| Angiomatoza encefalotrigeminală | |
|---|---|
| ICD-10 | Q 85.8 |
| MKB-10-KM | Q85.8 |
| ICD-9 | 759,6 |
| MKB-9-KM | 759,6 [1] |
| OMIM | 185300 |
| BoliDB | 12572 |
| Medline Plus | 001426 |
| eMedicine | neuro/356 |
| Plasă | D013341 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Angiomatoza encefalotrigeminală (amenta nevoidă, boala Sturge-Weber, sindromul Sturge-Weber-Crabbe) este o boală care apare sporadic, cu apariția angioamelor piemei și pielii feței, de obicei în regiunea ramurilor oftalmice și maxilare ale nervul trigemen . Leziunea pieei mater este unilaterală și bilaterală. Adesea însoțită de tulburări neurologice și psihice sub formă de hemipareză , hemianopsie , retard mintal , ADHD , epilepsie .
Incidența este de 1 la 50 000. Femeile și bărbații se îmbolnăvesc la fel de des.
Boala este cauzată de o încălcare a dezvoltării embrionare normale la 6-9 săptămâni. Angioamele se formează din rămășițele plexului coroid, care rămâne în regiunea capului tubului neural. Cauză posibilă legată de 4q
Există 3 tipuri de sindrom Sturge-Weber:
Leziuni cutanate sub formă de angioame și nevi pe față, mai des în regiunea ramurilor oftalmice și maxilare ale nervului trigemen și pe tot corpul, uneori creșterile pot atinge dimensiuni semnificative, modificând aspectul pacientului.
Implicarea ochilor este observată atunci când angioamele afectează pielea pleoapelor. Dezvoltarea glaucomului și hidroftalmiei apare ca urmare a blocării mecanice a fluxului de umoare apoasă, hemangiom al coroidei sau corpului ciliar. Poate fi la naștere sau se poate dezvolta la orice vârstă. Pot exista hemangioame episclerale și coroidale . Hemangiomul coroidian , de-a lungul timpului, duce la degenerarea epiteliului retinian , degenerarea chistică, dezlipirea retinei și pierderea vederii.
Manifestările neurologice diferă în funcție de localizarea angioamelor pie-mater, care sunt cel mai adesea în lobii parietal și occipital. În funcție de leziune, sindromul Sturge-Weber este însoțit de hemipareză , hemianopsie , retard mintal , ADHD , accidente cerebrovasculare, ataxie . Cu leziuni bilaterale, frecvența tulburărilor și severitatea lor este mai mare. Hidrocefalie (la naștere și la sugari) sau hipertensiune intracraniană (la adulți) din cauza obstrucției fluxului din cauza angioamelor. Adesea, pacienții suferă de epilepsie, cu rezistență la tratament și stare de epilepsie frecventă.
| Manifestări clinice ale angiomatozei encefalotrigeminale | |
| Cu leziuni ale pielii | opt % |
| Fara leziuni ale pielii | 13 % |
| Leziuni cerebrale bilaterale | cincisprezece % |
| Crize convulsive | 72–93% |
| Hemipareza | 25-56% |
| Hemianopia | 44% |
| Durere de cap | 44–62% |
| Întârzieri de dezvoltare și retard mintal | 50–75% |
| Glaucom | 30–71% |
| Hemangiom al coroidei | 40% |
| Diagnosticare | |
| Cercetarea alcoolului | Conținut crescut de proteine |
| Radiografia craniului | Simptomul șinelor de tramvai |
| Angiografie | Insolvența venelor corticale superficiale
Sinusurile durale goale Tortuozitatea patologică a venelor (de preferință RMN [2] ) |
| scanare CT | Calcificări, simptom al șinelor de tramvai
Atrofie corticală Vene de drenaj anormale Plex coroid mărit Ruperea barierei hemato-encefalice (în timpul crizelor) Îmbunătățirea contrastului |
| RMN [2] | Îmbunătățirea cu gadoliniu al LA
Plex coroid mărit Ocluzie sinovenoasă Atrofie corticală Mielinizare accelerată |
| SPECT | Hiperperfuzie, precoce
Hipoperfuzie, târziu |
| PAT | Hipometabolism |
| EEG | activitate de fundal redusă
Activitate delta polimorfă Caracteristici epileptiforme |
| Biopsie | |
În tratamentul bolii, se folosesc anticonvulsivante și medicamente psihotrope, precum și medicamente care reduc presiunea intracraniană și intraoculară. Se efectuează radioterapie și (după indicații) tratament neurochirurgical.