Insomnie familială fatală

Insomnia familială fatală ( FFI ) este o boală  prionică ereditară, neurodegenerativă ( moștenită predominant ) rară, incurabilă , în care pacientul moare inevitabil din cauza insomniei . Se știe că doar 40 de familii sunt afectate de această boală.

Istoria descoperirii bolii, etiologie și patogeneză

Boala a fost descoperită în 1979 de medicul italian Ignazio Reuter , care a observat decese succesive din cauza insomniei a două dintre rudele soției sale. În arhivele Spitalului de Psihiatrie San Servolo , Reuther a reușit să găsească istorice ale altor membri ai familiei cu o imagine clinică similară. În 1983, când o altă rudă a soției sale, fratele mai mic al surorilor decedate, s-a îmbolnăvit, cursul bolii sale a fost documentat, iar după moartea sa, creierul său a fost trimis în Statele Unite pentru cercetări suplimentare.

La sfârșitul anilor 1990, a fost identificată mutația responsabilă pentru boală. S-a dovedit că în codonul 178 al genei PRNP , situat pe cromozomul 20 , acidul aspartic a fost înlocuit cu asparagină . Ca urmare, forma moleculei proteice se schimbă și se transformă din normal într-un prion patogen . Sub influența unui prion anormal, și alte molecule normale de proteine ​​se transformă în prioni cauzatori de boli.

Acest lucru duce la acumularea de plăci de amiloid în talamus , partea creierului responsabilă de somn. Inițial, plăcile de amiloid provoacă insomnie , apoi probleme mai grave și, în final, moartea [3] .

Deoarece boala este transmisă prin alela dominantă , dacă niciunul dintre părinți nu se îmbolnăvește, toți copiii lor vor fi sănătoși. Dacă unul dintre părinți se îmbolnăvește (și doar unul dintre părinții lui se îmbolnăvește), copiii se vor îmbolnăvi cu o probabilitate de 50%. (Sunt posibile excepții în cazul mutațiilor , dar sunt extrem de rare).

Tabloul clinic

Boala debutează la vârsta de 13 până la 60 de ani, cel mai adesea la 50 de ani. Boala durează de la 7 până la 36 de luni, după care pacientul moare.

Există 4 etape în dezvoltarea bolii.

1. Pacientul suferă de insomnie din ce în ce mai severă , atacuri de panică și fobii . Această etapă durează în medie 4 luni.
2. Atacurile de panică devin o problemă serioasă și li se alătură halucinațiile . Această etapă durează în medie 5 luni.
3. Incapacitatea completă de a dormi, urmată de pierderea rapidă în greutate. Această etapă durează în medie 3 luni.
4. Pacientul nu mai vorbește și nu reacționează la mediu. Aceasta este ultima etapă a bolii, care durează în medie 6 luni, după care pacientul moare.

Simptomele acestei boli sunt transpirația abundentă, pupilele înguste, debutul brusc al menopauzei la femei și impotența la bărbați, rigiditatea gâtului și creșterea tensiunii arteriale și a pulsului. Constipația este, de asemenea, frecventă. Pe măsură ce boala progresează, persoana rămâne blocată într-o stare de suspans înainte de somn sau hipnagogie , care la oamenii sănătoși este starea chiar înainte de somn.

Tratament

În prezent, nu există nici un tratament pentru patologie. Eficacitatea somniferelor, de regulă, este complet absentă, deoarece boala distruge însuși mecanismul somnului și nu îi perturbă procesele. Cu toate acestea, mass-media a descris cazul unui pacient din Statele Unite care a luat independent somnifere puternice ( diazepam , protoxid de azot , ketamina ). Efectul unui astfel de tratament a fost temporar și nu a prevenit moartea, dar pacientul a trăit mult mai mult decât alți pacienți [4] . Obiectivul principal al cercetării este terapia genică .

Vezi și

• Prionopatie variabilă sensibilă la protează

Note

1. ↑ Baza de date ontologie de boli  (engleză) - 2016.
2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
3. ↑ Oleg Paramonov. Nu dormi! . Silvano știa că nu există scăpare. Își va pierde somnul, va înnebuni și apoi va muri (4 mai 2017) . Preluat la 4 august 2018. Arhivat din original la 8 mai 2017. (nedefinit)
4. ↑ David Robson BBC Viitorul. Tragedia oamenilor care au încetat să doarmă: pot fi ajutați? . Serviciul rusesc BBC News. Preluat: 5 martie 2019. (Rusă)

Literatură

• Grigoriev Ya. A. Bolile prionice umane: simptome și perspective de tratament // Tânăr om de știință. - 2019. - Nr. 42 (280). — S. 39-44.

Link -uri

• Descrierea bolii
• Ann M. Akroush. Insomnie familială fatală  . umd.umich.edu. Preluat: 7 august 2019.
• Insomnie familială fatală  - articolul OMIM Library of Genetic Diseases de pe site-ul web al Universității Johns Hopkins 
• Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). „Insomnie fatală familială și sporadică”. Lancet Neurol 2(3): 167-76 rezumat . (Engleză)
•  Familia se luptă cu insomnia fatală
• AFIFF - Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale malattie da prioni (versiunea în limba engleză) Arhivat 25 septembrie 2006 la Wayback Machine