| Sindromul Refsum | |
|---|---|
| Acidul fitanic | |
| ICD-10 | G60.1 _ |
| MKB-10-KM | G60.1 |
| ICD-9 | 356,3 |
| MKB-9-KM | 356,3 [1] [2] și 272,8 [2] |
| OMIM | 266500 |
| BoliDB | 11213 |
| eMedicine | derm/705 |
| Plasă | D012035 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Boala Refsum (sindromul) (heredoataxia hemeratupică asemănătoare polinevritei) este o boală ereditară rară care se manifestă prin faptul că, din cauza unui defect în producerea unei enzime speciale de α-oxidare , acidul fitanic se acumulează în corpul uman . Concentrația sa crește în celulele sistemului nervos central și periferic, precum și în țesuturile organelor interne. După un anumit timp, conținutul acestui acid din mielină crește la jumătate din cantitatea totală de acizi grași din acesta, ceea ce duce la peroxidarea lipidelor și la distrugerea tecii de mielină.
Boala poartă numele neurologului norvegian Sigvald Bernard Refsum (1907–1991).
Din punct de vedere patomorfologic, se evidențiază o imagine de polineuropatie hipertrofică interstițială cu degenerare grasă a nervilor periferici, sunt adesea afectate modificări degenerative în celulele coarnelor anterioare, în cordoanele posterioare, ganglionii subcorticali, nervii auditivi, optici și olfactivi.
Se moștenește în mod autosomal recesiv . Se manifestă adesea în copilărie sau adolescență, dezvoltând treptat ataxie cerebeloasă , polineuropatie cu amiotrofii și pareze , surditate, anosmie , scădere a acuității vizuale, orbire nocturnă, îngustare concentrică a câmpurilor vizuale, retinită pigmentară. Sunt descrise cazuri de deformări osoase sub formă de curbură a coloanei vertebrale, formarea piciorului lui Friedreich , ihtioză de tip xeroderma , cataractă și leziuni miocardice. Cursul bolii progresează lent. Diagnosticul diferențial se realizează cu amiotrofia neuronală Charcot-Marie-Tooth , boala Friedreich, polineuropatii. Pentru a confirma diagnosticul, se utilizează determinarea nivelului de acid fitanic din sânge și urină.
Tratamentul este de a limita fructele și legumele verzi care conțin clorofilă. Plasmafereza , care elimină acidul fitanic din sânge, poate fi eficientă .
| Boli ale sistemului nervos somatic | |||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||
| |||||||||||||||