| autism atipic | |
|---|---|
| Stivuirea sau alinierea stereotipă repetitivă a obiectelor este asociată cu autismul. | |
| ICD-10 | F 84,1 |
| MKB-10-KM | F84.1 |
| MKB-9-KM | 299,80 [1] |
Autismul atipic este o tulburare generală de dezvoltare care rezultă dintr-o tulburare de dezvoltare a creierului și se caracterizează prin deficite marcate și pervazive în interacțiunea socială și comunicare, precum și interese limitate și activități repetitive. Se deosebește de autismul infantil ( F 84.0 ) fie printr-o vârstă mai târzie de debut (după 6 ani), fie prin absența a cel puțin unuia dintre principalele criterii de diagnostic ( stereotipie , tulburări de comunicare). În general, autismul atipic diferă de autismul din copilărie fie ca vârstă de debut, fie ca simptomatologie.
Apare adesea la copiii cu retard mintal sever și la indivizii cu o tulburare specifică severă în dezvoltarea vorbirii receptive. Lipsa tuturor criteriilor standard de diagnosticare pentru autism în autismul atipic poate fi explicată prin nivelul scăzut de funcționare, ceea ce reduce posibilitatea afișării comportamentului deviant specific necesar pentru un diagnostic de autism infantil.
Pentru un diagnostic de autism, o consultație este de obicei făcută de un medic pediatru . Apoi, dacă este necesar, este implicat ajutorul unui medic psihiatru, care pune un diagnostic și evaluează starea pacientului, abilitățile sale de comunicare și cognitive. Un neuropsiholog poate fi implicat pentru a evalua comportamentul și abilitățile cognitive [3] . În prezent, nu există markeri biologici de încredere pentru identificarea și screening -ul copiilor cu autism [4] .
Principala caracteristică care deosebește autismul de alte tulburări de dezvoltare este deficitul social [4] .
Calitatea vieții copiilor cu autism rămâne precară, cei mai mulți dintre ei lipsiți de relații sociale semnificative, sprijin social, oportunități viitoare de angajare sau autodeterminare, în ciuda progreselor în depistarea precoce, intervenția intensivă și abordările terapeutice [5] . Progresul în identificarea cauzelor autismului a fost lent, până când se știe cu certitudine ce cauzează acesta și nu există medicamente care să corecteze tulburările de autism [6] .
Există două direcții principale în studiul autismului atipic:
Conform disertației lui N. V. Simashkova despre autismul atipic în copilărie, aceasta include majoritatea celor mai severe forme psihotice de autism în structura diferitelor boli: schizofrenia malignă a copilăriei , sindromul Rett , sindromul Down , sindromul Martin-Bell [8] . În toate aceste tulburări, autismul atipic se manifestă pe tot parcursul bolii ca o tulburare negativă primară [8] .
Cu autismul de proces atipic pot apărea atacuri regresiv - catatonice de psihoză, în timp ce în timp profunzimea autismului progresează într-un grad extrem de sever [7] .
Autismul atipic în sindromul Rett sa adâncit inițial de la ușor/moderat la sever [7] . Apoi - o regresie vizibilă și o adâncire a autismului, iar în ultima etapă, care este uneori numită "pseudo-staționară", s-au observat negativism , excitație motorie cu impulsivitate, stereotipuri motorii . Tulburările din ultima etapă sunt greu de distins de catatonice [7] .
În cazurile de autism atipic cu sindrom Martin-Bell (sindrom X-cromozom fragil), s-au observat crize de psihoză regresiv-catatonică la 12-14 luni de viață [7] . Profunzimea autismului variază de la sever cu psihoză până la uşoară/moderată fără exacerbări [7] . La a doua etapă de autism (12-24 de luni), s-a observat un grad sever de autism, la a treia - chiar mai grav, cu pierderea abilităților de autoservire și ordine, afectarea înțelegerii vorbirii adresate [7] . Ultima etapă este catatonică și mai puțin pronunțată, cu o combinație de stări substuporoase ; toți pacienții aveau ecolalie , unii prezentau mutism selectiv , profunzimea autismului era în intervalul sever [7] .
În sindromul Down , debutul autismului atipic a avut loc la vârsta de 24–36 de luni sub forma unui atac catatonic regresiv de psihoză [7] . Prima etapă de autism a atacului (1-2 luni) a fost caracterizată de o încălcare a abilităților de comunicare, detașare, sărăcire a emoțiilor, o încălcare a dezvoltării individuale și o întârziere a dezvoltării motorii (în special, abilitatea de a merge independent) [ 7] . A doua etapă (1-2 luni) este o pierdere completă a abilităților de autoservire, pierderea abilităților de vorbire, activitate de joc, cu o profunzime de autism sever [7] . A treia etapă (2-3 luni) este etapa catatonică, schimbarea stărilor de stupoare prin excitație catatonică, cu un grad sever de autism [7] . După 4-7 luni de la debutul psihozei are loc o recuperare treptată din atacul psihotic cu scăderea severității autismului [7] .
