SMARCB1

SMARCB1  este o genă localizată pe cromozomul 22 al genomului uman și care codifică proteina SWI/SWF a regulatorului cromatinei dependent de actină asociat matricei , subfamilia B, tip 1 [1] .

Funcția fiziologică

Proteina codificată de gena SMARCB1 face parte dintr-un complex proteic complex care slăbește represiunea (inactivarea) ADN-ului cromozomilor atunci când acestea sunt pliate într-o formă inactivă (cromatina). Acest lucru permite aparatului transcripțional al celulei să se adreseze mai eficient genelor transcrise [1] .

Proteina SMARCB1 este unul dintre cei mai importanți supresori ai creșterii tumorii (oncorepresori). Mutațiile sau delețiile greșite ale genei care codifică această proteină duc la o pierdere sau scădere a acestei funcții fiziologice a acesteia și, ca urmare, la dezvoltarea unor tipuri rare de tumori maligne care apar în principal în copilărie , adolescență sau vârstă fragedă - în special, tumorile rabdoide, precum și cancerul de rinichi medular [1] .

Boli asociate cu tulburări ale acestei gene

• Cancerul de rinichi medular  este asociat cu o deleție completă sau parțială sau cu o mutație missens în această genă [1] .

Note

1. ↑ 1 2 3 4 Pavlos Msaouel, Nizar Tannir, Cheryl Lyn Walker. Un model care leagă hemoglobinopatiile cu celule falciforme și pierderea SMARCB1 în carcinomul medular renal  : [ ing. ] // Cercetarea clinică a cancerului: un jurnal oficial al Asociației Americane pentru Cercetarea Cancerului. - 2018. - Vol. 24, nr. 9 (1 mai). - P. 2044-2049. - doi : 10.1158/1078-0432.CCR-17-3296 . — PMID 29440190 .