Osteomalacie

Osteomalacia ( lat.  osteomalacia din altă greacă ὀστέον - os + μαλακία - moliciunea, înmuierea oaselor ) este o boală sistemică a scheletului caracterizată printr-o încălcare a mineralizării sau mineralizarea defectuoasă a matricei osoase nou formate la adulți ( sunt necesare calciu , fosfat și alcali ). pentru fosfatază de mineralizare osoasă completă (AP) ). Cel mai adesea, osteomalacia se dezvoltă din cauza deficienței severe de vitamina D (<10 ng / ml ) oriceetiologie , precum și tulburări ale metabolismului său (metabolism) , care duce la o scădere a absorbției calciului și fosfaților în intestin și este însoțită de hipocalcemie permanentă sau tranzitorie , mai rar pe fondul patologiei renale , tumori mezenchimale care secretă fibroblaste factor de creștere , boli metabolice ereditare ale scheletului, hipofosfatazie , mutații ale genei ALPL care codifică o izoenzimă tisulară nespecifică a fosfatazei alcaline. Spre deosebire de osteoporoză , în osteomalacie, iese în prim-plan acumularea excesivă de osteoid nemineralizat, ceea ce contribuie la dezvoltarea deformărilor secundare și a fracturilor osoase [3] .

Simptome

Simptomele clinice ale osteomalaciei în stadiul inițial al bolii [3] :

• scăderea densității minerale osoase (DMO),
• durere osoasă difuză generalizată,
• hipotensiune arterială (slăbiciune) musculară ,
• deformări ale scheletului ,
• o creștere a nivelului de fosfatază alcalină (AP) în sânge.

Cu osteomalacie care se dezvoltă în timpul sarcinii (rar), se observă înmuierea oaselor pelviene cu posibilă deformare semnificativă a acestora, a coloanei vertebrale lombosacrale și a femurului superior. Examenul cu raze X evidențiază osteoporoza .

Tratament

Sarcina principală în tratamentul osteomalaciei de orice etiologie este eliminarea deficitului de vitamina D , hipocalcemia , hipofosfatemia și prevenirea progresiei deformărilor osoase și a hipotensiunii musculare [3] .

Tratamentul este de obicei conservator. Include numirea vitaminei D ( colecalciferol - vitamina D3 ), calciu , fosfor , terapie de recuperare, iradiere cu ultraviolete (UVR) , exerciții terapeutice și masaj .

În formarea deformărilor pronunțate ale membrelor, tratamentul chirurgical se efectuează în combinație cu un set de măsuri care vizează normalizarea metabolismului mineral. Deformarea oaselor pelvine în timpul sarcinii este o indicație pentru operație cezariană . Odată cu progresia osteomalaciei în timpul alăptării , aceștia trec la hrănirea artificială.

Prognosticul pe viață cu tratament în timp util este favorabil. Este necesară monitorizarea dinamică a medicului generalist local și trimiterea în timp util pentru o consultație cu un endocrinolog , ginecolog sau ortoped .

Hipofosfatazia

Osteomalacia poate fi, de asemenea, un simptom al hipofosfataziei , o boală metabolică moștenită caracterizată prin niveluri scăzute de fosfatază alcalină și displazie osoasă asociată cu mineralizarea osoasă afectată.

Motivul este mutațiile în gena fosfatazei alcaline nespecifice tisulare ( TNSALP).

Tratamentul este patogenetic (asfotază alfa, terapie de substituție enzimatică). Tratamentul cu bifosfonați este contraindicat în acest caz.

Vezi și

• Osteoporoza

Surse

• Mornet și colab. Hipofosfatazia. În: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephen K, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Universitatea din Washington, Seattle; 2003. Actualizat la 5 august 2010.
• Whyte D și colab. Enzyme-Replacement Therapy in Life-Threating Hypophosphatasia N engl j med 366;10 martie 8, 2012 pages 904-913.

Note

1. ↑ Baza de date ontologie de boli  (engleză) - 2016.
2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
3. ↑ 1 2 3 O. O. Golounina , G. E. Runova , V. V. Fadeev . „Osteomalacia în practica unui endocrinolog: etiologie, patogeneză, diagnostic diferențial cu osteoporoză”  // Jurnal medical științific și practic evaluat de colegi „Osteoporoza și osteopatia”. - M. , 2019. - T. 22 , Nr. 2 . - S. 23-31 .  (Rusă) Preluat: 7 ianuarie 2022.

Link -uri

• O. O. Golounina , G. E. Runova , V. V. Fadeev . „Osteomalacia în practica unui endocrinolog: etiologie, patogeneză, diagnostic diferențial cu osteoporoză”  // Jurnal medical științific și practic evaluat de colegi „Osteoporoza și osteopatia”. - M. , 2019. - T. 22 , Nr. 2 . - S. 23-31 .  (Rusă) Preluat: 7 ianuarie 2022.
• Osteomalacia la adulți (M83). Descrierea bolii în cartea de referință ICD. Copie de arhivă din 8 ianuarie 2022 pe Wayback Machine Cartea electronică de referință „Registrul medicamentelor din Rusia” (RLS) // rlsnet.ru. Preluat: 7 ianuarie 2022.
• Osteomalacie. Copie de arhivă din 10 august 2017 la Wayback Machine Versiunea electronică a Marii Enciclopedii Medicale (BME) editată de B. V. Petrovsky (ediția a treia) // bme.org. Preluat: 7 ianuarie 2022.
• Osteoporoza și osteomalacia sunt două boli nutriționale majore ale scheletului. - Osteomalacia se caracterizeaza printr-o mineralizare osoasa insuficienta ca urmare a deficientei de vitamina D. Spre deosebire de osteoporoza, persoanele cu osteomalacie au un raport calciu/proteine ​​mai scazut in oase. Copie arhivată din 7 ianuarie 2022 pe Wayback Machine Preluat: 7 ianuarie 2022.

Dicționare și enciclopedii	Nou Britannica (online)
În cataloagele bibliografice	NKC : ph115622