În toate cazurile, au fost observate trei stadii de dezvoltare a autismului atipic: 1) autist 2) regresiv 3) catatonic [7] .
Tabloul clinic al psihozei în formele descrise de autism atipic a fost similar, dar aceleași stereotipuri motorii diferă în structura lor: stereotipuri arhaice catatonice în sindromul Rett și Martin-Bell , stereotipuri catatonice subcorticale în sindromul Down și autismul proces atipic [7] .
Electroencefalografia (EEG) a autismului atipic cu bolile comorbide indicate în secțiunea anterioară în cazul psihozei formate dă o creștere a ritmului θ , în stadiul de regresie în psihoză , este caracteristică o reducere a ritmului α [7] ] . În catatonia fără regresie în stadiul al treilea (psihoza regresiv-catatonică), ritmul θ nu a fost detectat, dar ritmul β a fost semnificativ crescut [7] . Când starea pacientului s-a îmbunătățit, ritmul α a fost restabilit și activitatea θ a scăzut semnificativ sau a dispărut [7] .
Simashkova NV a ajuns la concluzia că corelația EEG de regresie și imaturitate este exprimată prin prezența unei activități θ ritmice pronunțate [7] .
Prevalența este de 2 cazuri la 10.000 de locuitori [9] [10] . Predomină bărbații (2-5:1) [9] [10] .
În cele mai multe cazuri, există un istoric de complicații medicale în timpul sarcinii și nașterii [9] . Jumătate dintre pacienți prezintă simptome neurologice severe [9] .
Pentru a fi diagnosticată cu autism atipic, afecțiunea trebuie să îndeplinească următoarele criterii:
Retardarea mintală este codificată după cum urmează:
ICD-10 identifică 2 tipuri principale de autism atipic:
Spre deosebire de autismul atipic, în sindromul Asperger nu există o întârziere a vorbirii și a dezvoltării cognitive [10] . Diagnosticul diferențial cu schizofrenie se realizează ca și în autismul infantil [10] .
Principalele scopuri ale terapiei sunt reducerea problemelor asociate cu autismul și reducerea tensiunii din mediul familial, îmbunătățirea calității vieții și a independenței persoanei autiste.
Nu există o singură metodă optimă de terapie: de obicei este selectată individual [12] . Erorile metodologice făcute la efectuarea studiilor diferitelor abordări terapeutice nu ne permit să vorbim cu încredere despre succesul uneia sau alteia abordări [13] .
Unele îmbunătățiri sunt observate atunci când se folosesc metode foarte diferite de asistență psihosocială: se spune doar că orice ajutor este mai bine decât niciun ajutor. Cu toate acestea, metodologia revizuirilor sistematice rămâne slabă, rezultatele clinice ale intervențiilor sunt în mare parte vagi și nu există suficiente date pentru eficacitatea lor comparativă [14] .
Programele de educație specială intensivă pe termen lung și terapie comportamentală la începutul vieții pot ajuta un copil să dezvolte abilități de auto-ajutor, sociale și de muncă [12] , deseori să îmbunătățească nivelurile de funcționare și să reducă severitatea simptomelor și comportamentul dezadaptativ [15] .
Afirmațiile conform cărora ajutorul este deosebit de important în jurul vârstei de trei ani nu sunt susținute de dovezi [16] . În ciuda utilizării pe scară largă a unei diete fără gluten ca tratament alternativ pentru persoanele cu autism, nu există dovezi că o dietă fără gluten este benefică în tratarea simptomelor autismului [17] [18] [19] .
Abordările disponibile includ analiza comportamentală aplicată , utilizarea modelelor de dezvoltare , învățarea structurată ( TEACCH ), terapia logopedică , formarea abilităților sociale și terapia ocupațională [12] .
În cadrul analizei comportamentale aplicate , au fost identificate mai multe abordări care se concentrează în mod specific asupra copiilor cu autism și tulburări din spectrul autismului : antrenament de încercare discretă , tratament cu răspuns pivotal , învățare spontană și comportament aplicat de vorbire (comportament verbal aplicat în limba engleză ) [20] . Într-o oarecare măsură, copiii beneficiază de astfel de intervenții educaționale: utilizarea intensivă a analizei comportamentale aplicate a îmbunătățit nivelul general de funcționare al copiilor preșcolari [21] , s-a dovedit a fi o metodă de îmbunătățire a performanței intelectuale a copiilor mici [15] .
