Genetica medicala

Genetica medicală este un domeniu al medicinei , o știință care studiază fenomenele de ereditate și variabilitate la diferite populații umane, caracteristicile manifestării și dezvoltării semnelor normale și patologice, dependența bolilor de predispoziția genetică și de condițiile de mediu [1] .

Sarcina geneticii medicale este identificarea, studierea, prevenirea și tratarea bolilor ereditare, dezvoltarea modalităților de prevenire a impactului factorilor negativi de mediu asupra eredității umane [1] .

Marea descoperire în genetica medicală este capacitatea de a secvenționa genomul unui individ. Acest lucru a fost posibil prin dezvoltarea secvențierii cu randament ridicat [2] .

Principalele secțiuni ale îngrijirii genetice medicale

• prevenirea afectarii genelor
  • public (social)
  • individual
• diagnosticul de afectare a genelor
  • Drept
  • indirect
• tratamentul consecințelor leziunilor genice
  • terapia genică
    • terapia genică
    • terapia genică
  • corectarea produsului genetic
• corectarea unui defect morfologic sau biochimic cauzat de o genă patologică

Consiliere genetică medicală

• Există o serie de centre regionale de genetică medicală ale căror sarcini includ monitorizarea incidenței, consiliere, testare, organizarea îngrijirii și tratamentului.

Metode de genetică medicală

• Secvențiere (folosind secvențiere cu randament ridicat )
• Clinic și genealogic
• zodia Gemeni
• Populație-statistică
• Screening
• Dermatoglific
• Citogenetică și citogenetică moleculară

Vezi și

• genetica umana
• Metode de secvențiere de generație următoare
• Eugenie
• încărcătură genetică
• Bioetica

Note

1. ↑ 1 2 Marea Enciclopedie Rusă  : [în 35 de volume]  / cap. ed. Yu. S. Osipov . - M .  : Marea Enciclopedie Rusă, 2004-2017.
2. ↑ Rabbani, B., Tekin, M., & Mahdieh, N. (2014). Promisiunea secvențierii întregului exom în genetica medicală Arhivat 22 iunie 2017 la Wayback Machine . Jurnalul de genetică umană ,  59 (1), 5-15.

Dicționare și enciclopedii	Rusă mare Britannica (online)
În cataloagele bibliografice	NKC : ph122497