Anencefalie

Anencefalia ( altă greacă ἀν-  „fără” + ἐγκέφαλος „creier”) este o  malformație fetală intrauterină care apare la începutul sarcinii și este de obicei asociată cu expunerea la factori nocivi de mediu, substanțe toxice sau infecție; o malformație grosolană a creierului  - absența completă sau parțială a emisferelor cerebrale , a oaselor bolții craniene și a țesuturilor moi. O malformație multifactorială congenitală care apare ca urmare a unei încălcări a mecanismelor de dezvoltare prenatală a fătului - o încălcare a formării tubului neural al fătului în perioada de 21-28 de zile de sarcină (neînchiderea neuroporul anterior al tubului neural).

Descriere

Defectul este 100% letal , 50% dintre fetușii cu anencefalie mor in utero, iar ceilalți 50% dintre copii se nasc vii și în 66% din cazuri pot trăi câteva ore, unii trăiesc aproximativ o săptămână [2] . „Ficatul lung” dintre anencefali este Stephanie Keene, cunoscută sub porecla Baby Kay , care a trăit cu acest diagnostic timp de 2 ani și 174 de zile. Mai sunt cel puțin trei cazuri în care copilul a trăit mai mult de doi ani. Angela Morales a trăit trei ani și nouă luni [3] . Până de curând, cea mai lungă durată de viață i-a aparținut lui Nicholas J. Coke, care a murit în Colorado la vârsta de 3 ani și 328 de zile [4] . Cu toate acestea, pe 1 aprilie 2020, Jackson Buell, care s-a născut în Orlando, Florida, a murit la vârsta de cinci ani, devenind astfel cel mai longeviv copil cu un astfel de diagnostic. Jackson și-a câștigat o oarecare notorietate online, internauții comentând despre „lupta sa incredibilă pentru viață”. Daca se depista anencefalie, intreruperea sarcinii este strict indicata, indiferent de perioada de depistare a defectului. Cu toate acestea, există și cazuri de nașteri reușite cu acest diagnostic.

Acephalus (akefal) (din  greacă  -  „fără cap”) este un termen medical pentru un făt cu un defect congenital , în care capul sau partea superioară (Monstra acephala) lipsește complet. Există trei grade diferite de acefalie:

1. consta dintr-un sac de piele cu oase și grăsime ,
2. corpul este mai mult sau mai puțin complet format, dar capul lipsește,
3. trunchiul și membrele sunt complet formate, iar capul este prezent în fragmente, inclusiv maxilare , părți ale feței și baza oaselor craniene, dar creierul lipsește. În acest din urmă caz, se folosește și numele „anenkefal”.

Aceste cazuri și cazuri similare apar cel mai adesea la nașterea gemenilor , iar unul dintre gemeni se dezvoltă în detrimentul celuilalt. De la anencephali se întinde un lanț continuu de diverse forme până la așa-numitele microcefale , în care creierul poate fi relativ dezvoltat - deși rămân retardați mintal , sunt capabili să ducă o viață independentă [5] .

Forme clinice, probabilitatea de anencefalie

Anencefalia apare la aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți (în SUA ) [6] [7] , mai des la fetușii de sex feminin. În Mexic , apariția anencefaliei este cel mai adesea remarcată - 8,05 cazuri la 10.000 de persoane (pentru 2002) [8] . Anomalii combinate la majoritatea fetușilor - subdezvoltarea glandelor suprarenale și absența glandei pituitare, hernie spinală - în 17% din cazuri, divizarea palatului dur și moale - 2%, diferite defecte în dezvoltarea sistemului nervos, cum ar fi ca despicare a arcadelor vertebrale. Probabilitatea de recidivă în sarcinile ulterioare nu este mai mare de 5%.

Diagnosticul anencefaliei

De regulă, anencefalia este detectată prin ultrasunete (ecograma anencefaliei) în timpul sarcinii pentru o perioadă de 11-12 săptămâni, iar o creștere a nivelului sanguin al alfa-fetoproteinei de la 13-14 săptămâni de sarcină este, de asemenea, caracteristică. Testele pentru prezența anencefaliei la un copil pot fi efectuate de o femeie aflată deja în stadiile incipiente ale sarcinii, dacă vreunul dintre membrii familiei a avut deja de a face cu această boală.

Vezi și

• Acefalie
• Acrania
• Baby Kay

Link -uri

• Anencefalie // Dicționar enciclopedic al lui Brockhaus și Efron  : în 86 de volume (82 de volume și 4 suplimentare). - Sankt Petersburg. , 1890-1907.

Note

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Anencefalie fetală. Exencefalie fetală. Acrania fătului . Consultat la 26 septembrie 2011. Arhivat din original la 15 octombrie 2011. (nedefinit)
3. ↑ Baby Angela a murit  (în engleză)  (link indisponibil) . www.abc6.com. Consultat la 7 februarie 2019. Arhivat din original pe 9 februarie 2019.
4. ↑ Nickolas J. Coke (2008-2012) - Find A Grave... . www.findagrave.com Preluat la 20 august 2018. Arhivat din original la 20 august 2018. (nedefinit)
5. ↑ Akefaly, în patologie // Dicționar enciclopedic al lui Brockhaus și Efron  : în 86 de volume (82 de volume și 4 suplimentare). - Sankt Petersburg. , 1890-1907.
6. ↑ Anencefalie - PubMed Health, 2012 . Preluat la 2 octombrie 2017. Arhivat din original la 28 martie 2014. (nedefinit)
7. ↑ Rob Abbott; Esther Burkitt. Dezvoltarea copilului și creierul: o introducere  (engleză) . — Policy Press, 2015. - P. 104. - ISBN 978-1-4473-0705-1 .
8. ↑ Stemp-Morlock G. Sănătatea reproducerii: Pesticide și anencefalie  // Environmental Health  Perspectives. - 2007. - Vol. 115 , nr. 2 . — P. A78 . — PMID 17384748 .

Dicționare și enciclopedii	mare danez Brockhaus și Efron Britannica (online)