Al 22-lea cromozom uman

Al 22-lea cromozom uman  este unul dintre cei 23 de cromozomi umani , unul dintre cei 22 de autozomi și unul dintre cei 5 cromozomi umani acrocentrici . Cromozomul conține aproximativ 51 de milioane de perechi de baze [1] , ceea ce reprezintă aproximativ 1,5 până la 2% din materialul total ADN al unei celule umane . Este penultimul cromozom, în ciuda faptului că este numerotat, este mai mare decât cromozomul 21 . Datele privind numărul de gene de pe un cromozom în ansamblu variază din cauza diferitelor abordări ale numărării. Conține probabil 500 până la 700 de gene.

Secvența de nucleotide a celui de-al 22-lea cromozom a fost obținută și publicată ca parte a Proiectului Genomului Uman în 1999 . A fost primul cromozom uman complet secvențial .

Inițial, dimensiunea celui de-al 22-lea cromozom a fost determinată a fi cea mai mică dintre toți cromozomii umani, dar în cursul studiilor ulterioare, s-a dovedit că al 21-lea cromozom este mai mic. Cromozomii umani sunt numerotați în ordinea descrescătoare a mărimii lor, așa că numele acestor doi cromozomi ar trebui schimbate. Cu toate acestea, din cauza popularității cromozomului 21, cunoscut în legătură cu sindromul Down , a cărui cauză este de obicei trisomia , cercetătorii nu au modificat numerele cromozomilor.

Genele

Mai jos sunt enumerate câteva dintre genele situate pe cromozomul 22 .

Umărul q

Boli și tulburări

Mai jos sunt enumerate câteva boli asociate cu genele de pe cromozomul 22, precum și genele ale căror defecte provoacă aceste boli:

Boli cromozomiale

Unele tulburări sunt cauzate de modificări ale structurii sau ale numărului de copii ale cromozomului 22. În special, sindromul de ochi de pisică este asociat cu prezența a 1-2 copii suplimentare ale unei regiuni care implică brațul p scurt și un mic fragment al brațului q lung ( tri- sau tetrasomia regiunii 22pter→q11).

Note

  1. ↑ Vizualizarea hărții cromozomului uman 22 (ing.) (downlink) . Baza de date VEGA (Vertebrate Genome Annotation) . Institutul Wellcome Trust Sanger . — Harta cromozomilor și principalii ei parametri: mărime, număr de gene etc. Arhivat la 4 iulie 2012. (Accesat: 19 noiembrie 2009)     
  2. ↑ Ammar Al-Chalabi, Peter M. Andersen, Peter Nilsson, et al. Deleții ale cozii subunității neurofilamentului greu în scleroza laterală amiotrofică // Human Molecular Genetics  . 1 februarie 1999 — Vol. 8, nr. 2 . - P. 157-164. doi : 10.1093/hmg/8.2.157 . PMID 9931323 .  (Accesat: 19 noiembrie 2009)  
  3. ↑ Tom Walsh, Silvia Casadei, Kathryn Hale Coats, et al. Spectrul de mutații în BRCA1, BRCA2, CHEK2 și TP53 în familiile cu risc crescut de cancer de sân  // JAMA . 22 martie 2006 — Vol. 295, nr. 12 . - P. 1379-1388. PMID 16551709 .  (Accesat: 20 noiembrie 2009)  
  4. ↑ S. Demczuk, R. Aledo, J. Zucman, et al. Clonarea unui punct de întrerupere a translocației echilibrate în regiunea critică a sindromului DiGeorge și izolarea unei noi gene potențiale a receptorului de adeziune în vecinătatea sa // Human Molecular Genetics  . — aprilie 1995 . — Vol. 4, nr. 4 . - P. 551-558. doi : 10.1093/hmg/4.4.535 . PMID 7633403 .  (Accesat: 20 noiembrie 2009)  
  5. ↑ Pavlos Msaouel, Nizar Tannir, Cheryl Lyn Walker. Un model care leagă hemoglobinopatiile cu celule falciforme și pierderea SMARCB1 în carcinomul medular renal  : [ ing. ] // Cercetarea clinică a cancerului: un jurnal oficial al Asociației Americane pentru Cercetarea Cancerului. - 2018. - Vol. 24, nr. 9 (1 mai). - P. 2044-2049. - doi : 10.1158/1078-0432.CCR-17-3296 . — PMID 29440190 .


 cromozomi umani
autozomi
gonozomii