| Sindromul antifosfolipidic | |
|---|---|
| ICD-11 | 4A45 |
| ICD-10 | D 68,6 ( ILDS D68,810) |
| MKB-10-KM | D68.61 |
| ICD-9 | ICD9 289,81 |
| MKB-9-KM | 795,79 [1] |
| OMIM | 107320 |
| BoliDB | 775 |
| eMedicine | med/2923 |
| Plasă | D016736 |
Sindromul antifosfolipidic ( APS ) sau sindromul fosfolipidic sau sindromul anticorpilor antifosfolipidici (APS sau SAFA) este o stare autoimună hipercoagulabilă cauzată de anticorpii antifosfolipidici . APS provoacă cheaguri de sânge (tromboză) atât în artere , cât și în vene , precum și complicații legate de sarcină , cum ar fi avortul spontan , nașterea mortii , nașterea prematură și preeclampsia severă .
Criteriile de diagnosticare pentru diagnosticul APS necesită prezența unui singur eveniment clinic, cum ar fi tromboza sau o complicație a sarcinii, și două teste de sânge pentru anticorpi la cel puțin trei luni distanță, care confirmă prezența fie a anticoagulantului lupus, fie a anti-beta-2- glicoproteina-I.
Sindromul antifosfolipidic poate fi primar sau secundar. Sindromul antifosfolipidic primar apare în absența oricărei alte boli asociate. Sindromul antifosfolipidic secundar apare în asociere cu alte boli autoimune, cum ar fi lupusul eritematos sistemic (LES). În cazuri rare, APS duce la insuficiență rapidă de organe multiple din cauza trombozei generalizate, acest fenomen se numește sindrom antifosfolipidic catastrofal sau sindrom Asherson și este asociat cu un risc ridicat de deces. Aproximativ 28% dintre pacienții cu această boală au afectare pulmonară. [2]
Sindromul antifosfolipidic a fost descris pentru prima dată pe deplin în anii 1980, în urma diferitelor rapoarte anterioare despre anticorpi specifici la persoanele cu lupus eritematos sistemic și tromboză [3] [4] . Acest sindrom este uneori denumit „sindrom Hughes”, după ce reumatologul Graeme R. W. Hughes, care a lucrat la Spitalul St Thomas din Londra , a descris starea în detaliu [4] [5] .
Prezența anticorpilor antifosfolipidici în absența trombilor sau a complicațiilor legate de sarcină nu indică APS. Sindromul antifosfolipidic poate duce la cheaguri de sânge arterial sau venos în orice organ sau complicații legate de sarcină. [6] . La pacienții cu APS, cel mai frecvent simptom este tromboza venoasă profundă a extremităților inferioare, precum și tromboza arterială. Femeile însărcinate cu APS au un risc crescut de avort spontan, restricție de creștere intrauterină și naștere prematură. Adesea, cauza unor astfel de complicații este infarctul placentar.
Alte simptome comune care nu fac parte din criteriile de clasificare pentru APS includ trombocitele scăzute , boala cardiacă valvulară și asfixia reticulară [7] . Există, de asemenea, o asociere între anticorpii antifosfolipidici și dureri de cap , migrene și oscilopsie . Unele studii au arătat prezența anticorpilor antifosfolipidici în sângele și lichidul cefalorahidian al pacienților cu simptome psihologice [8] . La un număr foarte mic de pacienți, APS primar duce la dezvoltarea lupusului eritematos sistemic.
Predispoziția genetică la sindromul antifosfolipidic poate fi asociată cu diverse gene, inclusiv cu genele sistemului HLA .
Moștenirea genelor HLA trece prin haplotipuri , adică o combinație de variante de genă, prin urmare, atât o alele, cât și un haplotip, adică o combinație de alele de gene diferite, pot fi indicate ca genotip asociat.
Mai jos sunt antigenele HLA, alelele și combinațiile lor (haplotipurile) de HLA asociate cu dezvoltarea sindromului antifosfolipidic primar și secundar, prezența anticorpilor la fosfolipide și cofactori, anticoagulant lupus.
În plus, variantele DRB1*08, *02, *03 sunt asociate cu dezvoltarea sindromului antifosfolipidic secundar la pacienții cu lupus eritematos sistemic .
Prezența DRB1*16 și DRB1*11 la pacienții cu lupus eritematos sistemic este un factor în dezvoltarea complicațiilor în timpul sarcinii.
[9] .
Factori de risc pentru dezvoltarea sindromului antifosfolipidic: pentru APS primar, acesta este markerul genetic HLA-DR7, pentru APS secundar, markerii genetici HLA-B8, HLA-DR2 și DR3-HLA, precum și lupusul eritematos sistemic sau alți autoimun. boli.
Sindromul antifosfolipidic este o boală autoimună în care anticorpii antifosfolipidici (anticorpi anticardiolipină și coagulant lupus) interacționează cu proteinele care se leagă de fosfolipidele anionice de pe membranele plasmatice . Ca multe alte boli autoimune, acest sindrom este mai frecvent la femei decât la bărbați. Cauza exactă a bolii este necunoscută, dar este clar că există o activare a sistemului de coagulare a sângelui . Anticorpii antifosfolipidici importanți clinic (cei rezultați dintr-un proces autoimun) sunt asociați cu tromboză și boli vasculare [10] .
Adesea, această boală este tratată cu aspirină (mai puțin frecvent warfarină ), care inhibă activarea trombocitelor și acționează ca un agent antiplachetar (warfarina acționează ca un anticoagulant, blocând coagularea sângelui). Scopul profilaxiei cu warfarină este de a menține INR -ul pacientului între 2,0 și 3,0. În general, anticoagulantele nu sunt administrate pacienților care nu prezintă simptome trombotice. În timpul sarcinii, heparina cu greutate moleculară mică și dozele mici de aspirină sunt utilizate în mod obișnuit în locul warfarinei (care poate traversa placenta și este teratogenă ). În cazurile dificil de tratat, pacientului i se poate prescrie imunoglobulină , precum și plasmafereză [11] [12] .
Prognosticul pe termen lung pentru APS este determinat în principal de tromboza recurentă, care poate apărea la mai puțin de o treime dintre pacienți, uneori în ciuda terapiei antitrombotice.
Sindromul antifosfolipidic primar devine diagnosticul definitiv al pacientului în cel de -al cincilea episod al celui de-al șaselea sezon din House M.D. Pacientul se recuperează.