Boala Hippel-Lindau

Boala Hippel-Lindau (angiomatoza cerebroretinală, ing.  boala Von Hippel-Lindau - VHL ) este facomatoza , în care hemangioblastoamele cerebeloase sunt combinate cu angioame ale măduvei spinării , multiple chisturi congenitale ale pancreasului și rinichilor. Un sfert dintre pacienți dezvoltă carcinom renal, adesea multiplu primar. Simptomele bolii devin evidente în decada a 2-a de viață - una dintre primele este hemoragia în globul ocular sau în fosa craniană posterioară cu semne de hipertensiune intracraniană sau tulburări cerebeloase. La majoritatea pacienților, lichidul cefalorahidiangăsiți o creștere a conținutului de proteine, la jumătate dintre copiii cu tumori cerebeloase - o creștere a numărului de celule.

Adesea sunt observate hemangioame retiniene . Datorită unei încălcări a permeabilității pereților capilarului, lipidele care conțin exudat sub- și intraretinian se pot acumula în ele . În etapele ulterioare ale bolii, se dezvoltă dezlipirea exudativă de retină .

Etiologie

Boala este moștenită în mod autosomal dominant, datorită unei mutații a genei supresoare de creștere a tumorii ( VHL ), localizată pe brațul scurt al cromozomului 3 (3p25-26) [2] [3] .

Epidemiologie

Prevalența VHL este de 1 la 36.000 de nou-născuți. La indivizii cu mutația corespunzătoare, până la vârsta de 65 de ani, boala se dezvoltă cu o probabilitate de 95% [4] . Vârsta la diagnosticare variază de la copilărie până la 60-70 de ani, cu o vârstă medie a pacientului de 26 de ani.

Clasificare

Din punct de vedere clinic, boala poate fi împărțită în două tipuri:

• Tipul 1 se caracterizează printr-un fenotip complet de boală de afectare a retinei , tumori sau chisturi ale creierului și măduvei spinării , chisturi pancreatice și tumori solide , chisturi splenice și renale , carcinoame renale , chistadenoame epididimale și tumori ale urechii interne , dar fără feocromocitom.
• tipul 2 se caracterizează prin dezvoltarea feocromocitomului și se împarte în subtipuri cu risc scăzut (2A), mare (2B) de a dezvolta cancer renal , precum și 2C, prezentându-se doar cu feocromocitom.

Diagnosticare

• cercetare genetică;
• scanare CT a creierului ;
• RMN al creierului;
• Ecografia sau CT a cavității abdominale;
• consultație cu un oftalmolog ;
• oftalmoscopie ;
• angiografie cu fluoresceină [5] .

Tratament

Tratamentul depinde de manifestările clinice. Feocromocitoamele sunt îndepărtate chirurgical, în prezența hipertensiunii arteriale , este necesar și tratamentul acestuia.

Tumorile sunt de obicei tratate chirurgical, în prezența tumorilor maligne, pe lângă tratamentul chirurgical, se pot folosi tratament medicamentos ( belzutifan ) și radioterapie .

Angioamele retiniene se tratează cu coagulare laser sau crioterapie , în prezența hemoftalmiei, dezlipirii de retină exudativă sau de tracțiune, se efectuează vitrectomia . [5]

Note

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ M. Yu. Yukina, A. N. Tyulpakov, E. A. Troshina, D. G. Beltsevich. Boala Von Hippel-Lindau (sindrom VHL)  // Probleme de endocrinologie (arhivă până în 2020). — 01-03-2012. - T. 58 , nr. 2 . — p. 34–41 . — ISSN 0375-9660 . (Rusă)
3. ↑ Wong WT, n E, Agro Coleman HR și colab. (februarie 2007). „Corelarea genotip-fenotip în boala von Hippel-Lindau cu angiomatoză retiniană”. Arhivele oftalmologiei 125(2): 239-45. doi: 10.1001/archopht.125.2.239 . PMC 3019103 . PMID 17296901 Arhivat 20 mai 2013 la Wayback Machine . Accesat 2014-09-04.
4. ↑ Kim, JJ; Rini, B.I.; Hansel, DE Sindromul Von Hippel Lindau  //  Progrese în medicina experimentală și biologie. - Springer Nature , 2010. - Vol. Progrese în medicina experimentală și biologie . - P. 228-249 . — ISBN 978-1-4419-6447-2 . - doi : 10.1007/978-1-4419-6448-9_22 . — PMID 20687511 .
5. ↑ 1 2 secțiunea 7.3 // Chirurgie cu laser pentru patologia vasculară a fundului de ochi / Editat de Shchuko A. G. - „Ophthalmology”, 2014. - ISBN 978-5-903624-25-6 .

Dicționare și enciclopedii	Britannica (online)