Arilsulfataza A

Arilsulfataza A
Structuri disponibile
PDB Căutare ortolog: PDBe , RCSB
Identificatori
SimbolARSA
ID-uri externeOMIM:  607574 HomoloGene :  20138
numărul CE3.1.6.8.
ortologii
VedereUmanMouse
EntrezN / AN / A
AnsambluN / AN / A
UniProtP15289N / A
RefSeq (ARNm)N / AN / A
RefSeq (proteină)N / AN / A
Locus (UCSC)N / AN / A
Căutați în PubMedN / AN / A

Arilsulfataza A (cerebrozid sulfataza) este o enzimă care descompune sulfatidele , și anume cerebrozid-3-sulfatul în cerebrozidă și sulfat . La om, este codificat de gena ARSA [1] [2] .

Patologie

Deficiența este asociată cu leucodistrofia metacromatică , o tulburare autosomal recesivă [3] .

Biochimie

Reglarea enzimatică

Arilsulfataza A este inhibată de fosfat , care formează o legătură covalentă cu situsul activ al 3-oxoalaninei [4] .

Note

  1. ^ „Clonarea și expresia arilsulfatazei umane A”. J Biol. Chim . 264 (2): 1252-9. ianuarie 1989. DOI : 10.1016/S0021-9258(19)85079-2 . PMID  2562955 .
  2. ^ „Înlocuirea enzimatică îmbunătățește patologia și funcția sistemului nervos într-un model de șoarece pentru leucodistrofia metacromatică”. Zumzet. Mol. Genet . 14 (9): 1139-52. mai 2005. DOI : 10.1093/hmg/ddi126 . PMID  15772092 .
  3. ^ „Terapii bazate pe enzime, celule și gene pentru leucodistrofia metacromatică”. J. Moştenire. Metab. Dis . 30 (2): 175-83. Aprilie 2007. doi : 10.1007/ s10545-007-0540 -z . PMID  17347913 .
  4. ↑ Arilsulfataza A / ARSA . Sino Biologic . Preluat: 12 septembrie 2014.

Link -uri