Datele neuropsihologice sunt adesea prost comunicate profesorilor, creând un decalaj între recomandări și natura predării [3] . Nu se știe dacă programele pentru copii conduc la îmbunătățiri semnificative după ce aceștia cresc, [15] și studiile limitate privind eficacitatea programelor pentru adulți bazate pe comunitate raportează rezultate contradictorii [22] .
Pentru controlul simptomelor autiste în cazul eșecului intervenției comportamentale, când manifestările tulburării nu permit integrarea copilului în echipa școlară sau în familie, se recurge la utilizarea unei game largi de medicamente [4] [23] . Astfel, în Statele Unite, mai mult de jumătate dintre copiii cu tulburări din spectrul autist primesc medicamente psihotrope sau anticonvulsivante , cel mai des fiind prescrise antidepresive , stimulente și antipsihotice [24] . Cu excepția celui din urmă [25] , eficacitatea și siguranța utilizării diferiților agenți în tulburările din spectrul autist este extrem de slab reflectată în publicațiile științifice de înaltă calitate [26] . La o persoană cu tulburare de autism, un medicament poate provoca o reacție atipică sau efecte secundare adverse [12] , și nici un medicament cunoscut nu s-a dovedit să atenueze problemele cheie de comunicare și sociale în autism [27] .
Din cauza dificultăților de comunicare, copiii cu autism sunt adesea în imposibilitatea de a raporta efectele secundare ale medicamentelor psihotrope pe care le folosesc, iar disconfortul pe care îl experimentează ca urmare a acestor efecte secundare se poate manifesta ca o creștere a comportamentului foarte patologic care vizează tratamentul. . Studiile au arătat un risc ridicat de a dezvolta efecte secundare extrapiramidale ale antipsihoticelor la copiii cu autism, în special dischinezia tardivă . Nu este de dorit să se utilizeze antipsihotice în autism, cu excepția doar a celor mai severe cazuri de comportament necontrolat - cu o tendință pronunțată de autovătămare și agresivitate, rezistente la alte intervenții (în cazurile în care terapia comportamentală, corectarea neurologice și somatice existente). tulburări, stabilizatori de dispoziție și antidepresive s-au dovedit a fi ineficiente). [28]
În ciuda disponibilității unei game largi de abordări și tehnici alternative, doar câteva dintre ele au devenit subiect de cercetare științifică [6] [29] [30] .
Datele rezultate din astfel de abordări sunt rareori asociate cu măsuri de calitate a vieții , iar multe programe folosesc măsuri care nu au validitate predictivă și sunt departe de realitate [5] .
Organizațiile care oferă servicii părinților copiilor cu autism, aparent, atunci când aleg metodele sunt ghidate nu în primul rând de date științifice, ci de ofertele de marketing ale autorilor de programe, de disponibilitatea formării angajaților acestora și de solicitările părinților [31] . Deși majoritatea metodelor alternative, cum ar fi utilizarea melatoninei , provoacă doar efecte secundare minore [32] , unele dintre ele pot prezenta un risc pentru copil. De exemplu, un studiu din 2008 a arătat că, în comparație cu colegii lor, băieții cu autism care urmează o dietă fără cazeină au oase mai subțiri [33] .
În 2005, chelarea efectuată inadecvat a ucis un copil de cinci ani cu autism [34] .
Dieta ketogenă are un potențial terapeutic puternic în studii separate datorită proprietăților sale neuroprotectoare și antiinflamatorii [35] [36] [37] . Dieta poate fi folosită în hipometabolismul glucozei cerebrale [38] . Începând cu 2018, numărul și calitatea studiilor au fost insuficiente pentru a recomanda o dietă tuturor pacienților.
Costurile terapiei pentru autism sunt mari; pierderile indirecte sunt chiar mai mari. Potrivit unui studiu din SUA, costul mediu per persoană cu autism născută în 2000 ar fi de 3,2 milioane USD în puterea de cumpărare în 2003 pe parcursul vieții , aproximativ 10 % fiind destinate îngrijirii sănătății și 30% către educație și îngrijire continuă și pierderea productivitatea economică va reprezenta restul de 60% [39] .
Programele finanțate prin granturi și donații nu sunt adesea adaptate nevoilor fiecărui copil, iar cheltuielile din buzunar nerambursate ale părinților pentru medicamente și alte terapii pot pune familiile în dificultate financiară [40] . Un studiu din 2008 din Statele Unite a remarcat că cu un copil autist în familie, pierderea medie a venitului anual este de 14% [41] , iar o altă publicație conexă afirmă că problema îngrijirii unui copil cu autism poate afecta foarte mult munca. al părintelui [42] .
La atingerea maturității, problemele de îngrijire rezidențială, dobândirea unei profesii și găsirea unui loc de muncă, relațiile sexuale, utilizarea abilităților sociale și planificarea patrimoniului ies în prim-plan [30] .