| Sindromul Rubinstein-Taybi | |
|---|---|
| Pacient cu sindrom Rubinstein-Taybi | |
| ICD-10 | Q 87.2 |
| MKB-10-KM | Q87.2 |
| ICD-9 | 759,89 |
| MKB-9-KM | 759,89 [1] |
| OMIM | 180849 |
| BoliDB | 29344 |
| Medline Plus | 001249 |
| eMedicine | derm/711ped /2026 |
| Plasă | D012415 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Sindromul Rubinstein — Teybi (un sinonim: un sindrom al unui I deget larg de perii și picioare, o față specifică și retard mental) a fost descris pentru prima dată în 1963 de J. Rubinstein și H. Taybi [2] .
Frecvența populației - 1:25.000 - 30.000, raportul de sex - 1:1.
Tipul de moștenire este autosomal dominant ( gena CREBBP la locusul 16p13.3 ), dar în majoritatea cazurilor mutația apare spontan, adică nu este moștenită de la părinți [3] [4] .
Diagnostic diferențial: brahidactilie , tip D, acrocefalosindactilie , tip VI.
Caracteristici diagnostice minime: întârziere mentală progresivă, falange terminale largi ale primelor degete de la mâini și de la picioare, fața caracteristică, întârziere de creștere și vârstă osoasă, microcefalie , criptorhidie .
Principalele semne ale sindromului sunt o întârziere în dezvoltarea psihofizică, displazia facială , anomalii în dezvoltarea degetelor . La 94% dintre pacienți, creșterea este sub medie. Vârsta osoasă este semnificativ în urma vârstei pașaportului (94%). Există oligofrenie (100%) (în cele mai multe cazuri - întârziere mintală severă , întârziere a dezvoltării motorii și a vorbirii). Caracterizat prin distragerea excesivă, concentrare slabă , dificultate în stăpânirea vorbirii [5] .
Complexul de dismorfii cranio-faciale include brahicefalie , microcefalie, fontanel cu inchidere mare si tardiva , frunte proeminenta cu crestere redusa a parului, sprancene arcuite ridicate, fanta oculara anti-mongoloida (93%), puntea nasului larga, epicantus (62%), lung gene, ptoză , spate lat al nasului (71%), vârful nasului înclinat (nas în formă de cioc) (90%), hipoplazie a aripilor nasului (72%), retrognatie moderată , o grimasă asemănătoare unui zâmbet , palat arcuit înalt (93%).
Din partea ochilor, se notează strabism (79%) și erori de refracție (58%). Auriculele sunt deformate, reduse sau mărite (74%).
Anomaliile degetelor constau în extinderea, scurtarea și aplatizarea falangelor unghiilor de la primele degete de la mâini și de la picioare (100%), uneori falangele terminale ale altor degete ale mâinii (60%), deformarea valgus a articulațiilor interfalangiene, dublarea a falangei unghiei de la primele degete (30%), mai rar - falange proximală, în unele cazuri - polidactilie a picioarelor, sindactilie parțială a mâinilor și picioarelor.
Se remarcă , de asemenea, lordoză , cifoză , scolioză , anomalii ale sternului și coastelor, turtirea aripilor oaselor pelvine .
În jumătate din cazuri, apare hirsutismul , un nev roșu aprins pe pielea frunții, occiputului, suprafața laterală a gâtului. Modificările parametrilor dermatoglifici sunt frecvente.
Malformațiile interne includ defecte ale canalului arterios și septului, aplazia unilaterală a rinichilor, dublarea rinichilor, hidronefroza , dilatația sau stenoza ureterală , diverticul vezicii urinare , criptorhidia ( în 79% din cazuri), lobulația pulmonară afectată, ageneză sau aplasie corporală . ( găsit pe RMN).
| Malformații și anomalii congenitale în dezvoltarea sistemului nervos central | |
|---|---|
| Defecte ale SNC |
|
| Sindroame cu dezvoltarea afectată a sistemului nervos central |
|