| Proteina intrinsecă majoră a fibrelor cristalinului | |
|---|---|
| Notaţie | |
| Simboluri | M.I.P .; MP26, LIM1, AQP0 |
| Entrez Gene | 4284 |
| HGNC | 7103 |
| OMIM | 154050 |
| RefSeq | NM_012064 |
| UniProt | P30301 |
| Alte date | |
| Locus | al 12-lea cap. , 12q13 |
| Informații în Wikidata ? | |
Principala proteină internă a fibrelor cristalinului ( în engleză major intrinsic protein of lens fiber, MIP ) este o proteină din grupul acvaporinei , un canal de apă, este un reprezentant generic al familiei de proteine cu același nume, unul dintre denumirile sale învechite. este acvaporina 0. Este specifică fibrelor cristalinului ochiului, celulelor epiteliale , formând substanța cristalinului. Gena MIP se grupează cu acvaporinele 2 , 5 și 6 pe cromozomul uman 12 . [unu]
Ca și alte acvaporine , MIP este o proteină integrală tetramerică . Monomerul este format din 263 de aminoacizi , conține 2 repetări tandem cu 3 regiuni transmembranare și o buclă cu un motiv caracteristic asparagină - prolină - alanină care formează un canal de apă.
Această acvaporină este exprimată în celulele epiteliale care formează substanța cristalinului (așa-numitele fibre ale cristalinului). Este principala proteină a joncțiunilor gap din aceste celule.
Tulburările MIP au ca rezultat cataractă izolată congenitală , o tulburare a cristalinului care provoacă adesea tulburări de vedere sau orbire. Se știe că cel puțin 3 mutații proteice cauzează această boală.