Boala neurodegenerativa

Bolile neurodegenerative ( greacă νέυρο-, neuro- , „nervi-” și latină dēgenerāre , „a degenera”) sunt un grup de boli ale sistemului nervos, în cea mai mare parte lent progresive, ereditare sau dobândite . Comun acestor boli este moartea progresivă a celulelor nervoase ( neurodegenerare ), care duce la diferite simptome neurologice, în special demență și tulburări de mișcare. Bolile pot apărea la vârste diferite, sunt difuze sau generalizate, se determină histologic un anumit tip de modificări. [unu]

Lista bolilor neurodegenerative

Bolile neurodegenerative includ (conform lui Mackenzie et al.: [2] )

Taupatia :

• Boala Alzheimer
• Paralizia supranucleară progresivă a privirii
• Degenerescenta corticobazala
• Boala cerealelor de argint
• Cromozomul 17 de demență frontotemporală și parkinsonism (FTDP-17)
• boala lui Pick

Baza patomorfologică a acestui grup de NDD este fosforilarea excesivă a unei proteine ​​numite tauproteină și fixarea acesteia în celulele creierului sub formă de structuri patologice specifice. Acest proces perturbă activitatea vitală a neuronului. [3]

Sinnucleopatie :

• boala Parkinson
• Demență cu corpi Lewy
• atrofie multisistem

Acest grup este caracterizat prin acumularea de α-sinucleină în celulele creierului, care este un complex de 35 de aminoacizi. Din această proteină se formează diferite structuri, ducând la moartea celulelor. Primele simptome sunt de obicei tulburări de mișcare, mai târziu se dezvoltă demența. La unii pacienți, odată cu acumularea de α-sinucleină, există o depunere de β-amiloid, tipică taupatiilor. [patru]

proteinopatie TDP-43

• Degenerarea lobului frontotemporal cu TDP-43 (FTLD-TDP)

Fuzopatie

• Degenerarea lobului frontotemporal cu FUS (FTLD-FUS)
• Boala incluziunii filamentului intermediar neuronal (NIFID)
• Boala cu corpuri de incluziune bazofilă (BIBD)

Boli trinucleotidice :

• Coreea lui Huntington
• Atrofie musculară spinobulbară, tip Kennedy
• ataxia lui Friedreich
• Ataxie spinocerebeloasă
• Atrofia dendatorubro-palidoluziala (DRPLA)

Boli ereditare, o proprietate caracteristică a cărora este un număr tot mai mare de repetări ale lanțurilor de aminoacizi trinucleotidici. Atingerea unui anumit număr critic de repetări trinucleotide determină probabilitatea de îmbolnăvire egală cu 100%. Aceasta se numește mutație dinamică. În generațiile ulterioare, numărul repetărilor trinucleotidelor crește constant, ceea ce duce la o agravare a cursului bolii. Aceasta se numește anticipare genetică.

Boli prionice :

• boala Creutzfeldt-Jakob
• Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker
• insomnie familială fatală
• Kuru

Bolile neuronilor motori

• scleroza laterala amiotrofica
• Scleroza laterală primară
• atrofie musculară spinală

Distrofii neuroaxonale

• Distrofia neuroaxonală infantilă
• Neurodegenerare cu depunere de fier în creier

Boli neclasificate

• Degenerarea lobului frontotemporal cu sistem ubiquitin-protează (FTLD-UPS)
• Encefalopatie familială cu incluziuni de neuroserpină

Note

1. ↑ Przhedborski S, Vila M, Jackson-Lewis W. Neurodegeneration Arhivat 27 septembrie 2020 la Wayback Machine . Pe. din engleza. N. D. Firsova (2018)
2. ↑ IR Mackenzie: Nomenclatură și nosologie pentru subtipurile neuropatologice ale degenerescenței lobare frontotemporale: o actualizare. În: Acta neuropatologica. Band 119, Numer 1, ianuarie 2010, S. 1-4, ISSN 1432-0533 . doi : 10.1007/s00401-009-0612-2 . PMID 19924424 . PMC 2799633 .
3. ↑ V. Borodulina. Ce este taupatia . Consultat la 12 iulie 2015. Arhivat din original la 13 iulie 2015. (nedefinit)
4. ↑ Litvinenko I.V., Krasakov I.V., Bisaga G.N., Skulyabin D.I., Poltavsky I.D. Conceptul modern al patogenezei bolilor neurodegenerative și strategia terapiei // Journal of Neurology and Psychiatry, Nr. 6, 2017; Problema. 2.

Literatură

• Boli neurodegenerative: manual. indemnizatie / Comp.: R.V. Magzhanov, K.Z. Bakhtiyarova, E.V. Pervushina. - Ufa: FGBOU VO BSMU al Ministerului Sănătății al Rusiei, 2018. - 96 p.