Sindromul Ecardi

Sindromul Ecardi este o malformație  genetică rară caracterizată prin absența parțială sau completă a uneia dintre principalele structuri ale creierului - corpul calos , o încălcare a structurii retinei și spasme infantile . Probabil, sindromul Ecardi este cauzat de un defect al cromozomului X , deoarece până acum a fost observat doar la băieții cu sindromul Klinefelter . Simptomele apar de obicei la copiii sub 5 luni.

Această boală a fost identificată pentru prima dată ca un sindrom distinct în 1965 de Jean Ecardi , un neurolog francez [2] .

Aproape toate cazurile raportate de sindrom Ecardi au fost găsite la femei. Mai mulți bărbați cu sindromul Ecardi confirmat au fost identificați cu o mutație XXY pe cromozomul 47, numită sindrom Klinefelter . Pentru bărbații care au un singur cromozom X, sindromul Ecardi este letal.

Semne și simptome

Copiii sunt cel mai adesea diagnosticați cu sindromul Ecardi înainte de vârsta de cinci luni. Un număr semnificativ de fete provin din naștere normală și par să se dezvolte normal până la vârsta de aproximativ trei luni, când încep să aibă spasme infantile. Debutul spasmelor infantile la această vârstă este asociat cu închiderea sinapselor neuronale terminale din creier, o etapă de dezvoltare normală a creierului. Au fost raportate o serie de tumori asociate cu sindromul Ecardi: papilomul plexului coroid (cel mai frecvent), meduloblastom , polipi gastrici hiperplazici, polipi rectali, teratom benign al palatului moale, hepatoblastom, carcinom cu celule embrionare parafaringiene, angiosarcom al extremităților și lipom scalpului .

Diagnosticare

Sindromul Ecardi este de obicei caracterizat de următoarea triadă de caracteristici - cu toate acestea, absența uneia dintre caracteristicile „clasice” nu exclude diagnosticul sindromului Ecardi dacă sunt prezente alte caracteristici de confirmare.

1. Absența parțială sau completă a corpului calos în creier ( agenezia corpului calos );
2. Anomalii oculare cunoscute sub numele de „lacune” retiniene care sunt destul de specifice acestei tulburări; colobom al nervului optic; și
3. Dezvoltarea în copilărie a convulsiilor, care se numesc spasme infantile.

Note

1. ↑ REZERVAT, INSERM US14-- TOATE DREPTURILE Orphanet:  Sindrom Aicardi . www.orpha.net . Preluat la 17 iunie 2019. Arhivat din original la 10 martie 2018.
2. ↑ Aicardi J, Sindromul Aicardi: descoperiri vechi și noi, Int Pediatr. 1998;14(1):5-8.