Aldosteron sintetaza
Aldosteron sintetaza este o enzimă umană codificată de gena CYP11B2 ( de exemplu , citocromul P450, familia 11, subfamilia B, polipeptida 2 ) pe cromozomul al 8-lea . Aldosteron sintetaza aparține superfamiliei citocromului P450 și mediază sinteza hormonului aldosteron . Gena CYP11B2 este foarte omoloagă cu gena CYP11B1 care codifică 11-beta-hidroxilaza.
Funcții
Enzima catalizează trei reacții care sunt cheie în sinteza aldosteronului :
- 11-beta- hidroxilarea 11-deoxicorticosteronului la corticosteron ,
- 18-hidroxilarea corticosteronului la 18-hidroxicorticosteron,
- 18-oxidarea 18-hidroxicorticosteronului la aldosteron.
Boli
Fuziunea genelor CYP11B1 și CYP11B2 ca rezultat al unei mutații provoacă aldosteronism corectat cu glucocorticoizi ( OMIM 103900 ).
| Metabolism : Metabolismul grăsimilor • sinteza cetonelor / colesterolului / metabolismului steroizilor |
|---|
| Calea Mevalonata | | În HMG-CoA |
- Acetil-CoA acetiltransferaza
- HMG-CoA sintază (etapă reglată)
|
|---|
| Cetogeneza |
- HMG-CoA liaza
- 3-hidroxibutirat dehidrogenază
- Tioforaza
|
|---|
| la acid mevalonic | HMG-CoA reductază |
|---|
| În DMAPP |
- mevalonat kinaza
- fosfomevalonat kinaza
- Pirofosfomevalonat decarboxilază
- Izopentenil fosfat delta izomeraza
|
|---|
| Geranil- |
- Dimetilaliltransferaza
- Geranil pirofosfat
|
|---|
|
|---|
| în colesterol | | La lanosterol |
- Farnesil difosfat farnesil transferaza
- Squalen monooxigenaza
- Lanosterol sintetaza
|
|---|
| Calea 7-dehidrocolesterolului |
- Lanosterol 14α-demetilază
- Sterol-C5-desaturazei
- 7-dehidrocolesterol reductază
|
|---|
| Calea desmosterolului | 24-dehidrocolesterol reductază |
|---|
|
|---|
| în acizi biliari |
- Colesterol 7α-hidroxilaza
- Sterol-27-hidroxilaza
|
|---|
| Steroidogeneza | |
|---|
| vezi și metaboliți , boli |