| boala lui Alexandru | |
|---|---|
| ICD-11 | 8A44.2 |
| ICD-10 | E75.2 |
| MKB-10-KM | E75.2 |
| ICD-9 | 331,89 |
| OMIM | 203450 |
| BoliDB | 30685 |
| Plasă | D038261 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Boala lui Alexandru - leucodistrofie demielinizantă patologic anatomic - o boală care se manifestă în copilăria timpurie (până la un an), este ereditară. Tip de transmitere autozomal dominant . Tulburările metabolice ale astrocitelor sunt caracteristice . Există o întârziere mintală , o creștere a masei cerebrale , febră mare, convulsii , tonus muscular slab, hidrocefalie progresivă , semne piramidale . La copii, boala lui Alexandru este catastrofală, uneori fatală, cu manifestări de tetraplegie spastică și rigiditate decerebrată. La adulți, cursul bolii este mai lent, cu remisiuni și opriri. Boala progresează rapid, moartea apare devreme .
În 95% din cazuri, boala lui Alexandru se dezvoltă ca urmare a unei mutații a unei gene situate pe cromozomul 17 . De obicei, mutația apare spontan, adică părinții sunt complet sănătoși, genotipul lor nu are astfel de modificări.
Gena este responsabilă pentru producerea proteinei acide fibrilare gliale GFAP. Când este mutată, proteina GFAP modificată se acumulează în celulele suport ale neuronilor ( neuroglia ), împiedicând furnizarea de nutrienți către neuroni. În plus, în boala lui Alexandru, se formează noduli în proteina GFAP alterată însăși, care se numesc fibre Rosenthal. Acestea din urmă interferează cu conducerea normală a impulsurilor nervoase de-a lungul fibrelor de mielină.
La 5% dintre persoanele care sunt diagnosticate cu boala lui Alexandru, nu se găsește un defect genetic similar sau alt, adică cauza dezvoltării rămâne necunoscută.
Boala se manifestă mai întâi la oameni de diferite vârste. În funcție de aceasta, se obișnuiește să se distingă mai multe forme clinice:
Se presupune prezența așa-numitei forme neonatale a bolii, atunci când copilul se naște deja cu manifestări ale bolii. La astfel de copii, de obicei din primele zile de viață, există o presiune intracraniană crescută , un craniu anormal de mare. Sindromul convulsiv, întârzierea exprimată a dezvoltării neuropsihice este caracteristică. Din păcate, speranța de viață a unor astfel de copii este mai mică de un an. Unii oameni de știință se referă la această formă ca fiind infantilă, dar cu debut foarte timpuriu.
Forma infantilă se dezvoltă în copilăria timpurie, în medie - la împlinirea vârstei de 6 luni. Acești copii au poftă slabă, deseori eructează până la vărsături. Există o creștere patologic rapidă a dimensiunii capului, o creștere a presiunii intracraniene. Acest lucru afectează ritmul dezvoltării fizice și neuropsihice. Copiii se îngrașă slab, încep să-și țină capul târziu (după 3 luni), se așează și se târăsc. Pe măsură ce copilul crește și se dezvoltă, slăbiciunea musculară la nivelul membrelor ( pareză ) se dezvoltă împreună cu creșterea tonusului muscular ( spasticitate ), care se manifestă printr-o limitare a volumului și a forței mișcărilor voluntare. Pe fondul parezei la nivelul membrelor, apar mișcări involuntare: răsucire, mișcări asemănătoare viermilor în degete, întoarceri ale capului cu fixarea posturii și altele asemenea. Aceste fenomene se numesc hiperkinezie , în special coreoatetoză . Sunt posibile crize epileptice convulsive . Inteligența are de suferit: copiii nu-i recunosc pe cei dragi, nu manifestă interes pentru jucării, nu stăpânesc aptitudini (de exemplu, nu pot înșira inele pe o piramidă la vârsta potrivită). Coordonarea mișcărilor este, de asemenea, perturbată, se observă tresărirea globilor oculari ( nistagmus ). Mersul pe cont propriu este aproape imposibil. Boala progresează constant și se termină cu moartea în 2-3 ani.
