Hemofilie

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 15 octombrie 2020; verificările necesită 12 modificări .
Hemofilie
ICD-10 D66 - D68 _ _
ICD-9 286
OMIM 306700
BoliDB 5555
Medline Plus 000537
eMedicine med/3528 
Plasă D025861
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Hemofilia (din altă greacă αἷμα  - „sânge” și din altă greacă φιλία , aici – „înclinație” [1] ) este o boală ereditară rară asociată cu tulburarea coagulării ( procesul de coagulare a sângelui ). Cu această boală apar hemoragii la nivelul articulațiilor, mușchilor și organelor interne, atât în ​​mod spontan, cât și ca urmare a unui traumatism sau a unei intervenții chirurgicale. În cazul hemofiliei, riscul de deces al unui pacient din cauza unei hemoragii în creier și în alte organe vitale crește brusc, chiar și cu o vătămare minoră. Pacienții cu hemofilie severă sunt supuși dizabilității din cauza hemoragiilor frecvente la nivelul articulațiilor ( hemartroză ) și țesutului muscular ( hematom ). Hemofilia se referă la diateza hemoragică cauzată de o încălcare a legăturii plasmatice a hemostazei (coagulopatie).

Hemofilia apare din cauza unei modificări a unei gene pe cromozomul X. Există trei tipuri de hemofilie (A, B, C).

Simptome

Principalele simptome ale hemofiliei A și B sunt sângerarea crescută din primele luni de viață; hematoame subcutanate, intermusculare, subfasciale, retroperitoneale cauzate de vânătăi, tăieturi, diverse intervenții chirurgicale; hematurie; sângerare post-traumatică abundentă; hemartroza articulațiilor mari, cu modificări inflamatorii secundare care duc la formarea de contracturi și anchiloză .

De obicei, bărbații suferă de boală ( moștenirea legată de sex ), în timp ce femeile acționează de obicei ca purtătoare de hemofilie și pot da naștere fiilor bolnavi sau fiice purtătoare. În total, în lume au fost documentate aproximativ 60 de cazuri de hemofilie (tip A sau B) la fete. Datorită faptului că medicina modernă prelungește semnificativ speranța medie de viață a pacienților cu hemofilie, se poate spune cu siguranță că cazurile de hemofilie la fete vor apărea mai des. În plus, în aproximativ 15-25% din cazuri, examinarea mamelor băieților cu hemofilie nu evidențiază aceste mutații genetice. , ceea ce înseamnă apariția unei mutații în momentul formării celulei germinale părinte. Astfel, hemofilia poate apărea și în absența purtătorilor genelor sale în rândul părinților.

Cea mai comună concepție greșită despre hemofilie este că o persoană cu hemofilie poate sângera de la cea mai mică zgârietură, ceea ce nu este adevărat. Leziunile și intervențiile chirurgicale majore, extracțiile dentare, precum și hemoragiile interne spontane la nivelul mușchilor și articulațiilor, aparent din cauza vulnerabilității pereților vaselor de sânge la pacienții cu hemofilie, constituie problema.

Vorbitori de seamă

Cel mai faimos purtător de hemofilie din istorie a fost regina Victoria ; aparent, această mutație a apărut în genotipul ei de novo, deoarece nu a fost înregistrată nicio hemofilie în familiile părinților ei. Teoretic, acest lucru s-ar fi putut întâmpla chiar dacă tatăl biologic al Victoria nu ar fi fost Edward August , ci un alt bărbat (cu hemofilie), dar nu există dovezi istorice în favoarea acestui lucru. Unul dintre fiii Victoriei ( Leopold, Ducele de Albany ) suferea de hemofilie, la fel ca și un număr de nepoți și strănepoți (născuți din fiice sau nepoate), inclusiv țarevicul rus Alexei Nikolaevici . Din acest motiv, această boală a primit astfel de nume: „boala victoriană” și „boala regală”. De asemenea, uneori în familiile regale, căsătoriile între rude apropiate aveau voie să păstreze titlul, motiv pentru care frecvența hemofiliei era mai mare.

