Acrania

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 20 decembrie 2019; verificările necesită 6 modificări .

Acrania
ICD-10	Q00.0 _
ICD-9	740,0

Acrania este o malformație  intrauterină a fătului , exprimată prin absența parțială sau completă a bolții craniene , a pielii și a dezvoltării anormale a creierului. Baza craniului este slab dezvoltată și deformată.

Cu acest defect , creierul poate fi rudimentar , constând din țesut conjunctiv și vase de sânge cu o cantitate mică de medulare; prezentă într-o formă aproape completă cu o acoperire cutanată ( exencefalie ); să lipsească cu totul ( anencefalie ).

O astfel de tulburare de dezvoltare este de obicei însoțită de alte malformații, de obicei incompatibile cu viața. Printre acestea se numără spina bifida , subdezvoltarea măduvei spinării , încălcarea structurii cavității abdominale , neînchiderea toracelui, ectopia , dezvoltarea insuficientă a glandelor suprarenale , eventrația și altele.

Datorită absenței majorității craniului și a creierului, are loc o modificare a structurii feței:

• din cauza dezvoltării insuficiente a oaselor frontale, ochii ies în față,
• ca urmare a dezvoltării slabe a gâtului - capul este aruncat puternic înapoi.

Epidemiologie

În secolele XVII-XVIII , Frederick Ruysch a creat mai multe preparate ale unui făt uman cu patologii ale dezvoltării bolții craniene și a creierului, în special cu acranie, anencefalie și multiple alte anomalii combinate. Unele dintre pregătiri se află în colecția Kunstkamera din Sankt Petersburg .

Patruzeci și două de cazuri de acranie au fost descrise în literatura engleză de la primul caz raportat de Mannes și colab., în 1982 [1] .

Etiologie

Factorii care cauzează dezvoltarea acraniei:

• virusul rubeolei la ambii sau unul dintre părinți;
• virusul imunodeficienței ;
• virusul herpes simplex ;
• virusul citomegaliei ;
• Virușii Coxsackie ( pleurodinia , gerangina , miocardita Coxsackie , meningita Coxsackie , stomatita veziculoasă caracterizată prin manifestări cutanate etc.)

Acrania poate fi cauzată și de hidantoină , chinină , hipoxie , radiații [2] .

Patogeneza

Patogenia este necunoscută, cu toate acestea, Weissman în 1997 a sugerat [3] că patologia apare ca urmare a unei eșecuri a osificării endesmale  - o încălcare a migrării celulelor mezenchimale din placa ganglionară și tubul neural .

Acrania se formează în 28 de zile de la momentul fertilizării. Viciul este incompatibil cu viața. Detectat prin screening ecografic la 10-13 săptămâni de gestație [4] .

Vezi și

• Acalvaria  este o malformație în care oasele bolții craniene, durei mater și mușchii asociați sunt absente, dar sunt prezente o bază normală a craniului și oasele faciale. Nu există leziuni ale creierului.

Note

1. ↑ Mannes EJ, Crelin ES, Hobbins JS, Viscomi GN, Alcebo L. Sonographic demonstration of fetal acrania. // Radiol. - 1982. - Emisiune. 139 . - S. 181-182 .
2. ↑ Acrania Arhivat pe 6 martie 2019 la Wayback Machine . Manual de boli medicale.
3. ↑ Weissman A., Diukman R., Auslender R. Fetal acrania: five new cases and review of literatura // Clinical Ultrasound. - 1997. - Emisiune. 25 . - S. 511-514 .
4. ↑ Diagnosticul anomaliilor sistemului nervos central fetal . Consultat la 13 noiembrie 2012. Arhivat din original pe 24 noiembrie 2012. (nedefinit)

Literatură

• Yuichiro Shinmura, Yoshihiro Tsutsui, Tomizo Nishiguchi și Takao Kobayashi. Acrania: un caz de autopsie și trecerea în revistă a literaturii // Anomalii congenitale. - 2000. - Emisiune. 40 . - S. 40-45 .
• Bronshtein M., Ornoy A. Acrania: anencefalie rezultată din degenerarea secundară a unui tub neural închis: două cazuri în aceeași familie // Clin Ultrasound. - 1991. - Emisiune. 19 . - S. 230-234 .
• Chitayat D., Meunier C., Hodgkinson KA, Robb L., Azouz M. Acrania: a manifestation of the Adams-Oliver syndrome // Med Genet. - 1992. - Emisiune. 44 . - S. 562-566 .
• Houtman D. şi colaboratorii Acrania. Pe. din ing. N. D. Firsova (2018)

Dicționare și enciclopedii	Marele Soviet (1 ed.)

Malformații și anomalii congenitale în dezvoltarea sistemului nervos central
Defecte ale SNC	Anencefalie Acrania acrocefalie Acefalie Hidrocefalie Hipoplazia cerebelului Microcefalie Ageneza corpului calos
Sindroame cu dezvoltarea afectată a sistemului nervos central	sindromul Edwards Sindromul Shereshevsky-Turner sindromul pisicii care plânge Sindromul Patau sindromul Sotos Sindromul Miller Sindromul Prader-Willi Sindromul Klippel-Feil Sindromul Rubinstein-Taybi sindromul Ecardi Sindromul Smith-Lemli-Opitz Sindromul Meckel-Gruber Sindromul Lujan-Frins Sindromul Trigonocefalie Opitz sindromul alcoolic fetal