| Ataxie spinocerebeloasă | |
|---|---|
| Cerebel (în albastru) creier | |
| ICD-11 | 8A03.16 |
| ICD-10 | G11 _ |
| MKB-10-KM | G11.8 |
| ICD-9 | 334 |
| MKB-9-KM | 334,3 [1] |
| OMIM | 164400 |
| BoliDB | 12339 |
| Plasă | D020754 |
Ataxia spinocerebeloasă ( ing. ataxia spinocerebeloasă , SCA) este o boală ereditară neurodegenerativă progresivă de diferite tipuri, fiecare dintre acestea fiind considerată o boală separată. Până în prezent, sunt cunoscute peste 20 de tipuri de această boală [2] .
Ataxia spinocerebeloasă este un grup extrem de eterogen de boli neurodegenerative, caracterizat prin polimorfism pronunțat inter- și intrafamilial , existența unui număr mare de forme atipice. Înainte de introducerea în practică a metodelor de cercetare moleculară, nu exista o clasificare unică general acceptată a acestor boli și o divizare clară a ataxiilor spinocerebeloase dominante în forme separate a devenit posibilă datorită utilizării metodelor de diagnosticare ADN și identificării mutațiilor specifice în pacienții examinați (Illarioshkin S. N. și colab., 1999; Rosenberg R., 1995; Stcvanin G. și colab., 2000) [3] .
O caracteristică clinică comună a ataxiilor spinocerebeloase autosomal dominante este o tulburare progresivă de coordonare motorie care se manifestă la vârsta tânără sau adultă, adesea în combinație cu o serie de alte manifestări neurologice - simptome piramidale și simptome extrapiramidale , oftalmoplegie , amiotrofii, polineuropatie , demență , degenerare retiniană. atrofia nervului optic (Ivanova-Smolenskaya I. A. și colab., 1998; Rosenberg R., 1995).
Cu ataxia spinală dominantă, degenerarea cortexului cerebral și degenerarea vermisului cerebelos și demielinizarea substanței albe a cerebelului, degenerarea măslinelor inferioare, a nucleilor și a fibrelor transversale ale punții cerebrale sunt de obicei detectate .
În majoritatea formelor de ataxie dominantă, pentru care au fost identificate defecte moleculare, agregatele proteice ubiquitinate care conțin poliglutamină sunt detectate în nucleele (mai rar în citoplasmă ) neuronilor degenerați (Paulson H., 1999).
Cea mai comună formă de ataxie spinală este ataxia spinală de tip 1 (SCA1).
În primul rând, există o moarte a celulelor nodurilor intervertebrale și o degenerare secundară a coloanelor posterioare și a tracturilor spinale ale măduvei spinării și nervilor periferici. În cele mai multe cazuri, degenerarea implică și căile cortico-spinale. Gradul de deteriorare a cerebelului este diferit. Pe lângă aceste modificări neuropatologice, unii pacienți dezvoltă o formă tipică de degenerescență miocardică , care duce la moartea fibrelor și fibroză . Nu s-au găsit leziuni în alte organe interne.
Simptomele neurologice progresează lent, cu o durată a bolii de până la 20 de ani, deși este posibilă o evoluție mai rapidă a bolii. Uneori sunt perioade de stabilizare a statului. Infecțiile concomitente agravează cursul bolii și contribuie la apariția de noi simptome. Un pacient cu boală avansată este imobilizat la pat, suferă de disfagie și alte simptome bulbare . Moartea apare din cauza epuizării sau, mai frecvent, din miocardită cu insuficiență cardiacă severă . Cu o îngrijire bună, pacienții pot trăi până la 40-50 de ani.
Aya Kito (木藤 亜也, 19 iulie 1962 - 23 mai 1988, Japonia ) a fost o fată japoneză care s-a îmbolnăvit la vârsta de 15 ani și și-a ținut jurnalul personal, intitulat 1 litru de lacrimi (în japoneză: 1リット涙),ト涙) și a descris în el experiența ei de a contracta o boală numită ataxie spinocerebeloasă. Aya Kito a murit la vârsta de 25 de ani, după 10 ani de luptă cu o boală terminală care i-a provocat dureri atât fizice, cât și emoționale, adăugând la stresul general pentru familia ei. La 25 februarie 1986, cu doi ani înainte de moartea ei, jurnalul ei a fost publicat în Japonia și mai târziu în alte țări. Au fost filmate un film japonez One Liter of Tears (2004) și un serial dramă Liter of Tears bazat pe jurnalul ei. Ea și-a lăsat moștenire trupul după moartea ei pentru cercetarea acestei boli. Datorită lui Aya, boala a devenit mai înțeleasă.
Ataxia spinocerebeloasă aparține unui grup de tulburări genetice caracterizate prin afectarea lent progresivă a coordonării mersului , precum și tulburări de coordonare a mâinii, vorbirii și ochilor. Adesea, atunci când apare această boală, apare atrofia cerebelului ( boala lui Pierre Marie ): diferite tipuri de ataxie afectează diferite regiuni ale cerebelului, uneori suferă și ganglionii bazali, trunchiul cerebral, măduva spinării, nervii optici , retina și nervii spinali. Primele simptome ale bolii sunt apariția pe nesimțite stângăciune, instabilitate la mers rapid, alergare. Câțiva ani mai târziu, pacientul dezvoltă un sindrom atactic extins, există stângăcie și coordonare afectată în mâini, tremur intenționat al extremităților, adiadococineză (ritmism, încetinire a mișcărilor), vorbire scanată, scrierea de mână este tulburată caracteristic (macrografie, linii neuniforme). ).
Taltirelin ca analog al tiroliberinei . Aplicați medicamentul Piladox, clorură de colină în combinație cu alte medicamente. Este recomandabil să utilizați vitaminele B , vitamina E , Essentiale , medicamente nootrope ( piracetam ). Cu afectarea nervilor și mușchilor periferici, se utilizează fosfaden (adenil), riboxină , retabolil . Aceste medicamente ajută la îmbunătățirea metabolismului, care este, de asemenea, necesar în tratamentul acestei boli. În prezența spasmelor musculare, baclofenul sau sirdalud au un efect bun . În plus, sunt prescrise masaj , exerciții de fizioterapie , stimulare electrică a mușchilor. Dacă apar mișcări involuntare , se prescriu clonazepam , ciclodol (akineton), tiapridă , haloperidol .
Tratamentul include activități care vizează reabilitarea motrică și socială a pacienților, adaptarea acestora la defectul existent de-a lungul vieții. Se recomandă ca exerciții regulate de kinetoterapie cu antrenament de mers, coordonare fină a mișcărilor, terapie ocupațională, cursuri cu un logoped, antrenament de echilibru pe o platformă stabilometrică (pacientul se antrenează pentru a menține echilibrul, concentrându-se pe imaginea vizuală de pe ecran) recomandat. Tratamentul simptomatic pentru formele specifice de ataxie congenitală poate include numirea de relaxante musculare (aceste medicamente sunt administrate cu mare grijă din cauza posibilității de a crește severitatea ataxiei), anticonvulsivante , nootrope.
La nivelul actual de dezvoltare a medicinei, nu a fost găsită o metodă de tratament care să conducă la recuperarea completă a unui pacient cu ataxie spinocerebeloasă.
Cauzele imediate ale morții pot fi insuficiența cardiacă și pulmonară, complicațiile infecțioase .