Asistență medicală

Pentru diagnosticul hemofiliei se folosesc următoarele: o coagulogramă, determinând timpul de coagulare, adăugarea de probe de plasmă cu absența unuia dintre factorii de coagulare.

Deși boala este în prezent incurabilă, cursul ei este controlat prin injecții cu factorul de coagulare lipsă. Pentru tratament se folosesc concentrate de factor de coagulare, atât obținute din sânge de la donator, cât și recombinant (crescut artificial la animale). Unii hemofili produc anticorpi împotriva proteinei de înlocuire , ceea ce duce la o creștere a dozei necesare de factor sau la utilizarea de înlocuitori, cum ar fi factorul VIII porcin. În general, hemofilia modernă cu tratament adecvat trăiește atâta timp cât oamenii sănătoși.

Purtătorii genei hemofiliei nu au astăzi practic nicio oportunitate de a planifica în avans nașterea unui copil bolnav sau sănătos, cu posibila excepție a procedurii de fertilizare in vitro , cu un anumit număr de condiții. De asemenea, în anumite condiții, este posibil să se diagnosticheze prezența hemofiliei la făt din a 8-a săptămână de sarcină .

Caut tratament

Un grup de geneticieni a reușit să vindece șoarecii de laborator de hemofilie folosind terapia genică [2] . Oamenii de știință au folosit virusuri adeno-asociate (AAV) pentru tratament.

Principiul tratamentului este de a tăia secvența de ADN mutant folosind o enzimă transportată de AAV și apoi de a introduce o genă sănătoasă în acest loc de către al doilea virus AAV. Factorul de coagulare IX este codificat de gena F9. Dacă secvența F9 este corectată, atunci factorul de coagulare va începe să fie produs în ficat , ca la un individ sănătos.

După terapia genică la șoareci, nivelul factorului din sânge a crescut la normal. Timp de 8 luni, nu au fost identificate efecte secundare.

Tratamentul se efectuează în timpul sângerării:

Se efectuează un tratament simptomatic suplimentar.

Potrivit S. I. Kutsev , publicat în mai 2019, unele companii farmaceutice din lume sunt „foarte aproape” de începerea tratamentului hemofiliei folosind editarea genomului și terapia genică clasică [3] .

Metode de diagnosticare de laborator a sistemului de coagulare a sângelui

Hemofilia la animale

Înregistrați-l în principal la câini, porci și cai. Diagnosticul se stabilește pe baza sângerării crescute, a prezenței cazurilor de boli în linia bărbaților, ținând cont de prelungirea timpului de coagulare a sângelui. Testele pentru fragilitatea vasculară în hemofilie sunt negative. Diagnosticul diferențial se realizează cu hipovitaminoză C, K, P, trombocitopenie, anemie aplastică și alergii. De o importanță decisivă în diagnostic sunt datele analizelor de sânge biochimice, morfologice și rezultatele analizelor alergice [4] .

Vezi și

Note

  1. ↑ 1 2 Hemofilia - articol din Marea Enciclopedie Sovietică . 
  2. ↑ Geneticienii au vindecat șoareci de boala familiei Romanov . Infox (27 iunie 2011). Consultat la 1 noiembrie 2011. Arhivat din original pe 16 februarie 2012.
  3. ↑ Kutsev S. Genetica - o carte întredeschisă (înregistrată de N. Leskova) // Știință și viață . - 2019. - Nr. 5 . - S. 45 .
  4. ↑ B.V.Usha și colab. , Boli interne ale animalelor. - M. : KolosS, 2010. - 311 p.

Link -uri

 Sânge
hematopoieza
Componente
Biochimie
Boli
Vezi și: Hematologie , Oncohematologie
  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii