Ageneza corpului calos

Agenezia corpului calos (AMC)  este un defect congenital rar ( boală congenitală ) în care există o absență completă sau parțială a corpului calos . AMT poate fi detectată izolat pe RMN , dar este mai des asociată cu malformații multiple [1] .

Clasificare

Încălcările dezvoltării corpului calos în neuroontogeneză pot duce la următoarele anomalii :

• Ageneza corpului calos (ACC) este absența completă a corpului calos.
• Hipogeneza corpului calos (AMT parțial)  - corpul calos este parțial format, absența trebuie să fie evidentă de la naștere și să nu fie o manifestare a unei afecțiuni degenerative.
• Disgeneza corpului calos - corpul calos are o formă anormală, atipică.
• Hipoplazia corpului calos - se formează corpul calos, cu toate acestea, are un deficit de volum clar datorită participării la formarea sa a unui număr insuficient de fibre comisurale [2] .

Distingeți între AMT primară și secundară[ specificați ] .

Diferența dintre modificările hipogenetice ale structurii corpului calos și deteriorarea secundară ne permite să ne bazăm pe secvența de formare a diferitelor părți ale corpului calos: de exemplu, un genunchi hipotrofic sau absent cu un corp și creasta normale indică întotdeauna o deteriorare secundară. la MT [2] .

Etiologie

Cauzele anomaliilor în dezvoltarea corpului calos pot fi genetice, infecțioase, vasculare sau toxice.

Motive genetice

Există peste 60 de anomalii genetice și cromozomiale în care patologia corpului calos este o constatare nespecifică.

Genetica AMT la om este diversă și reflectă complexitatea dezvoltării corpului calos. O combinație de mecanisme genetice, inclusiv mutația unei gene mendeliane , mutația sporadică a unei singure gene și genetica complexă (care poate fi o combinație de mutații moștenite și sporadice) poate juca un rol în etiologia AMT. Pot fi stabilite cauze de 30-45% din cazurile de AMT. 10% au anomalii cromozomiale, iar restul de 20-35% au sindroame genetice detectabile.

Majoritatea persoanelor cu AMT nu au nicio cauză ereditară aparentă sau sindrom genetic, ceea ce sugerează că AMT poate fi cauzată de mutații genetice noi aleatorii ( de novo ).

Diagnosticare

Diagnosticul tulburării se realizează in utero sau după naștere cu ajutorul ecografiei , RMN sau CT .

Principalele criterii de diagnostic pentru suspectarea prezenței AMT sunt:

• modelul radial al șanțurilor de pe suprafața medială a creierului - șanțurile de pe suprafața medială a emisferelor creierului se extind de la acoperișul celui de-al treilea ventricul , girusul cingulat nu este format;

• paralelismul corpurilor ventriculilor laterali ai creierului
• se măreşte distanţa dintre corpurile ventriculilor laterali
• expansiunea anormală a coarnelor posterioare ale ventriculilor laterali
• fără sept transparent
• pozitia inalta a ventriculului trei .

Diagnosticul intrauterin al AMT

Departamentul de Diagnosticare a Radiațiilor, Academia Medicală de Stat din Sankt Petersburg. Mechnikov , un diagnostic RMN de AMT a fost efectuat in utero. Din 2004 până în 2009, au fost efectuate 270 RMN de făt cu diverse patologii, în timp ce au fost identificate 35 de cazuri de AMT. Au fost identificate 35 de cazuri de AMT. În 29 de cazuri AMT a fost completă (83%), în 2 - parțială (5,7%), în 4 - atipică (11,4%). Corpul calos nu a fost determinat în 33 de cazuri (94%); o creștere a distanței dintre corpurile ventriculilor laterali și paralelismul ventriculilor laterali — 28 (80%), deformarea coarnelor anterioare ale ventriculilor laterali — 30 (86%); expansiunea ventriculilor laterali - 28 (80%); colpocefalie (expansiunea anormală a coarnelor occipitale ale creierului) - 27 (77%); deformarea șanțurilor pe suprafața medială a emisferelor (modelul radial al șanțurilor) — 17 (49%). În 12 cazuri (35%) AMT a fost izolat, la 23 de fetuși (65%) a fost combinat cu alte anomalii cerebrale, în 7 cazuri anomaliile au fost multiple [3] .

Tratament

În prezent nu există un tratament specific pentru anomaliile congenitale ale corpului calos. Pentru ajutor și corectare, sunt folosite diverse metode și tehnici pentru a ajuta la dezvoltarea fizică și formarea diferitelor abilități. Este important să vă consultați cu diverși profesioniști din domeniile medicinei, asistenței medicale , educației și asistenței sociale. Astfel de profesioniști includ neurologi , neuropsihologi , terapeuți ocupaționali , terapeuți fizici , logopediști , pediatri , geneticieni , asistenți sociali, educatori speciali, specialiști în dezvoltare timpurie.

Prognoza

Prognosticul depinde de cauza anomaliei corpului calos, de boala de bază și de comorbiditățile. Prognosticul pentru o formă izolată de ageneză a corpului calos rămâne neexplorat. Mulți autori consideră că agenezia corpului calos nu duce la consecințe semnificative pentru dezvoltarea neurologică. Cu toate acestea, valoarea indicelui de risc specific este în prezent necunoscută [4] [1] .

Grupuri de suport

În Statele Unite , este organizată Organizația Națională a Tulburărilor Corpului Calos, care oferă sprijin persoanelor cu tulburări de dezvoltare ale corpului calos și rudelor acestora. Cu sprijinul organizației, se desfășoară anual conferințe tematice cu participarea reprezentanților comunității medicale științifice implicate în studiul patologiilor corpului calos [5] .

Grupurile de suport sunt organizate și în rețelele de socializare și mesagerie instant .

Note

1. ↑ 1 2 Timothy J. Edwards, Elliott H. Sherr, A. James Barkovich și Linda J. Richards. Descoperirile clinice, genetice și imagistice identifică noi cauze pentru sindroamele de dezvoltare a corpului calos // BRAINA JOURNAL OF NEUROLOGY. - 2014. - ianuarie.
2. ↑ 1 2 A.A. Alihanov. Fenotipuri de tulburări în structura corpului calos: date neuroimagistice (prelecție) // Russian Journal of Child Neurology. - 2010. - V. 5 , nr. 4 .
3. ↑ A.D. Khalikov. Diagnosticul RMN al agenezei corpului calos fetal // Kuban Scientific Medical Bulletin. - 2010. - Nr. 6 .
4. ↑ MedUniver Agenesis a corpului calos la făt. Diagnosticul și prognosticul în ageneza corpului calos fetal . Preluat la 5 septembrie 2019. Arhivat din original la 5 septembrie 2019. (nedefinit)
5. ↑ Organizația Națională a Tulburărilor Corpului Calos . (nedefinit)