unite (2 mai 2008). Preluat la 7 mai 2008. Arhivat din original la 16 august 2012.
  6. ↑ Books.Google.com . Preluat la 29 septembrie 2017. Arhivat din original la 1 februarie 2014.
  7. ↑ Zlotogora J. Boli autosomale recesive printre arabii palestinieni  //  Journal of Medical Genetics : jurnal. - 1997. - Septembrie ( vol. 34 , nr. 9 ). - P. 765-766 . — ISSN 0022-2593 . doi : 10.1136 / jmg.34.9.765 . — PMID 9321766 .
  8. ↑ Salvadori C., Modenato M., Corlazzoli DS, Arispici M., Cantile C. Clinicopathological features of globoid cell leucodystrophy in cats  //  J. Comp. Pathol. : jurnal. - 2005. - Mai ( vol. 132 , nr. 4 ). - P. 350-356 . - doi : 10.1016/j.jcpa.2004.12.001 . — PMID 15893994 .
  9. ↑ NYtimes.com . Consultat la 29 septembrie 2017. Arhivat din original la 18 octombrie 2018.
  10. ↑ Capucchio MT, Prunotto M., Lotti D., Valazza A., Galloni M., Dore B., Pregel P., Amedeo S., Catalano D., Cornaglia E., Schiffer D. Krabbe's disease in two West Highland White terrieri  (engleză)  // Clin. neuropatol. : jurnal. - 2008. - Vol. 27 , nr. 5 . - P. 295-301 . — PMID 18808060 .
  11. ↑ Harta regională a genei galactocerebrozidazei umane (GALC) la 14q31 prin hibridizare in situ . doi : 10.1159/000133703 . Arhivat din original pe 16 august 2012.
  12. ↑ Neurologie. Conducerea națională. - GEOTAR-Media, 2010. - S. 872-873. — 2116 p. - 2000 de exemplare.  - ISBN 978-5-9704-0665-6 .
  13. ↑ Escolar ML, Poe MD, Provenzale JM, Richards KC, Allison J., Wood S., Wenger DA, Pietryga D., Wall D., Champagne M., Morse R., Krivit W., Kurtzberg J. Transplantation of Umbilical -Cord Blood in Babies with Infantile Krabbe's Disease  (engleză)  // New England Journal of Medicine  : journal. - 2005. - Vol. 352 , nr. 20 . - P. 2069-2081 . — ISSN 0028-4793 . - doi : 10.1056/NEJMoa042604 . — PMID 15901860 .