| sindromul Leigh | |
|---|---|
| ICD-11 | 5C53.24 |
| ICD-10 | G 31,8 |
| MKB-10-KM | G31.82 |
| ICD-9 | 330,8 |
| OMIM | 256000 |
| BoliDB | 30792 |
| Plasă | D007888 |
Sindromul Leigh , encefalomiopatia necrozantă subacută (boala Lie, boala Leigh) este un sindrom neurometabolic ereditar rar care afectează sistemul nervos central . Majoritatea copiilor sub doi ani se îmbolnăvesc, dar există cazuri când adolescenții și chiar adulții se îmbolnăvesc. Până în prezent, nu există un remediu cunoscut pentru această boală. Sindromul are multe cauze, un rol semnificativ îl joacă mutațiile genelor asociate cu activitatea mitocondriilor . În septembrie 2016, a apărut un raport despre prima prevenire a bolii prin a avea un copil „din trei părinți” - folosind mitocondriile unui ovul donator.
Sindromul Leigh a fost descris pentru prima dată în 1951 de Denis Leigh și izolat din encefalopatie similară în 1954. În 1968, asocierea bolii cu activitatea mitocondrială a fost identificată pentru prima dată , în timp ce mutațiile în citocrom c-oxidază au fost descoperite abia în 1977.
Sindromul Leigh apare la cel puțin 1 din 40.000 de născuți vii, deși ratele sunt mult mai mari la unele populații [1] .