Forma juvenilă se manifestă ceva mai târziu, la vârsta de 4 până la 14 ani, în medie - aproximativ 9 ani. Deși unele semne ale bolii pot apărea mai devreme - la 2-3 ani, de obicei nu sunt asociate cu boala lui Alexandru. Astfel de copii sunt oarecum în urmă în dezvoltarea neuropsihică și suferă de convulsii. Au capul mai mare decât semenii lor (dar nu la fel de mare ca forma infantilă). Ceva mai târziu, se alătură tulburările de vorbire (încețoșare, neclaritate), sufocarea la mâncare și apoi la înghițirea apei. Vocea devine nazală. Mișcările lingvistice sunt dificile. Toate aceste modificări formează tulburări bulbare și pseudobulbare și apar ca urmare a leziunilor la nivelul trunchiului cerebral. Dimineața, pacienții sunt deranjați de vărsături indomabile. La fel ca și în forma infantilă, există slăbiciune musculară la nivelul membrelor, care crește treptat.
Tonusul muscular crește, mușchii devin denși și duri la atingere, apar semne patologice ale piciorului (simptomul Babinski și altele). Treptat, aceste modificări acoperă toate cele patru membre, ceea ce provoacă tulburări de mișcare și îngrijire de sine. Pot exista dezechilibru, tulburări de comportament. De obicei, tulburările intelectuale sunt ușoare sau absente, deși sunt descrise și cazuri de scădere bruscă a abilităților mentale. La bolnavii cu forma juvenila se inregistreaza periodic stop respirator reflex: apnee . În final, afectarea progresivă a sistemului nervos se termină cu moartea, în medie, la 10 ani de la debutul semnelor clinice inițiale ale bolii.
Forma adultă se dezvoltă între 20 și 70 de ani. Simptomele clinice sunt destul de diverse, deoarece pot fi o reflectare a patologiei oricărei părți a creierului. Cel mai adesea, acestea sunt pareze și paralizii cu tonus muscular crescut, coordonare afectată a mișcărilor și echilibrului, mișcări involuntare necontrolate, tulburări de vorbire și de deglutiție. Scăderea inteligenței este nesemnificativă. Adesea sunt detectate nistagmus și încălcarea mișcărilor prietenoase (simultane și unidirecționale) ale globilor oculari. Boala progresează și se termină inevitabil cu moartea (de obicei din adaosul de infecții intercurente ).
Diagnosticul bolii in vivo este destul de dificil, deoarece nu există simptome clinice caracteristice doar bolii lui Alexandru. Și niciuna dintre metodele de cercetare nu relevă modificări specifice (fără a socoti analiza genetică, care, totuși, trebuie totuși prescrisă, suspectând această boală).
Imagistica prin rezonanță magnetică a creierului (IRM) în boala lui Alexandru relevă demielinizarea diferitelor părți ale creierului (în formele infantile și juvenile - în principal în cele frontale cu răspândire în alte zone, în forma adultă - mai pronunțată în cerebel și creier tulpina).
Cu electroencefalografie se înregistrează modificări ale activității bioelectrice a creierului în regiunile frontale.
Analiza genetică vă permite cel mai precis să confirmați diagnosticul bolii lui Alexandru: ei găsesc o mutație în gena GFAP pe cromozomul al 17-lea (în 95% din cazuri). Trebuie amintit că la 5% dintre pacienții cu această boală, un defect genetic nu a fost găsit până în prezent.
Boala este confirmată prin detectarea fibrelor Rosenthal (ceea ce este posibil cu o biopsie a creierului sau după moarte la autopsie).
Astăzi, medicina nu are tratamente eficiente pentru boala lui Alexandru. Poate că viitorul în această direcție aparține ingineriei genetice .
După stabilirea diagnosticului, se efectuează de obicei terapia simptomatică, ceea ce face posibilă atenuarea și prelungirea vieții pacientului:
Pentru mișcare se folosesc dispozitive speciale, inclusiv ortopedice. Vârful bolii vă permite să vă deplasați numai cu ajutorul unui scaun cu rotile. Desigur, în stadiile terminale ale bolii, pacienții au nevoie de îngrijire externă constantă.
Boala lui Alexandru este o boală rară, mai ales genetică. Tabloul său clinic detaliat este motor, tulburări de coordonare, probleme cu vorbirea și alimentația. Aproape toți pacienții adulți nu trăiesc mai mult de 10 ani de la debutul bolii. Cea mai precisă metodă de diagnostic este genetică. Metodele de tratament sunt în curs de dezvoltare, pacienții sunt în prezent ajutați doar prin mijloace simptomatice. [unu]